Syndrom modré kůže: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Syndrom modré kůže je velmi vzácné a poměrně neznámé onemocnění. Poprvé bylo popsáno v 60. letech u rodiny Fugateových z Kentucky. Členové této rodiny byli zdrávi, dožívali se až 80 let, jejich pokožka však byla zbarvena do modra.

Příčiny syndromu modré kůže

Příčinou vzniku syndromu modré kůže je pravděpodobně nedostatek kyslíku v tepenné krvi. Tepenná neboli arteriální krev je okysličována v plicích a rozváděna po těle. Pokud však krev nemá dostatek kyslíku, dojde k zmodrání pokožky. Tento stav se nazývá cyanóza. Cyanóza je za normálních podmínek život ohrožující komplikace nedostatečného prokrvení tkání. V případě tohoto syndromu však cyanóza nezpůsobuje žádné obtíže.

Syndrom modré kůže je genetické onemocnění. Je za něj odpovědný gen, který je v celé generaci zmutován a způsobuje, že krevní barvivo hemoglobin není schopno přenášet kyslík do tkání.

Příznaky syndromu modré kůže

Hlavním příznakem je modrá pokožka. Modré zabarvení je rovnoměrné a po celém těle. Také sliznice nemocného nesou modrý odstín. Zvláštností však zůstává, že se syndrom neprojeví také jako nedostatečné prokrvení tkání. Soubor těchto příznaků nazýváme methemoglobinémie a patří mezi ně:

• nedostatek kyslíku
• zrychlená srdeční aktivita
• poruchy vědomí
• zmatenost
• pokud nedojde k léčbě = smrt

Nemocný syndromem modré kůže však tyto příznaky nemá.

Diagnostika syndromu modré kůže

Lékař diagnostikuje onemocnění na základě výše uvedených příznaků. Diagnózu lze potvrdit pomocí genetických testů, které potvrdí defektní gen.

Léčba syndromu modré kůže

Léčba syndromu modré kůže není nutná, jelikož onemocnění nezpůsobuje žádné příznaky, které pacienta ohrožují nebo omezují v běžném životě.