Morquiho syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Morquiho syndrom neboli mukopolysacharidóza IV. typu je velmi vzácné metabolické onemocnění. Projevuje se krátce po narození a postihuje jak chlapce, tak i dívky.

Příčiny Morquiho syndromu

Příčinou vzniku Morquiho syndromu je neschopnost organizmu štěpit mukopolysacharidy. Mukopolysacharidy neboli glykosaminoglykany jsou látky, které tvoří velkou část mezibuněčné hmoty pojivových tkání. Mezi ty patří chrupavka, vazy a šlachy. 

Mukopolysacharidózu řadíme mezi dědičná onemocnění, přičemž mutace může být lokalizována jak na 3. tak i na 16. chromosomu. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče jsou přenašeči bez příznaků.

Příznaky Morquiho syndromu

Hlavním příznakem mukopolysacharidózy jsou skeletální změny, které postihují hlavně páteř, hrudní koš, kyčle a kolena. Nemocný má krátký hrudník a dlouhé ruce. V novorozeneckém a kojeneckém věku jsou však tyto změny velmi nenápadné.

Důsledkem kostních deformací může později docházet k útlaku míchy. To se projeví brněním končetin, které může následovat ochrnutí končetin. Dalším příznakem u pacientů s mukopolysacharidózou IV je zákal rohovky a poškození sluchu. Díky kostním změnám a deformacím dochází k utlačování plic a srdce, nemocný obtížně dýchá. 

Diagnostika Morquiho syndromu

Lékař diagnostikuje Morquiho syndrom na základě výše uvedených příznaků, především kostních změn. Diagnózu potvrdí genetické testy. 

Léčba Morquiho syndromu

Mukopolysacharidóza je neléčitelné onemocnění a vždy končí smrtí. Pokud se jedná o lehčí formu, nemocný se může se symptomatickou léčbou dožít až 70 let. Jsou však známy i případy, kdy se pacienti nedožijí dospělosti.