Aarskogův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Aarskogův syndrom, nebo také Aarskogův- Scottův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Jak název napovídá, na popisu poruchy se podíleli dva lékaři. Nor Dagfinn Aarskog popsal v polovině 20. století více než 250 případů. Jeho americký kolega Charles Scott pracoval jako pediatr a genetik.

Příčiny Aarskogova syndromu

Příčinou vzniku syndromu je dědičná genetická mutace v genu, který je nezbytný pro správný vývoj zárodku. Onemocnění tak způsobuje strukturální změny určitých partií lidského těla.

Příznaky Aarskogova syndromu

Aarskogův syndrom je charakteristický abnormálním vzhledem jedince. V dětství se onemocnění projeví menším vzrůstem. Nemocný má oči daleko od sebe a vysoké čelo. Nos je malý a nosní dírky směřují dopředu. Krk pacienta je krátký a vzdálenost nos- horní ret je širší než u zdravých jedinců.

Aarskogův syndrom se však neomezuje pouze na deformace v oblasti obličeje. Horní končetiny i prsty nemocného jsou krátké, prsty mohou navíc srůstat. Tento jev se označuje jako syndaktylie. Pacienti trpí častým výskytem břišních a tříselných kýl. U chlapců je také častý nález nesestoupených varlat. 

Také po mentální stránce zanechává mutace v genu stopy. Syndrom se projeví mírnou až střední retardací, která je doprovázena poruchou pozornosti a hyperaktivitou. 

Diagnostika Aarskogova syndromu

Lékař diagnostikuje Aarskogův syndrom na základě výše uvedených charakteristických příznaků. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření.

Léčba Aarskogova syndromu

Aarskogův syndrom je nemoc vrozená a tudíž neléčitelná. Přesto lze pomocí chirurgických zákroků některé deformace zmírnit. Po mentální stránce je nezbytná zvýšená péče rodiny a učitelů.