Co je ichtyóza, jaké jsou její příčiny, příznaky a léčba?

Ichtyóza je skupina kožních onemocnění, jejichž charakteristickými projevy jsou suchá, ztluštělá kůže a tvorba olupujících se šupinek na kůži. Nejznámější a nejčastější formou tohoto onemocnění je ichthyosis vulgaris.

Většina druhů ichtyózy patří mezi hereditární (vrozené) choroby a jejich příznaky se začnou projevovat již v dětství. Vzácně může být ichtyóza získané onemocnění, které se vyskytuje u dospělých při užívání některých léků nebo v kombinaci s jinými chorobami.

Zatím toto onemocnění neumíme vyléčit, ale při pravidelném a trvalém používání zvlhčovacích a zvláčňujících přípravků a exfoliantů (chemického peelingu) lze příznaky onemocnění podstatně zmírnit.

Co je ichthyosis vulgaris?

Ichthyosis vulgaris je jedním z druhů ichtyózy, což je skupina onemocnění, které narušují přirozenou schopnost kůže zbavovat se mrtvých kožních buněk, což vede k extrémní suchosti a ztluštění pokožky.

Extrémně suchá, šupinky tvořící olupující se kůže se označuje lékařským termínem xeróza (suchost).

Existuje více než 20 různých druhů ichtyózy, přičemž za nejčastější formu se považuje ichthyosis vulgaris, která tvoří až 95% všech případů ichtyózy (1).

Ichtyóza je poměrně časté onemocnění, které postihuje asi 1 člověka z 250. Nejčastěji se první příznaky onemocnění objeví v raném dětství, ve věku 2 až 5 let.

Ichthyosis vulgaris za svůj název vděčí skutečnosti, že nemocná kůže se podobá rybím šupinách (slovo ichtys znamená řecky ryba).

Lékaři ichtyózu diagnostikují pohledem, podle charakteristických změn na kůži a také odběrem anamnézy (zjištění informací o pacientovi a jeho rodině), kdy se často zjistí výskyt onemocnění v rodině.

Diagnózu ichtyózy potvrzují patologové z buněk kůže odebraných při kožní biopsii (z postižených částí těla nebo z tváře).

K potvrzení ichthyosis vulgaris se často používá také genetické testování.

Co je plod harlekýn a jak vážný tento druh ichtyózy je?

Plod harlekýn (též ichtyóza typu harlekýn, vrozená ichtyóza, ichthyosis fetalis nebo ichthyosis congenita) je vzácná vrozená forma ichtyózy (2).

Příznaky tohoto onemocnění jsou na novorozenci okamžitě patrné, protože má tlustou, popraskanou pokožku, která se olupuje. Děti s ichtyózou typu harlekýn jsou častěji ohroženi infekčními chorobami, protože baktérie a další původci chorob (plísně nebo viry) se přes poškozenou kůži snadno dostávají do nevyzrálého organizmu novorozence. Navíc mají novorozenci s ichthyosis congenita často potíže s dýcháním a příjmem potravy.

V minulosti novorozenci s ichtyózou typu harlekýn do několika dnů po porodu umírali, nicméně dnes již existuje dostupná léčba, která je účinná, pokud je zahájena okamžitě.

Některé děti s ichtyózou typu harlekýn již přežívají i více než 20 let.

Příčiny ichtyózy

Většina případů ichthyosis vulgaris je způsobena mutací v genu, který je odpovědný za kódování bílkoviny s názvem filaggrin (anglicky filament aggregating protein, což lze do češtiny přeložit jako bílkovina, odpovědná za shlukování (agregaci) vláken).

Filaggrin je důležitou bílkovinou, která pomáhá v tvorbě přirozené kožní bariéry.

Bez fungující a kvalitní kožní bariéry si kůže nedokáže udržovat dostatečnou hydrataci (vlhkost a vláčnost) a konstantní hodnotu pH.

Chronicky dehydratované kožní buňky se pak postupně stávají tlustšími a tvrdšími a dostávají se až na povrch pokožky, kde vytvoří vrstvu tvrdých, olupujících se šupin.

Ichtyóza je v drtivé většině případů onemocnění dědičné, přičemž závažnost jeho projevů závisí na počtu kopií abnormálního (poškozeného genu), které daný člověk má. Pokud je poškozen jen jeden gen pro filaggrin (tedy pokud postižená osoba zdědila poškozený gen jen od jednoho z rodičů), jsou příznaky mírnější, než když ichtyózou trpí oba rodiče a potomek zdědil poškozený gen od obou z nich.

Někdy může být ichtyóza i získaná (tedy způsobená jinou příčinou než je genetická porucha).

