Von Gierkova nemoc: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Von Gierkova nemoc je jednou z glykogenóz. Jedná se o dědičnou metabolickou poruchu, která je charakteristická vadou enzymu nebo transportního proteinu, což vede ke změně struktury glykogenu. Může také dojít ke změně množství glykogenu v tkáních.

Příčiny von Gierkovy nemoci

Von Gierkova nemoc je autozomálně recesivně dědičná porucha. Znamená to, že aby onemocnění plně propuklo, musí mít nemocný oba geny (jak od otce, tak od matky) zmutované. Pokud je jeden gen v pořádku, jedná se o přenašeče. Zmutovaný gen způsobí, že dojde k poruše aktivity glukóza- 6- fosfatázy. Tento enzym tvoří definitivní podobu glukózu a uvolňuje ji z jater do krve. 

Příznaky von Gierkovy nemoci

Díky narušené aktivitě enzymu se glukóza hromadí v ledvinách a játrech, což způsobuje následující potíže:

• Onemocnění se projeví již v dětství zvětšenými játry. Funkce jater je však normální, nedochází ani k rozvoji žloutenky.
• U nemocného lze pozorovat tzv. Kussmaulovo dýchání, které nastává jako kompenzace metabolické acidózy. Acidóza je porucha homeostázy organizmu v důsledku vzestupu koncentrace vodíkových iontů. 
• V dětství je charakteristický „doll face“ neboli obličej panenky. Také růst je zpomalen a puberta se opožďuje.
• V dospělosti může dojít ke zvětšení ledvin a poruše jejich funkce.

Diagnostika von Gierkovy nemoci

Lékař diagnostikuje von Gierkovu nemoc na základě výše uvedených příznaků. K potvrzení diagnózy slouží genetické testy, které odhalí poruchu 17. chromozomu.

Léčba von Gierkovy nemoci

Vzhledem ke genetickému původu onemocnění není von Gierkova nemoc léčitelná. Léčba se proto omezuje na řešení aktuálních symptomů. Je však dokázáno, že zvýšený příjem bílkovin může zlepšit stav nemocného.