Cystická fibróza: příznaky, projevy, diagnostika a léčba

Cystická fibróza (jinak také mukoviscidóza nebo CF) je geneticky podmíněné vážné onemocnění, způsobené poruchou přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Jedná se o nevyléčitelné onemocnění, které se vyskytuje s četností 1 nemocný na 2 500 až 3 000 narozených dětí. Pacienti trpící tímto onemocněním se dožívají průměrného věku 32 let. Zajímavostí je, že se toto onemocnění vyskytuje pouze u bílé rasy. Černoši a Asiaté jsou postiženi velmi vzácně.

Co způsobuje cystickou fibrózu?

Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací genu na dlouhém raménku 7. chromozómu. tento gen se ve zkratce označuje CFTR (z anglického Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - gen cystické fibrózy regulující vodivost přes buněčnou membránu). Mutace tohoto genu se plně projeví až v případě, že potomek zdědil od rodičů oba "špatné" geny (jedná se tedy o takzvané autozomálně recesivní onemocnění). Přibližně každý 25 člověk v populaci je přenašečem cystické fibrózy (má jeden špatný gen CFTR), ale onemocnění se u něj nějak navenek neprojevuje (protože druhý gen CFTR má v pořádku). 

Jak se cystická fibróza projevuje?

Vzhledem k poruše transportu iontů přes buněčné membrány způsobuje cystická fibróza nadměrnou hustotu hlenu. Proto se projevuje především postižením orgánů, pro které je hlen důležitou součástí jejich funkce, tedy plíce a trávicí systém. U mužů navíc cystická fibróza způsobuje neplodnost (až v 98% případů). Jedním z prvních příznaků cystické fibrózy je také myší pach moči, která obsahuje množství solí a chloridů. Miminka trpící cystickou fibrózou navíc mívají zvětšená játra a slezinu a pomalu přibývají na váze. Nemocní také dosahují menšího vzrůstu a obvykle se u nich objevují i tzv. paličkovité prsty. 

Postižení plic a dýchacích cest při CF

Plíce jsou hlavním orgánem dýchací soustavy, které zajišťují výměnu kyslíku a oxidu uhličitého. Tento proces probíhá v plicních alveolech, což jsou váčky vystlané velmi tenkou membránou a vrstvou řídkého hlenu (surfaktant), který usnadňuje dýchání. Při cystické fibróze dochází k tomu, že se tento hlen stává hustším a postiženému se tak hůře dýchá. Navíc CF postihuje i systém vykašlávání škodlivin a prachu z plic, protože zhušťuje hlen v dýchacích cestách a znemožňuje tak odstraňování škodlivin z dýchacího systému, což vede k vleklému kašli, častým chronickým zánětům průdušek a plic a v extrémním případě může dokonce dojít až k pneumotoraxu. Selhání plic je tak jednou z hlavních příčin smrti při cystické fibróze.

Postižení trávicího systému při cystické fibróze

V případě trávicího systému postihuje cystická fibróza zejména slinné žlázy a střevo. Negativně tak ovlivňuje trávení, což vede k častým průjmům nebo naopak zácpě a k vylučování velkého množství stolice s příměsí hlenu. Mezi další postižené orgány patří slinivka, kdy cystická fibróza vyvolává podobné příznaky jako cukrovka. 

Diagnostika cystické fibrózy

Diagnostika CF je založena jednak na prenatálním genetickém vyšetření a jednak na postnatální diagnostice, kdy pacient do ordinace přichází na základě opakovaných infekcí dýchacích cest či chronického kašle. 

Prenatální diagnostika cystické fibrózy

Přistupuje se k ní u žen, v jejichž rodině již došlo k výskytu cystické fibrózy a u žen, které již dříve porodili dítě s cystickou fibrózou. V tomto případě lze CF stanovit buď ve 12. - 13. týdnu těhotenství odebráním buněk choriových klků nebo od 17. týdne těhotenství odebráním plodové vody (amniocentéza). Vyšetřením buněk plodu se zjistí zda se narodí jedinec s cystickou fibrózou či nikoli. V případě pozitivního testu se rodiče mohou rozhodnout pro potrat. 

Postnatální diagnostika cystické fibrózy

Postnatální diagnostika CF se provádí jednak u novorozenců. Diagnostika se provádí z genetického vyšetření krve se zjišťuje zda novorozenec tímto onemocněním trpí nebo nikoli. Díky celoplošnému skríningu, kdy jsou testovány všechny živě narozené děti se cystickou fibrózu dnes daří zachycovat ještě předtím než se její příznaky projeví.

Při pozdější diagnostice tohoto onemocnění se kromě genetického vyšetření krve provádí také vyšetření potu, který u osob trpících cystickou fibrózou obsahuje více sodíku a chloridů. 

V případě, že se ve vaší rodině narodí dítě s CF, budou jeho rodiče podrobeny testu, který zjistí pravděpodobnost narození stejně postiženého dítěte při dalším těhotenství a pro další těhotenství jim bude nabídnuto umělé oplodnění, které lze opakovat, dokud nevznikne zdravý zárodek.

Léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění a na délku přežití má zásadní vliv správná léčba. Ta se zaměřuje na 3 základní oblasti:

Zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest

Pro zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest pacienti inhalují látky, které snižují hustotu hlenu. Inhalátor je životně důležitým přístrojem každého pacienta s CF. Inhalovat je nutné pravidelně, několikrát denně a vždy po inhalaci je nutné přístroj vydesinfikovat. Kromě toho je pro postižené důležitá kvalitní dechová rehabilitace, díky které si osvojí správný způsob dýchání.

Potlačení infekcí dýchacích cest

Pacienti s cystickou fibrózou trpí vleklými záněty dýchacích cest, které při častém opakování mohou způsobit až selhání plic.  Proto je důležité při zánětu nasadit razantní protizánětlivou antibiotickou léčbu. Antibiotika se podávají nejčastěji v tabletách nebo inhalačně, a to nejméně 14 dní. V těžších případech se antibiotika podávají také nitrožilně, někdy i v kombinaci s inhalačně podávanými antibiotiky (colistin, tobramycin). To platí zejména pro těžké záněty způsobené baktérií Pseudomonas aeruginosa, která se specificky vyskytuje u nemocných cystickou fibrózou. V případě skutečně těžkých onemocnění dýchacích cest, která se nedaří zvládnout antibiotickou léčbou se jako poslední možnost provádí transplantace plic.

Zajištění dobrého stavu výživy

Pacienti s cystickou fibrózou trpí nedostatečnou funkcí slinivky a trávicího ústrojí. Proto před každým jídlem užívají speciální kapsle s trávicími enzymy. Vzhledem k tomu, že vstřebávání živin je v případě CF narušeno, musí pacienti užívat stravu s vysokým obsahem kalorií, která musí mít až o 50% vyšší kalorickou hodnotu než strava zdravých jedinců. Pacienti s CF musí dále užívat hodně vitamínů, zejména vitamíny rozpustné v tucích (A,D, E a K). Vzhledem ke ztrátě solí potem a močí musí pacienti užívat také sůl a sodík, ideálně v minerálkách.

Pokud pacienti nepřibývají na váze a celkově neprospívají, bývá nutná hospitalizace a podávání výživy nasogastrickou sondou nebo nitrožilně.

Komplikace cystické fibrózy

Mezi nejčastější komplikace spojené s cystickou fibrózou patří cukrovka vázaná na CF. Ta se léčí poněkud jinak než v případě běžné cukrovky, protože pacienti užívají inzulín, ale současně musí stále užívat vysokokalorickou stravu. 

Další častou komplikací CF jsou jaterní onemocnění (ztučnění až cirhóza jater). V tomto případě léčba spočívá v užívání kyseliny ursodeoxycholové.

Mezi další komplikace cystické fibrózy patří také osteoporóza, která se léčí klasickým způsobem (podávání stravy bohaté na vápník a látek podporujících vstřebávání vápníku do kostí).