Mezi nejčastější příčiny získané ichtyózy patří:

• užívání některých léků a vitamínů, jako jsou léky a doplňky stravy s obsahem kyseliny nikotinové (vitamín B3 neboli niacin), léky a doplňky stravy obsahující extrakty z rostlin Kava (Piper methysticum), některá antihistaminika (léky užívané v léčbě alergií a žaludečních vředů, zejména Cimetidin) nebo léky užívané v léčbě lepry (Lamprene, s účinnou látkou clofazimin) nebo léky užívané v léčbě nádorových onemocnění (například hydroxyurea ze skupiny cytostatik, což jsou léky potlačující růst a množení nádorových buněk) (3, 4). Naštěstí se ichtyóza jako nežádoucí účinek léčiv vyskytuje jen velmi vzácně, ale je důležité na to pamatovat.
• některá systémová autoimunitní onemocnění (například sarkoidóza nebo systémový lupus erytematodes - SLE)
• některá další onemocnění, jako jsou poruchy funkce štítné žlázy, Hodgkinův lymfom nebo AIDS
• selhávání orgánů, zejména pak jater a ledvin

Příznaky ichtyózy

Hlavními příznaky ichthyosis vulgaris jsou extrémně suchá a olupující se kůže, která na povrchu připomíná rybí šupiny.

Nejpostiženějšími částmi těla jsou:

• extenzorové oblasti končetin (tedy jejich zadní strany), zejména kolem loktů a na holeni)
• vlasatá část hlavy
• hrudník a záda
• obličej, zejména pak čelo a tváře

Příznaky onemocnění se obvykle nevyskytují ihned po narození, ale zhruba až ve věku 2 měsíců. Počáteční příznaky onemocnění připomínají suchou kůži, čímž se někdy lékaři i rodiče mohou nechat zmýlit.

Jak vypadá ichtyóza?

U ichtyózy se obvykle spolu se suchou kůží začnou na jejím povrchu objevovat jemné šupinky bílé nebo béžové barvy (stejné barvy jako má kůže). Často se tyto šupinky také olupují.

V důsledku olupování šupin mohou také na kůži vznikat trhliny a praskliny, zejména na nejpostiženějších a nejvíce namáhaných místech, jako jsou dlaně nebo plosky nohou.

Praskliny na kůži jsou nejen bolestivé, ale současně zvyšují náchylnost kůže k dalšími vysychání a k infekci.

Ve vzácných případech dochází u některých pacientů s ichtyózou také k narušení funkce potních žlázek, což se projevuje buď nadměrným pocením (hyperhidróza) nebo naopak nedostatečnou tvorbou potu v důsledku narušení funkce potních žláz.

Závažnost příznaků ichtyózy je u jednotlivých pacientů různá, přičemž často se projevy onemocnění zhoršují v průběhu dospívání a puberty.

Také veškeré činnosti, které způsobují suchost kůže či narušují její schopnost udržovat si přirozenou vlhkost, vedou ke zhoršení příznaků ichtyózy.

Ichtyóza (a zejména pak její nejčastější forma ichthyosis vulgaris) je často spojena s dalšími kožními onemocněním. Až 50% pacientů s ichtyózou má atopický ekzém (atopická dermatitida) (5).

Navíc osoby, které mají atopickou dermatitidu a ichtyózu, mají také zvýšené riziko alergií, astmatu a rinitidy.

Většina lidí, kteří mají současně atopický ekzém a ichthyosis vulgaris, má závažné příznaky těchto chorob již v raném věku a tyto příznaky přetrvávají až do dospělosti.

Dalším onemocněním, které je často spojeno s ichtyózou je folikulární keratóza (keratosis pilaris), což je onemocnění, při kterém se vlasové folikuly ucpávají zbytky odumřelých kožních buněk.

Ichthyosis vulgaris je také často spojována s hyperlinearitou dlaní a plosek nohou, což je onemocnění, které se projevuje zmnoženou kresbou dlaňových rýh na dlaních a ploskách nohou.

Léčba ichtyózy

Vrozenou formu ichtyózy, jako je například ichthyosis vulgaris léčit neumíme a jediné co můžeme udělat je snažit se zmírnit příznaky onemocnění šetrným odstraňováním šupinek z kůže a její dostatečnou hydratací.

K pomalému a šetrnému odstranění šupinek z kůže je vhodná pravidelná exfoliace (proces při kterém se odstraňuje vrchní vrstva odumřelých buněk z pokožky, někdy se označuje také termínem peeling).

Exfoliace pomáhá nejen zlepšit vzhled pokožky, ale přispívá i ke zmírnění její suchosti, protože po odstranění šupinek má pokožka lepší schopnost zadržet vodu a udržet si vlhkost a vláčnost.

