Tay-Sachsova choroba: vše co potřebujete vědět!

18. února 2020 19:47

Tay-Sachsova choroba je neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje zejména děti. Jedná se o progredující onemocnění, které u dětí prakticky vždy končí smrtí. Vzácně se může se vyskytnout i u dospívajících a dospělých osob, kdy příznaky onemocnění bývají méně závažné.

Obsah článku

  1. Jaké jsou příznaky Tay-Sachsovy choroby?
    1. Příznaky infantilní (dětské) formy Tay-Sachsovy choroby
    2. Příznaky ostatních forem Tay-Sachsovy nemoci
    3. Příznaky, při kterých je nutné okamžitě volat záchranku
  2. Co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?
  3. Jaké jsou rizikové faktory pro vznik Tay-Sachsovy choroby?
  4. Jak se Tay-Sachsova choroba diagnostikuje?
  5. Léčba Tay-Sachsovy choroby
  6. Skríning
  7. Co si z článku odnést?

Jaké jsou příznaky Tay-Sachsovy choroby?

Příznaky Tay-Sachsovy choroby lze rozdělit do 3 skupin, a to na příznaky u dětí, život ohrožující příznaky a příznaky ostatních forem Tay-Sachsovy choroby (chronická forma a forma onemocnění postihující dospělé osoby).

Příznaky infantilní (dětské) formy Tay-Sachsovy choroby

Ve většině případů dochází k poškození centrálního nervového systému již v děloze (před narozením), přičemž první příznaky se u většiny dětí začínají projevovat ve věku 3 až 6 měsíců. Progrese dětské formy Tay-Sachsovy choroby je obvykle velice rychlá a většina dětí umírá do 4. až 5. let

Mezi hlavní příznaky Tay-Sachsovy nemoci u dětí, mimo jiné, patří:

  • hluchota

  • zhoršování zraku, které vede až k úplnému oslepnutí

  • svalová slabost

  • úleková reakce na zvuk s extenzí paží (příliš ostré slyšení - hyperakuze)

  • svalové obrny (paréza či plegie)

  • křeče

  • ztuhlost svalů (spasticita)

  • zpomalení duševního a tělesného rozvoje

  • zpomalení růstu

  • červená skvrna na sítnici v blízkosti místa nejostřejšího vidění (macula lutea)

Příznaky ostatních forem Tay-Sachsovy nemoci

Kromě dětské (infantilní) formy Tay-Sachsovy choroby existují ještě juvenilní, chronická a dospělá forma, které jsou mnohem méně častější a jejich příznaky bývají podstatně mírnější.

Juvenilní forma Tay-Sachsovy choroby se projeví prvními příznaky zhruba ve věku 2 – 10 let a postižené dítě obvykle umírá do 15. let věku.

První příznaky u chronické formy Tay-Sachsovy choroby se nejčastěji objeví do 10 let věku, nicméně onemocnění progreduje pomalu a pacienti se dožívají vyššího věku, někteří mají dokonce normální dobu dožití. Mezi časté příznaky chronické formy Tay-Sachsovy choroby patří zejména mumlavá řeč (huhňání), svalové křeče a třes.

Nejmírnější formou Tay-Sachsovy choroby je její dospělá forma, jejíž první příznaky se objeví během dospívání nebo až v dospělosti.

Mezi příznaky spojené s dospělou formou Tay-Sachsovy choroby, mimo jiné, patří:

  • svalová slabost

  • huhňání (mumlavá řeč)

  • nestabilní postoj

  • třes

Závažnost příznaků a doba dožití se u každé postižené osoby liší.

Příznaky, při kterých je nutné okamžitě volat záchranku

V případě, že se objeví dušnost, křeče nebo bezvědomí, je nutné okamžitě zavolat záchranku.

Co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?

Příčinou Tay-Sachsovy choroby je vadný gen na chromozómu číslo 15 (HEX-A). Při poškození tohoto genu tělu neumí vyrábět bílkovinu zvanou hexosaminidáza A, které je důležitá pro štěpení gangliosidu GM2. Pokud tento protein chybí, tělo se nedokáže gangliosidu GM2 zbavit a ten se hromadí v nervových buňkách mozku, což časem vede k jejich zániku.

Toto onemocnění je dědičné, což znamená, že v rodinách přechází na potomstvo. Dědí se takzvaně autozomálně recesivně, což znamená, že k tomu, aby se příznaky Tay-Sachsovy choroby projevily musí dítě získat vadný gen od obou rodičů. Pokud má jen jeden vadný gen, onemocnění se navenek u něj neprojeví, ale stává se takzvaným přenašečem a může chorobu přenést na své potomky.

Jaké jsou rizikové faktory pro vznik Tay-Sachsovy choroby?

Tay-Sachsova choroba nejvíce postihuje Aškenázské židy, jejichž rodiny pochází z židovských komunit v zemích střední a východní Evropy. Podle Centra pro židovskou genetiku (Center for Jewish Genetics) zhruba 30% amerických Aškenázských židů jsou přenašeči Tay-Sachsovy choroby (1).

Prevence Tay-Sachsovy choroby není možná a jediným způsobem jak zjistit, zda jste vy nebo váš partner přenašeči tohoto onemocnění je genetické vyšetření.

Na základě zjištěných výsledků se pak můžete rozhodnout, zda chcete nebo nechcete mít děti.

Jak se Tay-Sachsova choroba diagnostikuje?

Kromě genetického vyšetření, které se provádí v případě, kdy se Tay-Sachsova choroba vyskytuje v rodině obou budoucích rodičů, lze toto onemocnění diagnostikovat z plodové vody (například z odběru choriových klků nebo z amniocentézy – odběru plodové vody).

Odběr choriových klků z placenty se provádí zhruba v 10 – 12. týdnu těhotenství přes břicho nebo pochvu. Amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí mezi 15. až 20. týdnem těhotenství tenkou jehlou přes břicho matky.

Pokud se příznaky Tay-Sachsovy choroby objeví až po narození u dítěte, provede lékař fyzikální vyšetření a stanoví hladinu enzymů v krvi nebo vzorku tkáně dítěte. Někdy lze u pacientů s Tay-Sachsovou chorobou při očním vyšetření odhalit červenou skvrnu na sítnici oka.

Léčba Tay-Sachsovy choroby

Tay-Sachsova choroba je nevyléčitelná a jediné co medicína dokáže pacientům nabídnout je paliativní péče, jejíž součástí je užívání léků (na zmírnění bolesti a křečí), fyzioterapie, dechová podpora a odsávání nahromaděného hlenu z plic.

Důležité je také poskytování psychologické podpory rodinám. Je vhodné začlenit se do skupin, které sdružují rodiče s podobně postiženými dětmi, abyste na to nebyli sami.

Skríning

Protože je Tay-Sachsova choroba dědičná, je jedinou možností určité prevence skríning, tedy genetické testování přenašečů Tay-Sachsovy choroby předtím než založí rodinu. Skríning na Tay-Sachsovu chorobu se provádí od 70. let minulého století a díky němu se počet nově narozených Aškenázských židů s touto chorobou snížil o 90% (2).

Pokud se ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera vyskytly nebo vyskytují případy Tay-Sachsovy choroby, vyhledejte před otěhotněním specializovanou pomoc (obraťte se na lékaře genetika ve vaší nemocnici).

Co si z článku odnést?

Tay-Sachsova choroba je dědičné onemocnění způsobené defektem genu HEX-A na chromozómu 15. Patří mezi takzvaná střádavá onemocnění, kdy tělo v důsledku chybění některého enzymu (v případě Tay-Sachsovy choroby se jedná o enzym hexosaminidáza A) neumí rozložit některé produkty metabolismu (v případě Tay-Sachsovy choroby se jedná o gangliosid GM2), které se pak ukládají v těle a způsobují poškození orgánů (u Tay-Sachsovy choroby se gangliosid GM2 ukládá v mozku a způsobuje postupnou destrukci jeho buněk).

Existuje několik forem Tay-Sachsovy choroby, přičemž nejzávažnější je takzvaná infantilní forma, kdy se první příznaky projeví již ve věku 3. až 6. měsíců a postižené dítě umírá obvykle do 6. let věku.

Tay-Sachsova choroba je neléčitelná a jedinou prevencí je genetické vyšetření před otěhotněním v případě, že se ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera tato nemoc vyskytuje.

Nejčastějšími přenašeči Tay-Sachsovy choroby jsou potomci Aškenázských židů. 

Pomohl Vám tento článek? Chcete nás podpořit, abychom mohli psát více podobných článků?
Sdílet článek
Autor: MUDr. Michal Vilímovský
Vzdělání: lékař
Použité zdroje:

Healthline.com

Zdroje obrázků:

Canva.com

Článek naposled aktualizován: 18. února 2020 19:47
Datum příští revize: 18. února 2022 19:47
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace