Carpenterův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Carpenterův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění projevující se změnami v tvaru hlavy a útvarů na obličeji, deformacemi prstů a obezitou. Nemoc byla pojmenována po britském lékaři Georgovi Carpenterovi, který první v roce 1909 popsal její příznaky u tří sourozenců.

Příčiny Carpenterova syndromu

Tato choroba je autozomálně recesivně dědičná. Dochází k ní díky mutaci genu RAB32 na 6. chromozomu (autozom). Recesivní znamená, že aby se nemoc plně projevila, musí jedinec mít obě alely (tj. konkrétní formy daného genu) defektní. Pokud jsou rodiče tzv. přenašeči, tzn., že oba nesou jednu defektní alelu, mají 25% riziko narození nemocného dítěte (nezávisle na pohlaví). Udávaná frekvence výskytu je 1 : 1 000 000, dnes je například ve Spojených státech 300 známých případů.

Příznaky Carpenterova syndromu

Carpenterův syndrom se také nazývá acrocephalopolysyndactylie (ACPS) II. typu. Toto označení napovídá, že jde o malformace hlavy a prstů. Dříve bylo popsáno 5 typů ACPS, ale postupně bylo zjištěno, že některé z nich jsou si velmi podobné a blízké, a tak byly sloučeny do jednoho typu.

Lidé postižení touto nemocí mají špatně tvarovanou lebku, což je způsobeno předčasným uzávěrem lebečních švů (craniosynostosis). Zdravé děti mají těsně po narození kuželovitý tvar hlavy díky stlačení během porodu, deformace se časem vyrovnává, ne ale u dětí s Carpenterovým syndromem.

Nemocné děti dále mívají krátké (brachydactylia) a srostlé (syndactylia) prsty na nohách i rukách. Často se objevují prsty nadbytečné (polydactylia). Pacienti trpí malformacemi obličeje. Jde především o široké tváře, nízko posazené a malformované uši a abnormálně velké nozdry. Zuby se u postižených dětí objevují déle, jsou menší a daleko od sebe. Nemocní jsou často obézní.

Někteří jedinci s Carpenterovým syndromem mají také srdeční vady, u chlapců se může vyskytnout porucha sestupu varlat. Neobvyklá není ani mentální retardace.

Diagnostika Carpenterova syndromu

Při přítomnosti výše zmíněných symptomů lékař provede genetické vyšetření. Jen na jeho podkladě lze jistě určit nebo vyloučit Carpenterův syndrom.

Léčba Carpenterova syndromu

Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná a vrozená, nelze ji plně vyléčit. V rámci léčby se přistupuje hlavně k chirurgickým řešením malformací. Ty zahrnují plastické operace obličeje, prstů apod. Opravuje se také deformace lebky.