Fabryho choroba: příznaky, diagnostika a léčba

Fabryho nemoc je relativně vzácné dědičné metabolické střádavé onemocnění, které je způsobené mutací genu pro enzym α-galaktosidázu. Poruchou tohoto enzymu dochází ke střádání látek tukové povahy uvnitř buněk (pozn. proto střádavé onemocnění), a tím k poškození mnoha orgánů v těle.

Gen, který kóduje α-galaktosidázu, se nachází na chromozomu X. Muži mají chromozomy X a Y, tzn., že muži s mutací tohoto genu jsou nemocní. Naopak ženy mají dva chromozomy X. Pokud jeden z těchto chromozomů nenese zmutovaný gen, samy neonemocní, ovšem choroba se může přenést a projevit v další generaci. Z toho tedy vyplývá, že muži jsou častěji postiženi, než ženy. Podle odhadů je nemocný každý jedinec na 40 000 obyvatel. Přitom platí, že muži předávají zmutovaný gen všem svým dcerám a naopak žádným synům. Naopak ženy předávají zmutovaný gen jak dcerám tak synům.

Příznaky Fabryho choroby

Onemocnění se projevuje již v dětském věku, a to pálením dlaní a chodidel, horečnatými stavy a bolestmi hlavy. Později se mohou vyskytovat i závratě, poruchy sluchu a zraku, průjmy, epileptické záchvaty. V dalších fázích choroby se objevuje selhávání ledvin, které často končí transplantací ledviny. Vzácné nejsou ani srdeční a mozkové příhody. Bohužel až při těchto obtížích dochází k objevení nemoci u postiženého jedince.

Diagnostika Fabryho choroby

Podezření pro Fabryho chorobu lékař získává z multiorgánového selhávání. Provádí tedy následující testy:

• Chemické vyšetření moči
• EKG
• Echokardiografie
• Magnetická rezonance
• Oční vyšetření
• Vizuální prohlídka těla
• Vyšetření periferní krve

Při selhávání ledvin (častá komplikace způsobená Fabryho nemocí) dochází k proteinurii (vylučování bílkovin močí) a k vylučování glykolipidů, což lze zjistit jednoduchým chemickým vyšetřením moči.

Pomocí EKG vyšetření lze zjistit změny v srdeční činnosti, což samozřejmě nepoukazuje jen na Fabryho nemoc, ale i na řadu jiných onemocnění.

Echokardiografie je vyšetření srdce pomocí ultrazvuku. Pro Fabryho nemoc je typická hypertrofie (zbytnění) levé srdeční komory, což je patrné na ultrazvuku.

Magnetická rezonance je pak vyšetřovací metoda, která umožňuje zjistit mimo hypertrofie levé srdeční komory i míru poškození srdce, vlivem ukládání látek tukové povahy do jeho stěn.

Oční rohovka může mít zvláštní vzhled, který lze vidět pomocí oftalmologické přístroje používaného při očním vyšetření. Tento jev se vyskytuje u tří ze čtyř pacientů a nevyskytuje se u jiných chorob.

Nejprostší vyšetření je samotná vizuální prohlídka pacienta, která spočívá v důkladné prohlídce kůže nemocného, na které se vyskytují typické angiokeratomy, což jsou červené skvrnky nejčastěji v oblasti trupu, podbřišku a hýždí. Při prohlídce si může lékař povšimnout i lymfatických otoků končetin, které jdou ruku v ruce s kožními projevy onemocnění.

Vyšetření periferní krve(odebrání kapky z konečku prstu) je nejspolehlivější u mužů. Z jedné kapky krve lze zjistit aktivita enzymu (α-galaktosidázy), jehož nedostatek je podstatou onemocnění. U žen je toto vyšetření složitější kvůli jejich druhému chromozomu X, který může, ale nemusí nést mutovaný gen pro daný enzym. Prokázáním choroby u žen lze tedy dosáhnout až vyšetřením samotné DNA.

Léčba Fabryho choroby

Dříve se choroba léčila pouze symptomaticky, což obnášelo léčbu symptomů nemoci, ale ne léčbu samotné nemoci. Řešení se tedy nacházelo v hemodialýze, transplantaci ledvin, zavádění kardiostimulátorů či podávání léku pro snížení krevního tlaku. Dnes je nejčastější léčba ve formě infuzí, kdy pacient chodí v pravidelných intervalech do nemocnice, kde mu touto formou podávají látku nahrazující funkci enzymu α-galaktosidázy. Díky tomu se nemoc již neprohlubuje a nezpůsobuje tak další závažné komplikace, jako tomu bylo při symptomatické léčbě. Nejlepším řešením by v budoucnu mohla být genová terapie, která by dokázala nahradit zmutovaný gen a nedošlo by tak k samotnému vzniku nemoci.