Moebiův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Moebiův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
6. srpna 2013 6:23

Moebiův syndrom je velmi vzácná genetická porucha neurologického rázu. Dochází při ní k vývojové vadě, nedovyvinutí, dvou hlavových nervů. Prvním je VI. hlavový nerv neboli nervus abducens (nerv odtahovací), který inervuje přímý oční sval. Další postižený je VII. hlavový nerv neboli nervus facialis (lícní nerv). Ten inervuje mimické svaly obličeje. Nemoc se projevuje krátce po narození a postihuje bez rozdílu obě pohlaví.

Příčiny Moebiova syndromu

Moebiův syndrom paří mezi vrozené genetické onemocnění, bližší informace však dosud nejsou známé. Udává se, že děti rodičů s tímto syndromem jsou náchylnější k jeho zdědění. 

Příznaky Moebiova syndromu

Typickým příznakem je tzv. obličejová maska, která vzniká jako následek nedostatečné inervace mimických svalů. Ty za normálních okolností zodpovídají za veškeré grimasy, jako třeba i úsměv člověka. Mezi první příznak patří neschopnost kojence sát, za sací reflex je totiž také odpovědné mimické svalstvo. U nemocných dochází také k poruchám zraku. Neinervovaný přímý oční sval totiž není schopen vykonávat svou funkci. Oční bulby se tak nemohou navracet ze středové pozice a u pacienta se rozvíjí šilhání. K poruchám dochází také v případě postižení svalů rtů a jazyka. To vede k rozvoji vady řeči.

Diagnostika Moebiova syndromu

Prenatální diagnostika bohužel není doposud jasná, lékař tak u těhotné ženy nemůže nijak určit, zda je její dítě postiženo Moebiovým syndromem. Ten však bývá zpravidla diagnostikován krátce po narození, často díky nedostatečnému sacímu reflexu. Pro přesnou diagnostiku se dnes užívá tzv. elektromyografický (EMG) test, který hodnotí elektrickou aktivitu jednotlivých nervů a svalů, které jsou jimi řízeny.

Léčba Moebiova syndromu

Léčba Moebiova syndromu je dlouhodobá a velmi náročná. Novorozencům bez sacího reflexu jsou zajištěny speciální lahve na mléko. Zrakové potíže, především šilhání je řešitelné chirurgickou cestou. Zásadní v léčbě je však dlouhodobá fyzioterapie. Během ní se děti učí jednotlivé grimasy a pohyby obličeje. Velkou roli hraje také řečová terapie, během níž se pacienti učí mluvit a kontrolovat pohyby úst.

Komplikace Moebiova syndromu

V některých případech dochází k celkovému postižení svalstva, které se projevuje především snížením svalového napětí. Nemocné děti tak zaostávají ve vývoji za svými vrstevníky, často nejsou schopni chůze. Nízký svalový tonus může postihnout také dýchací svalstvo a způsobit tak různá respirační (dýchací) onemocnění nebo poruchy.

Sdílet článek
Tags:
Autor: Tina Ilenčíková
Datum vydání: 6. srpna 2013 6:23
Datum příští revize: 6. srpna 2015 6:23
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace