Aarskogův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Aarskogův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
30. listopadu 2013 23:58

Aarskogův syndrom, nebo také Aarskogův- Scottův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Jak název napovídá, na popisu poruchy se podíleli dva lékaři. Nor Dagfinn Aarskog popsal v polovině 20. století více než 250 případů. Jeho americký kolega Charles Scott pracoval jako pediatr a genetik.

Příčiny Aarskogova syndromu

Příčinou vzniku syndromu je dědičná genetická mutace v genu, který je nezbytný pro správný vývoj zárodku. Onemocnění tak způsobuje strukturální změny určitých partií lidského těla.

Příznaky Aarskogova syndromu

Aarskogův syndrom je charakteristický abnormálním vzhledem jedince. V dětství se onemocnění projeví menším vzrůstem. Nemocný má oči daleko od sebe a vysoké čelo. Nos je malý a nosní dírky směřují dopředu. Krk pacienta je krátký a vzdálenost nos- horní ret je širší než u zdravých jedinců.

Aarskogův syndrom se však neomezuje pouze na deformace v oblasti obličeje. Horní končetiny i prsty nemocného jsou krátké, prsty mohou navíc srůstat. Tento jev se označuje jako syndaktylie. Pacienti trpí častým výskytem břišních a tříselných kýl. U chlapců je také častý nález nesestoupených varlat. 

Také po mentální stránce zanechává mutace v genu stopy. Syndrom se projeví mírnou až střední retardací, která je doprovázena poruchou pozornosti a hyperaktivitou. 

Diagnostika Aarskogova syndromu

Lékař diagnostikuje Aarskogův syndrom na základě výše uvedených charakteristických příznaků. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření.

Léčba Aarskogova syndromu

Aarskogův syndrom je nemoc vrozená a tudíž neléčitelná. Přesto lze pomocí chirurgických zákroků některé deformace zmírnit. Po mentální stránce je nezbytná zvýšená péče rodiny aučitelů.

Pomohl Vám tento web? Chtěli byste nás finančně podpořit, abychom pro Vás mohli psát více kvalitních článků? Klikněte sem!.
Sdílet článek
Autor: Zuzana Nimmertondlová
Článek naposled aktualizován: 30. listopadu 2013 23:58
Datum příští revize: 30. listopadu 2015 23:58
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace