Fenylketonurie: příčiny, projevy, léčba a diagnostika

Fenylketonurie: příčiny, projevy, léčba a diagnostika
12. února 2013 6:16

Jedná se o dědičné metabolické onemocnění, které postihuje asi 1 z 10 tisíc živě narozených dětí. Četnost výskytu fenylketonurie (neboli její incidence) v České republice je tedy asi 10 - 12 dětí za rok, podle počtu narozených dětí.

Fenylketonurie a její příčiny

Toto onemocnění, které se také někdy označuje zkratkou PKO se vyznačuje se tím, že těle chybí buď enzym fenylalaninhydroxyláza, který je zodpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalanin na tyrozin. Případně může v těle chybět kofaktor tohoto enzymu (BH4 - tetrahydrobiopterin), což je látka, bez které tento enzym nemůže fungovat.

Enzymy jsou látky bílkovinné povahy, které pomáhají urychlovat nebo uskutečňovat metabolické reakce v lidském těle. Pokud některý z nich chybí, nemůže probíhat určitá chemická reakce, což vede k tomu, že se některé látky v těle hromadí a jiných se naopak nedostává.

V případě fenylketonurie vzniká v těle nadbytek aminokyseliny fenylalaninu a naopak nedostatek aminokyseliny tyrozinu. Odborně se tomu říká, že v organismu propukla hyperfenylalaninémie a hypotyrozinémie.

Fenylketonurie a genetika

Příčinou fenylketonurie je genetická vada, tedy poškození nebo chybění genu pro příslušný enzym. Z hlediska genetiky se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že k tomu, aby PKO propukla, se u dítěte musí sejít oba špatné geny od rodičů. Každý člověk je vybaven dvěma sadami chromozómů (tedy zjednodušeně řečeno dvěma geny pro enzym fenylalaninhydroxyláza). Pokud má jeden z těchto genů poškozený, fenylketonurie se u něj neprojevuje, ale takový člověk je přenašečem. Pokud se v životě sejde s partnerem, který je také přenašečem PKO, existuje určitá pravděpodobnost (25%), že se jim narodí děti postižené fenylketonurií. 

Příznaky a projevy fenylketonurie

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, provádí se v České republice novorozenecký screening fenylketonurie. Postižení se tedy odhalí hned v porodnici.

Aminokyselina tyrozin, která v těle při tomto onemocnění chybí, je důležitá pro tvorbu melaninu, což je barvivo způsobující barvu očí, vlasů a kůže. Proto jsou děti postižené fenylketonurií bledé a mívají modré oči a blonďaté vlasy. 

Pokud se onemocnění neodhalí v porodnici bývá prvním signálem fenylketonurie zapáchající moč (takzvaný myší pach moči). To je důsledkem fenylalaninu, který se v těle hromadí a vylučuje se proto močí z těla ven. Dalšími příznaky jsou pak poškození mozku, v důsledku toxických produktů, které vznikají hromaděním fenylalaninu v těle, křeče a v poslední fázi i nevratná mentální retardace. 

Diagnostika fenylketonurie

V porodnici se PKO diagnostikuje na základě odběru krve z patičky novorozence. Vyšetření fenylketonurie se provádí takzvaným Guthrieho testem, jehož podstatou je přimíchání bakterie Bacillus Subtilis. Tato bakterie dokáže přežít jen v prostředí s vysokou koncentrací fenylalaninu. Pokud tedy krev obsahuje nadbytek fenylalaninu, baktérie přežije a diagnóza fenylketonurie je považována za potvrzenou. Guthrieho test se provádí 4. až 5. den po zahájení kojení. Mateřské mléko obsahuje fenylalanin a za tuto dobu se v těle novorozence nahromadí v dostatečné koncentraci pro zachycení jeho nadměrného množství v krvi.

Léčba fenylketonurie

Jediným způsobem léčby je speciální dieta. Pacient nesmí užívat potraviny, které obsahují aminokyselinu fenylalanin a současně musí do těla dostávat dostatečné množství tyrozinu. Protože fenylalanin je obsažený takřka ve všech normálních potravinách, musí pacienti nakupovat speciální potraviny ve specializovaných prodejnách. Při důsledném dodržování diety nezpůsobuje fenylketonurie žádné trvalé následky.

Dříve se pacientům doporučovalo dodržovat přísnou dietu do 15. let věku, protože se mělo za to, že poté již fenylalanin nemá na mozek škodlivé účinky. Dnes lékaři nicméně doporučují dodržovat dietu bez fenylalaninu po celý život, protože u fenylketonuriků může existovat vyšší riziko výskytu Alzheimerovy choroby ve stáří.

Fenylketonurie a těhotenství

Těhotné ženy trpící fenylketonurií musí dodržovat po celou dobu těhotenství velmi přísnou dietu, protože hrozí nevratné poškození mozku dítěte. 

Sdílet článek
Tags:
Autor: Michal Vilímovský
Vzdělání: Student všeobecného lékařství na 3.LF UK Praha
Datum vydání: 12. února 2013 6:16
Datum příští revize: 12. února 2015 6:16
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace