Fenylketonurie: příčiny, projevy, léčba a diagnostika

Fenylketonurie: příčiny, projevy, léčba a diagnostika
12. března 2022 7:30

Fenylketonurie (PKU) je vzácná, ale potenciálně závažná dědičná porucha. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění, které postihuje asi 1 ze 6 tisíc živě narozených dětí, což v České republice odpovídá zhruba 20 novým případům ročně.

Obsah článku

  1. Příčiny fenylketonurie
  2. Diagnostika fenylketonurie
  3. Příznaky fenylketonurie
  4. Léčba fenylketonurie
    1. Dieta
    2. Aspartam
    3. Pravidelné odběry krve
  5. Jak se fenylketonurie dědí?
  6. Dospělí s fenylketonurií
  7. Fenylketonurie a těhotenství
  8. Co si z článku odnést?

Naše tělo rozkládá bílkoviny obsažené v potravinách, jako je maso a ryby, na aminokyseliny, které jsou "stavebními kameny" bílkovin.

Z těchto aminokyselin se pak vytvářejí naše vlastní bílkoviny. Aminokyseliny, které nejsou potřeba, se dále rozkládají a odstraňují z těla.

Lidé s fenylketonurií nedokážou odbourávat aminokyselinu fenylalanin, která se pak hromadí v jejich krvi a mozku.

To může vést k poškození mozku a k dalším závažným obtížím.

Příčiny fenylketonurie

Fenylketonurie se vyznačuje se tím, že těle chybí enzym fenylalaninhydroxyláza, který je zodpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalanin na tyrozin.

Někteří pacienti mohou mít dostatek fenylalaninhydroxylázy, ale chybí jim kofaktor tohoto enzymu (BH4 - tetrahydrobiopterin), což je látka, bez které tento enzym nemůže fungovat.

Enzymy jsou látky bílkovinné povahy, které pomáhají urychlovat nebo uskutečňovat metabolické reakce v lidském těle.

Fenylketonurie je vzácné dědičné metabolické onemocnění spojené s hromaděním a nadbytkem aminokyseliny fenylalaninu v těle.

Fenylketonurie je vzácné dědičné metabolické onemocnění spojené s hromaděním a nadbytkem aminokyseliny fenylalaninu v těle.

Pokud některý z nich chybí, nemůže probíhat určitá chemická reakce, což vede k tomu, že se některé látky v těle hromadí a jiných se naopak nedostává.

V případě fenylketonurie vzniká v těle nadbytek aminokyseliny fenylalaninu a naopak nedostatek aminokyseliny tyrozinu.

Odborně se tomu říká, že v organismu propukla hyperfenylalaninémie a hypotyrozinémie.

Diagnostika fenylketonurie

Přibližně ve věku 5 dnů se novorozencům provádí skríning na fenylketonurii a řadu dalších onemocnění, tzv. novorozenecký skríning ze suché kapky krve.

Lékaři odeberou novorozenci z patičky několik kapek krve, která se dále testuje v laboratoři.

Pokud se fenylketonurie potvrdí, je třeba okamžitě zahájit léčbu, aby se snížilo riziko závažných komplikací. Léčba zahrnuje speciální dietu a pravidelné krevní testy.

Při včasné diagnóze a správné léčbě je většina dětí s fenylketonurií schopna žít zdravý a plnohodnotný život.

Fenylketonurie postihuje v České republice zhruba 1 ze 6 tisíc narozených dětí. 

Kromě fenylketonurie se v rámci novorozeneckého skríningu ze suché kapky krve testují také další geneticky podmíněná onemocnění, jako je například cystická fibróza, kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a mnoho dalších vzácných metabolických poruch.

Příznaky fenylketonurie

Pokud se fenylketonurie zjistí včas a pacient (nebo budoucí maminka) dodržuje přísnou dietu, obvykle toto onemocnění nezpůsobuje žádné příznaky.

Bez léčby však může nemoc poškodit mozek a nervový systém, což může vést k poruchám učení.

Mezi další příznaky neléčené fenylketonurie patří:

  • poruchy chování, jako jsou záchvaty vzteku a sebepoškozování.
  • světlejší kůže, vlasy a oči než u sourozenců, kteří touto chorobou netrpí (fenylalanin se podílí na tvorbě melaninu, pigmentu, který je zodpovědný za barvu kůže a vlasů).
  • ekzém
  • častější nemocnost
  • trhavé pohyby rukou a nohou
  • třes
  • epilepsie
  • zatuchlý (myší) zápach moči, dechu a kůže.

