Leidenská mutace: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Leidenská mutace je nemoc projevující se nadměrnou srážlivostí krve. Ta je dána genetickou mutací jednoho ze srážecích faktorů. Nemoc se vyskytuje častěji u bílé rasy, a to zhruba u pěti procent, je autozomálně dominantně dědičná. Nebezpečným projevem je vznik sraženin zejména v žilách dolních končetin s následným rizikem vzniku plicní embolie.

Příčiny Leidenské mutace

Příčinou je genová mutace srážecího faktoru pět. Tento srážecí faktor je podstatným členem kaskády srážecích faktorů (tzv. koagulační kaskády), která vede ke vzniku sraženiny (trombu). Dojde-li například k poranění a krvácení, je nutné vytvořit sraženinu pomocí aktivace srážecích faktorů. Konečným stádiem kaskády je přeměna rozpustného fibrinogenu na nerozpustný fibrin. Fibrin pak pospojuje krevní destičky a vytvoří krevní zátku, díky níž zastaví krvácení. Po zástavě krvácení je však nutné koagulační kaskádu deaktivovat, aby nepokračovala ve tvorbě dalších sraženin, které by mohly ucpat krevní cévy. Tuto deaktivaci provádí zejména protein C, který „rozštípe“ srážecí faktor pět a osm. V případě Leidenské mutace je však faktor pět mutovaný a stává se neviditelným pro protein C. Následkem toho nedochází k efektivní inhibici koagulační kaskády. Sraženiny se nejčastěji tvoří v hlubokých žilách dolních končetin. Mohou se ze svého místa vzniku odtrhnout a putovat cévním systémem až do srdce a následně do plic. V plicích ucpou buď hlavní tepnu (plicnici) nebo některou z jejích větví.

Diagnostika Leidenské mutace

Diagnostika spočívá v provedení rozboru DNA.

Léčba Leidenské mutace

Leidenskou mutaci nelze léčit. Lze však podávat léky proti srážení krve. Mezi ně patří například warfarin a heparin. 

Prevence Leidenské mutace

Prevence vzniku onemocnění je důležitá hlavně u mladých dívek, které se rozhodnou brát antikoncepci s obsahem estrogenů. Antikoncepce zvyšuje krevní srážlivost. Pokud dívka nese Laidenskou mutaci a začne brát antikoncepci, mohou se oba faktory potencovat a rozvinout tak trombofilní stav. Zvýšené riziko platí také pro těhotné ženy. Je dáno právě zvýšenou hladinou estrogenů. Prevence pak spočívá v provedení genetického testu.