Achondroplázie: vše co potřebujete vědět

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která způsobuje disproporcionální nanismus (malý vzrůst). Pojmem nanismus neboli trpaslictví označujeme malou tělesnou výšku v dospělosti. Lidé s achondroplázií jsou velmi malého vzrůstu, přičemž mají krátké končetiny, ale normální velikost trupu.

Achondroplázie je nejčastější typ disproporcionálního nanismu.

Podle univerzitní nemocnice CUMC postihne toto onemocnění zhruba 1 dítě na každých 25 tisíc živě narozených dětí (1).

Achondroplázie se stejně často vyskytuje u mužů i žen.

Jaké jsou příčiny achondroplázie?

V průběhu raného vývoje plodu je většina kostry tvořena chrupavkou. Za normálních okolností se většina chrupavky časem přemění na kost. U lidí s achondroplázií ale dochází k tomu, že se kvůli mutaci v genu FGFR3 podstatná část chrupavčité kostry nepřemění na kost.

Gen FGFR3 (receptor pro fibroblastový růstový faktor 3) dává tělu signál k výrobě proteinu (bílkoviny) nezbytné pro růst a udržování kostí. V případě mutace v genu FGFR3 pak dochází k nadměrné aktivitě tohoto proteinu, což naruší normální vývoj kostry.

Je achondroplázie dědičná?

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu (NHGRI – National Human Genome Research Institute) není achondroplázie ve více než 80% vrozená, ale je způsobena spontánní (náhodnou) mutací v genu FGFR3 (2).

Zhruba ve 20% případů je achondroplázie vrozená, přičemž mutace v genu FGFR3 se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k tomu, aby se achondroplázie u dítěte projevila, stačí, aby vadný gen FGFR3 zdědilo od jednoho z rodičů.

Pokud má jeden z rodičů achondroplázii, je pravděpodobnost, že bude mít dítě se stejným postižením 50%.

Pokud mají achondroplázii oba rodiče, je pravděpodobnost přenosu na děti následující:

• 25% pravděpodobnost, že dítě bude normálního vzrůstu
• 50% pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden vadný gen, který způsobuje achondroplázii
• 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí dva vadné geny, což může vést k fatální (smrtelné) formě achondroplázie, kterou označujeme jako homozygotní achondroplázie.

Děti, které mají homozygotní formu achondroplázie se rodí buď již mrtvé nebo umírají do několika měsíců po narození.

Pokud se achondroplázie ve vaší rodině vyskytuje, je vhodné nechat si před otěhotněním provést genetické testy, které vám pomohou zjistit skutečnou míru rizika pro vaše budoucí potomky.

Jaké jsou příznaky achondroplázie?

Lidé s achondroplázií většinou mají normální inteligenci. Příznaky achondroplázie postihují tělo a nejedná se o mentální retardaci ani duševní poruchu.

Mezi příznaky achondroplázie, které může postižené dítě mít bezprostředně po narození, patří:

• malý vzrůst (nanismus): dítě je podstatně menšího vzrůstu než je průměrná výška pro daný věk a pohlaví
• krátké ruce a nohy: nejvíce se zkrácení projevuje na pažní a stehenní kosti
• krátké prsty, přičemž u některých dětí mohou prostředník a prsteník směřovat od sebe (do tvaru písmene V)
• disproporčně (nápadně) velká hlava, ve srovnání s tělem
• abnormálně široké, vystouplé čelo
• nedostatečně vyvinutá část obličeje mezi čelem a horní čelistí

Mezi zdravotní potíže, které se u osob postižených achondroplázií rozvíjí v batolecím věku, mimo jiné patří:

• snížený svalový tonus, což může způsobit zpomalení při učení chůze a dalších motorických dovedností
• apnoe, což je označení pro krátkodobé nekontrolovatelné zadržení dechu (apnoická pauza) a postižený člověk tak na několik sekund přestane dýchat, což zhoršuje zásobení tkání kyslíkem
• hydrocefalus neboli „voda na mozku“
• spinální stenóza, což je odborné označení pro zúžení páteřního kanálu. To může vést k útlaku míchy a z toho vyplývajícím potížím (například brnění končetin, bolesti, problémy s chůzí nebo kontinencí, apod.).

U dětí i dospělých s achondroplázií se navíc často vyskytují tyto příznaky:

• potíže s ohýbáním horních končetin v lokti
• obezita
• časté záněty středouší v důsledku zúžení sluchových cest
• nohy do O
• abnormální zakřivení páteře (hyperkyfóza nebo hyperlordóza)
• spinální stenóza (zúžení páteřního kanálu) nebo její zhoršení

Do jaké výšky dítě s achondroplázií doroste?

Podle Dětské nemocnice ve Filadelfii (CHOP - The Children's Hospital of Philadelphia) je průměrná výška dospělých osob s achonrdoplázií zhruba 130 cm pro muže a 124 cm pro ženy (3).

Lidé s achondroplázií jen vzácně dosahují výšky nad 150 cm.

Diagnostika achondroplázie?

Achondroplázii lze diagnostikovat již v průběhu těhotenství (u plodu) nebo po narození dítěte.

Prenatální diagnostika

Některé signály, že by plod mohl mít achondroplázii lze zjistit při ultrazvukových vyšetřeních v průběhu těhotenství (odborně prenatálně). Patří sem zejména hydrocefalus nebo abnormálně velká hlava. Pokud lékař vysloví podezření na achondroplázii, doporučí vám genetické vyšetření plodové vody (tekutina, která omývá plod v děloze) a vyšetří se na přítomnost vadného genu FGFR3.

Diagnostika po narození dítěte

Lékař může vyslovit podezření na achondroplázii jednak při běžné fyzikální prohlídce (podle trpasličího vzrůstu a typických rysů) a pomoci mu může i rentgenový snímek kostry, na kterém se změří délka kostí. Na potvrzení diagnózy je nutný odběr krve a její vyšetření na přítomnost vadného genu FGFR3 gene.

Léčba

Bohužel neexistuje žádná léčba, která by dokázala achondroplázii vyléčit. Pokud dojde ke vzniku komplikací, lékaři se je budou snažit řešit. Například v případě zánětů středního ucha vám lékař může předepsat antibiotika a u stenózy (zúžení) páteřního kanálu je někdy nutná operace.

Některé lékaři pacientům doporučují užívat růstové hormony na urychlení růstu kostí u dětí. Nicméně dlouhodobá účinnost růstových hormonů nebyla dostatečně prokázána a řada odborníků považuje účinnost této léčby za spornou a v nejlepším případě za minimální.

Dlouhodobá prognóza

Podle Národního institutu pro výzkum lidského genomu mají lidé s achondroplázií stejnou průměrnou délku dožití jako zdraví jedinci, ale o něco vyšší riziko úmrtí v prvním roce života. Kromě toho mají lidé s achondroplázií o něco vyšší riziko úmrtí na kardiovaskulární onemocnění.

Pokud máte achondroplázii je nutné přijmout určitá opatření a upravit svůj životní styl tak, abyste zabránili riziku zranění a poškození skeletu. Například je vhodné vyhnout se kontaktním sportům, při kterých může dojít k poranění páteře.

Nicméně s achondroplázií se i přes určitá omezení dá žít plnohodnotný život.