Léčba fenylketonurie

Léčba fenylketonurie spočívá vdietě, vyhýbání se aspartamu a dalším umělým sladidlům a pravidelných odběrech krve.

Dieta

Hlavní léčbou fenylketonurie je nízkobílkovinná dieta, při níž se z jídelníčku zcela vynechávají potraviny s vysokým obsahem bílkovin (např. maso, vejce a mléčné výrobky) a kontroluje se příjem mnoha dalších potravin, např. brambor a obilovin.

Lidé s fenylketonurií navíc musí užívat doplňky stravy obsahující aminokyseliny, aby měli zajištěn přísun všech živin potřebných pro normální růst a dobrý zdravotní stav.

Existuje také několik nízkobílkovinných verzí běžných potravin (jako je mouka, rýže a těstoviny), které jsou speciálně určeny pro osoby s fenylketonurií a příbuznými onemocněními a které mohou zařadit do svého jídelníčku. Mnohé z nich jsou dostupné na lékařský předpis.

Pokud se potvrdí vysoká hladina fenylalaninu, je dítěti okamžitě nasazena nízkobílkovinná dieta a doplňky aminokyselin.

Hladina fenylalaninu se pravidelně sleduje odběrem krve z prstu na speciální kartu a jejím odesláním do laboratoře.

Nutriční terapeut vytvoří pro vaše dítě podrobný stravovací plán, který lze upravovat podle toho, jak dítě roste a mění se jeho potřeby.

Pokud člověk s PKU dodržuje nízkobílkovinnou dietu po celé dětství a hladina fenylalaninu je ve správném rozmezí, zůstává zdravý a jeho přirozená inteligence není ovlivněna.

Aspartam

Lidé s fenylketonurií se také musí vyhýbat potravinám, které obsahují aspartam, protože ten se v těle metabolickými procesy přeměňuje na fenylalanin.

Aspartam je sladidlo, které se nachází v mnoha různých potravinách a nápojích, jako jsou například:

  • náhražky cukru nebo umělá sladidla užívaná pro slazení čaje či kávy
  • dietní verze nápojů, které výrobci komerčně označují jako "bez cukru"
  • žvýkačky

Všechny potravinářské výrobky obsahující aspartam nebo příbuzné látky by měly být zřetelně označeny.

Aspartam najdeme také v některých lécích, jako jsou například dětské léky na chřipku a nachlazení.

Podle zákona musí být informace o případném obsahu aspartamu uvedena v příbalovém letáku každého léku. 

Pravidelné odběry krve

U dítěte s fenylketonurií je třeba pravidelně odebírat krev na měření hladiny fenylalaninu v krvi a vyhodnocovat odpověď na léčbu.

Stačí kapka krve, kterou lze odebrat doma a poslat poštou do nemocnice nebo lze odběr provést u praktického lékaře.

Pokud chcete, aby testování bylo pohodlnější a nemuseli jste pokaždé běžet k lékaři, požádejte svého praktického lékaře nebo praktického lékaře vašeho dítěte, aby vás naučil odběry provádět a vyhodnocovat. Testování tak bude pohodlnější.

Doporučuje se testování:

  • dětem ve věku 6 měsíců a mladším by se měla krev vyšetřovat jednou týdně.
  • ve věku od 6 měsíců do 4 let by se krev měla testovat každé 2 týdny.
  • děti starší 4 let by si měli nechat vyšetřit krev jednou měsíčně.

Někteří pacienti s fenylketonurií potřebují pravidelné odběry krve a testování celý život.

Jak se fenylketonurie dědí?

Genetická příčina (mutace) fenylketonurie se přenáší prostřednictvím rodičů, kteří jsou přenašeči příslušného genu, ale sami nemají žádné příznaky onemocnění.

Tento způsob přenosu označujeme jako autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že dítě musí obdržet 2 kopie mutovaného genu, aby se u něj rozvinulo onemocnění - 1 od matky a 1 od otce.

Pokud dítě získá pouze 1 postižený gen, bude pouze přenašečem fenylketonurie, ale nebude mít žádné příznaky.

Pokud jste nositelem zmutovaného genu a máte dítě s partnerem, který je rovněž jeho nositelem, vaše dítě má:

  • šanci 1 ku 4 (25 %), že onemocní fenylketonurií. 
  • šanci 1:2, že bude přenašečem fenylketonurie.
  • šanci 1:4, že získá pár normálních (nezmutovaných) genů.

