Arnold-Chiariho malformace: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Arnold-Chiariho malformace nebo syndrom je vrozená anomálie centrálního nervového systému (CNS). Jedná se o nejčastější malformaci mozečku (lat. cerebellum), což je část mozku, která se nachází zezadu a zdola mezi hemisférami.

Při Arnold- Chiariho malformaci dochází ke strukturálním změnám mozečku a k jeho dislokaci (přemístění) do foramen magnum (velký otvor v týlní kosti, kterým vchází do hlavy mícha). Mozeček může být přesunut až do páteřního kanálu horních etáží krčních obratlů. V některých případech dochází také k dislokaci mozkového kmene, který navazuje na mozeček a míchu.

Nemoc postihuje častěji ženy než muže a objevuje se u 1 z 1000 narozených dětí. Malformace byla poprvé popsána v 19. století rakouským patologem Hansem von Chiarim. 

Příčiny vzniku Arnold-Chiariho malformace

Arnold- Chiariho malformace vzniká nejčastěji již během prenatálního vývoje. Plod má velmi malou zadní jámu mozkovou, do které se mozeček nevejde, je tak přemístěn níže. Syndrom je spojen s problematickým průtokem mozkomíšního likvoru neboli tekutiny, která obklopuje mozek a chrání ho před otřesy. Tato obstrukce způsobuje hydrocefalus- patologické nahromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách. Arnold-Chiariho syndrom může vzniknout také sekundárně během života například jako následek úrazu nebo infekce.

Arnold-Chiariho malformaci dělíme na čtyři různé typy:

Typ I je nejčastější ze všech a je charakteristický pouze minimální dislokací mozečku. Často se nijak neprojeví a probíhá tak asymptomaticky, nebo pouze občasnou bolestí hlavy. K objevu dochází většinou náhodou při vyšetření jiného onemocnění nebo zranění. 

Typ II se jinak nazývá také klasická CM a je spojena s dislokací mozečku a prodloužené míchy do foramen magnum. Typ II bývá často spojen s ochrnutím končetin.

Typ III je nejzávažnější formou onemocnění. Dochází při něm ke vtažení mozečku i s částí mozkové komory skrze foramen magnum. Typ III je spojen se závažnými neurologickými potížemi. 

Typ IV je charakterizován nedostatečným vývojem samotného mozečku a bývá zaměňován s vzácným Dandy-Walker syndromem. 

Příznaky Arnold-Chiariho malformace

Mezi mírnější příznaky patří bolesti hlavy a krční páteře, nystagmus (rychlé pohyby očí), svalová slabost a problémy s rovnováhou. Typický je také rozvinutý hydrocefalus, který se projeví nepřirozeně velkou hlavou. Dále se příznaky rozvíjejí podle stupně poškození mozečku a okolních struktur. Často se přidává spina bifida (rozštěp páteře) a ochrnutí různých částí těla. Velmi vážným příznakem je encefalokéla, při které dochází k defektu kostí lebky a prolapsu (výhřezu) mozku. 

Diagnostika Arnold-Chiariho malformace

Při podezření na Arnold- Chiariho malformaci provede lékař magnetickou rezonanci nebo počítačovou tomografii (CT). 

Léčba Arnold-Chiariho malformace

Léčba onemocnění je možná pouze chirurgickou cestou. Operaci provádí neurochirurg, který se snaží upravit lokalizaci mozečku a uvolnit cestu mozkomíšnímu moku. Uvádí se, že je také možná prevence a to podáváním kyseliny listové několik měsíců před těhotenstvím.

Komplikace Arnold-Chiariho malformace

Největší komplikací je právě náročnost léčby tohoto onemocnění. Operace je velmi komplikovaná a může způsobit další postižení.