Dandy–Walkerův syndrom a malformace: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Jedná se o chorobu, která postihuje vývoj mozku. A to mozečku, zodpovědného za provádění a koordinaci pohybů. Vzniklé problémy se mohou projevovat neschopností provádět koordinované pohyby, ochrnutím svalů a mentální retardací. Zároveň se v mozkových komorách hromadí mozkomíšní mok a tím dochází k rozvoji hydrocefalu. Syndrom se vyskytuje u 1 : 25000 až 1 : 30000 novorozenců ročně a bývá diagnostikován obvykle do jednoho roku života dítěte.

Příčiny Dandy-Walkerova syndromu

Dandy–Walkerův syndrom je vývojové postižení mozečku, jehož centrální část zvaná vermis částečně nebo zcela chybí. Zároveň se mohou rozvinout i další méně charakteristické rysy choroby. Například chybění corpus callosum (struktura v mozku, propojující pravou a levou hemisféru). Může dojít k atrézii otvorů 4. mozkové komory a tím k poruše cirkulace mozkomíšního moku, který se pak hromadí se uvnitř lebky a utlačuje okolní mozkovou tkáň. Tento stav se nazývá hydrocefalus. Mezi projevy hydrocefalu patří zvýšená dráždivost jedince, zvracení, poruchy soustředění, vzestup krevního tlaku, poruchy dýchání a zvětšený obvod hlavy. Dalšími známými komplikacemi jsou srdeční vady, vady urogenitálního traktu a končetin. Pravá příčina nemoci je však neznámá. 

Genetika

V rozborech DNA postižených jedinců byly zjištěny mutace. Mohou být spojeny s trizomií 18 (Edwardsův syndrom), trizomií  13 (Patauův syndrom), 21 (Downův syndrom) či s trizomií 9. Výskyt onemocnění v rodině zvyšuje riziko jeho rozvoje u dalších potomků. Kromě genetického vlivu může mít na vzniku onemocnění podíl i vliv prostředí, jako například expozice těhotné ženy zarděnkám, toxoplazmóze či teratogenům (chemikáliím, které mají nepříznivý vliv na vývoj plodu).

Diagnostika Dandy-Walkerova syndromu

Syndrom může být diagnostikován již prenatálně, pomocí ultrazvuku. Při podezření na Dandy–Walkerův syndrom se dále doporučuje vyšetření amniocentézy (odběr plodové vody). Výstupem tohoto vyšetření je zobrazení karyotypu plodu. 

Léčba Dandy-Walkerova syndromu

Léčba se zaměřuje na problematiku hydrocefalu. Může se jednat o zavedení komorové drenáže či podávání diuretik. Postižení se mohou dožít dospělosti.