Mezi nejčastěji doporučované způsoby jak zmírnit tvorbu šupin a odstranit odumřelé kožní buňky z pokožky, mimo jiné, patří:

• koupele postižených míst ve slané vodě
• koupele postižených míst ve vlažné vodě s následným šetrným odstraněním odumřelých buněk pemzou (doporučuje se jemně krouživými pohyby třít pokožku tak, abychom jí nepoškodili, ale současně odstranily zbytky odumřelých buněk)
• používání zvlhčujících a zvláčňujících přípravků, které obsahují chemické látky s exfoliačními účinky, jako jsou alfa hydroxykyseliny (hlavně kyselina glykolová a mléčná), kyselina salicylová nebo močovina
• používání jemných hřebenů k šetrnému vyčesání zbytků odumřelých buněk z vlasaté části hlavy
• pokud máte těžké příznaky onemocnění, odporučuje se užívání léků s vitamínem A (retinoidy), jako je acitretin (Neotigason) nebo isotretinoin (Aknenormin, Isotretinoin), které zpomalují tvorbu a růst kožních buněk.

Kromě exfoliace je vhodné pravidelné používání zvlhčujících a zvláčňujících krémů, které pomáhají:

• zlepšit hydrataci pokožky
• zmírnit tvorbu prasklin a ran
• snížit tvorbu dalších šupinek

Jako první volba se v „léčbě“ ichtyózy často doporučuje používání tělových krémů s vysokým obsahem tuků (například lanolinové krémy nebo mýdla s lanolinem).

Protože na zdraví a hydrataci pokožky, její vysušování a tvorbu šupinek mají vliv i další faktory, jako jsou například okolní prostředí nebo životní styl, je také vhodné přijmout opatření, která zabrání nadměrnému vysušování pokožky.

V tomto směru se doporučuje zejména:

• omezit přítomnost v prostředí se studeným nebo suchým vzduche
• omezit délku koupání a sprchování (krátké sprchy či koupele jsou lepší než dlouhé ležení ve vaně)
• vyhnout se užívání mýdel, šampónů a kondicionérů s obsahem dráždivých či vysušujících látek
• při používání osušky kůži netřete, ale sušte se raději jemným poklepáváním na osušku
• ihned po sprše nebo koupeli (ideálně do 3 minut) pokožku natřete kvalitním a šetrným zvláčňujícím a hydratačním přípravkem
• po nanesení hydratačního přípravku na kůži vyzkoušejte různé techniky pro zadržení vlhkosti (například se zabalte do plastové fólie). Cílem je zadržet vodu v kůži co nejdéle a zvýšit tak množství, které se vstřebá do pokožky
• vyhněte se klimatizovaným prostorám a centrálně vytápěným prostorám. Pokud v těchto prostorách musíte pobývat, spěte raději v chladnější místnosti (18°C) a používejte zvlhčovače vzduchu
• chraňte kůži před větrem a chladem
• vyhněte se prostředí s vysokým stupněm znečištění vzduchu, které může negativně ovlivnit přirozené pH pokožky
• nepoužívejte tvrdou kohoutkovou vodu na sprchování a praní (opět může narušit přirozené pH pokožky). Pokud tvrdou vodu máte, používejte přísady nebo technologie na její změkčení.
• používejte kvalitní opalovací krémy, ideálně takové, které obsahují i hydratační a zvláčňující složky
• vyhněte se soláriím a jiným technikám pro umělé opalování (samoopalovací krémy)
• nekoupejte se v bazénech, kde je voda ošetřena přípravky, které vysušují kůži (například chlórem)
• pokud máte jiná kožní onemocnění (ekzémy, dermatitidy, apod.), začnete s jejich léčbou, zmírnění příznaků těchto chorob často pomůže zmírnit i příznaky ichtyózy.

Co si z článku odnést?

Ichtyóza je onemocnění, které se nejčastěji projevuje nadměrně suchou a ztluštělou kůží, s tvorbou olupujících se šupinek na povrchu. Nejčastější formou je ichthyosis vulgaris.

Většina druhů ichtyózy je vrozená, ale někdy toto onemocnění vzniká jako nežádoucí účinek léků nebo v souvislosti s jinými chorobami.

Vrozené druhy ichtyózy neumíme léčit, protože jsou spojeny s poruchou některých genů, které zatím nedokážeme opravit.

Obecně se proto pacientům s ichtyózou doporučují změny životního stylu, zejména používání hydratačních krémů, které pokožku zvlhčují a zvláčňují a pomáhají tak zmírnit příznaky onemocnění.