Dospělí s fenylketonurií

Mnoho dospělých s fenylketonurií zjistilo, že nejlépe fungují při nízkobílkovinné dietě. V současné době se doporučuje, aby lidé s fenylketonurií drželi dietu s nízkým příjmem bílkovin po celý život.

Na rozdíl od malých dětí zatím neexistují důkazy, že by vysoké hladiny fenylalaninu způsobovaly trvalé poškození mozku u dospělých s fenylketonurií.

Někteří dospělí s PKU mohou mít vyšší hladinu fenylalaninu, protože je pro ně obtížné dodržovat nízkobílkovinnou dietu nebo se vrátili k normální stravě.

V důsledku toho mohou mít například pomalejší reakce nebo ztrácet koncentraci.

Tyto nežádoucí účinky lze obvykle zvrátit návratem k přísné dietě, která hladinu fenylalaninu opět sníží.

Každý, kdo se vrátil k normální stravě, by měl být i nadále sledovám lékařem kvůli případným komplikacím.

Pokud ženy s fenylketonurií uvažují o těhotenství, je nezbytné, aby se vrátily k přísné dietě, protože vysoké hladiny fenylalaninu mohou nevratně poškodit plod.

Fenylketonurie a těhotenství

Ženy s fenylketonurií musí být v těhotenství obzvláště opatrné, protože vysoké hladiny fenylalaninu mohou poškodit plod.

Pokud je hladina fenylalaninu během těhotenství přísně kontrolována, lze problémům předejít a není důvod, proč by žena s fenylketonurií nemohla mít normální, zdravé dítě.

Všem ženám s fenylketonurií se doporučuje pečlivě plánovat těhotenství. Před otěhotněním byste se měla snažit dodržovat přísnou nízkobílkovinnou dietu a dvakrát týdně si nechat kontrolovat hladinu fenylalaninu v krvi.

Nejlepší je pokusit se otěhotnět, když je hladina fenylalaninu dostatečně nízká tak, aby nemohla ohrozit plod.

Během těhotenství vám lékaři budou 3x týdně odebírat vzorek krve na kontrolu hladiny fenylalaninu a budete také v častém kontaktu se svým nutričním terapeutem a lékařem. 

Jakmile se dítě narodí a lékař ověří, že nemá fenylketonurii, můžete ho začít normálně kojit.

Pokud otěhotníte v době, kdy máte vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Pokud se vám podaří dostat hladinu fenylalaninu pod kontrolu během několika prvních týdnů těhotenství, riziko poškození vašeho dítěte je jen velmi malé, ale po celou dobu těhotenství budete pečlivě sledována.

Co si z článku odnést?

Fenylketonurie je vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění spojené s nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy nebo jeho kofaktoru BH4 (tetrahydrobiopterin). 

Osoby s nedostatkem těchto enzymů nedokážou měnit fenylalanin v těle na aminokyselinu tyrozin, což vede k hromadění fenylalaninu a současně k nedostatku tyrozinu v těle. 

Onemocnění se dětí autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit oba vadné geny od svých rodičů (1 od matky a 1 od otce), aby se nemoc projevila.

Řada lidí je přenašečem fenylketonurie, ale nemá žádné příznaky, protože má postižený jen jeden z obou genů. 

V diganostice fenylketonurie hraje důležitou roli novorozenecký skríning ze suché kapky krve (v ČR se provádí standardně u všech novorozenců již od 70. let minulého století). 

Léčba fenylketonurie spočívá v dodržování přísné diety s nízkým příjmem bílkovin (nízkobílkoviná dieta) a v pravidelných kontrolách hladiny fenylalaninu v krvi. 

Budoucí maminky fenylketonuričky musí během těhotenství dodržovat přísnou nízkobílkovinnou dietu a budou pod pravidelnou a častou lékařskou kontrolou po celou dobu těhotenství, protože vysoké hladiny fenylalaninu v krvi u těhotné ženy mohou nevratně poškodit plod mozku.

 

Pomohl Vám tento článek? Chcete nás podpořit, abychom mohli psát více podobných článků?
Sdílet článek
Autor: MUDr. Michal Vilímovský
Vzdělání: lékař
Použité zdroje:

NHS.UK

Zdroje obrázků:

Canva.com a Shutterstock.com

Článek naposled aktualizován: 12. března 2022 7:30
Datum příští revize: 12. března 2024 7:30
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace