Hepatální porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Hepatální porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
15. července 2013 22:22

Hepatální porfyrie je dědičná metabolická porucha. Porfyrie je soubor onemocnění, při nichž dohází k poruše metabolismu enzymů, které řídí syntézu hemu (krevní barvivo) v červených krvinkách. Defekt syntézy těchto enzymů je lokalizován v játrech, odtud také název „hepatální“ neboli jaterní. Dalším místem syntézy je kostní dřeň, zde však k narušení nedochází. Větší projevy nacházíme především u žen, jelikož menstruační cyklus také ovlivňuje syntézu enzymů.

Příčiny hepatální porfyrie

Hepatální porfyrie je dědičné onemocnění, přesto však existují faktory, které ho zhoršují. Jedná se například o užívání určitých léků nebo alkoholu. Dále může příznaky porfyrie zhoršit banální viróza nebo infekce, stres a hladovění.

Příznaky hepatální porfyrie

Podle příznaků rozlišujeme tři formy onemocnění:

Abdominální neboli břišní forma porfyrie se projevuje kolikovitými bolestmi břicha, zvracením a zácpou.

Neurologická forma má velké spektrum příznaků. Zpočátku trpí nemocný bolestmi hlavy, závratěmi a poruchami vidění. Následně se přidávají ochrnutí v různém rozsahu a mravenčení kůže. Tento stav vede k svalové slabosti a k postupné atrofii (úbytku) kosterního svalstva. Zároveň se zvedá krevní tlak, pulz a také tělesná teplota.

Hepatální porfyrie může mít také vážné psychické příznaky. Pacient je depresivní a trpí poruchami osobnosti. Postupně se u něj objevují halucinace, dezorientace a návaly agresivity. 

Diagnostika hepatální porfyrie

Pokud je známo, že má jeden z rodičů hepatální porfyrii, mělo by dítě automaticky podstoupit genetická vyšetření, která odhalí, zda tuto nemoc zdědilo. Pokud však dojde k rozvoji „de novo“ neboli nově, lze ji diagnostikovat teprve s nastupujícími příznaky.

Léčba hepatální porfyrie

Léčba této genetické vady není bohužel možná. Akutní záchvaty lze zklidnit infuzemi chlorpromazinu. Toto antipsychotikum léčí především halucinace a dezorientaci. Ostatní příznaky lze léčit symptomaticky. 

Komplikace hepatální porfyrie

Akutní záchvat porfyrie může nemocného ohrozit na životě. Proto je nezbytné vyhýbat se faktorům, které tento záchvat vyvolávají, případně hned vyhledat lékaře.

Sdílet článek
Tags:
Autor: Tina Ilenčíková
Datum vydání: 15. července 2013 22:22
Datum příští revize: 15. července 2015 22:22
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace