Co je syndrom kočičích očí? Vše co potřebujete vědět!

Co je syndrom kočičích očí? Vše co potřebujete vědět!
8. března 2021 20:00

Syndrom kočičího oka (též syndrom kočičích očí nebo Schmidův-Fraccarův syndrom) je velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění, jehož příznaky jsou patrny hned po narození. Svůj název tento syndrom dostal podle charakteristického tvaru oční duhovky (zornice), který je podobný jako u kočičích očí.

Obsah článku

  1. Příznaky syndromu kočičího oka
  2. Příčiny syndromu kočičích očí
  3. Diagnostika syndromu kočičích očí
  4. Léčba syndromu kočičího oka
  5. Prognóza pacientů se syndromem kočičích očí
  6. Co si z článku odnést?

Až u 50% lidí se syndromem kočičího oka duhovka není kulatá jako u zdravých lidí, ale vypadá jako klíčová dírka nebo kapka (odborně se tomuto defektu říká kolobom).

Kromě kolobomu bývají u syndromu kočičího oka přítomné ještě další vrozené vady, jako jsou například:

  • srdeční vady
  • kožní výrůstky nebo naopak dolíčky zejména v okolí uší
  • atrézie anu (řitního otvoru)
  • vrozené vady ledvin

Někteří lidé se syndromem kočičího oka mají je mírné nebo žádné příznaky, zatímco u jiným se mohou vyskytnout závažné až život ohrožující defekty a potíže.

Příznaky syndromu kočičího oka

Příznaky syndromu kočičích očí jsou velice variabilní a u každého pacienta se liší.

Osoby se syndromem kočičího oka mohou mít problémy s následujícími orgány:

  • oči
  • uši
  • ledviny
  • srdce
  • pohlavní orgány
  • trávicí ústrojí (zejména střevní trakt)

Někteří lidé mají jen mírné nebo prakticky žádné příznaky a někdy se dokonce stává, že onemocnění není vůbec diagnostikováno, protože se navenek nijak neprojevuje.

Naproti tomu někteří pacienti mají závažné příznaky či problémy.

Nejčastějšími příznaky syndromu kočičího oka jsou:

  • Kolobom duhovky: tento defekt vzniká v případě, kdy se během vývoje neuzavře štěrbina v dolní polovině oka, což vede k rozštěpu a duhovka pak vypadá jako čočka, kapka nebo klíčová dírka. Některé kolobomy jsou neškodné a pacienta kromě „kočičího“ vzhledu oka nijak neovlivňují, nicméně v závažnějších případech mohou kolobomy způsobit poruchy zraku až úplnou slepotu.
  • Preaurikurální kožní výrůstky nebo naopak vklesliny. Jedná se o defekt ucha, při kterém se na kůži před uchem vyskytují drobné výrůstky nebo naopak vklesliny.
  • Atrézie anu: jedná se o stav, kdy postiženému pacientovi chybí anální kanál (tedy místo, kudy z těla odchází stolice). Pacienta je nutné urgentně operovat a anální kanál vytvořit.

Výše uvedené tři příznaky označované jako „klasická triáda“ se vyskytují u zhruba dvou pětin (40%) osob se syndromem kočičích očí.

Nicméně každý případ syndromu kočičího oka je jiný a u některých lidí se mohou vyskytnout také další příznaky, jako jsou například:

  • oční poruchy, jako je šilhání (strabismus) nebo abnormálně malé oko (unilaterální mikrooftalmie)
  • stenóza anu (abnormálně malý nebo úzký řitní otvor)
  • lehké zhoršení sluchu
  • vrozené vady srdce
  • vrozené vady ledvin, jako je například úplné chybění ledviny (ageneze) nebo naopak přebývající ledvina či dysplázie (vývojová porucha charakterizovaná tím, že postižený orgán je menší nebo nedovyvinutý) jedné nebo obou ledvin
  • vrozené vady pohlavního ústrojí, jako je například u žen atrézie (nedostatečné vyvinutí) dělohy nebo ageneze pochvy (vaginy) a u mužů nesestouplá varlata
  • poruchy intelektu (většinou mírnějšího rázu)
  • poruchy kostí, jako jsou například skolióza (zakřivení páteře), abnormální spojení některých obratlůna páteři (fúze obratlů) nebo chybění některých prstů na nohou či rukou
  • kýly (zejména vrozené brániční kýly)
  • biliární atrézie (nevyvinutí žlučových cest) – jedná se o stav, který je nutné urgentně operovat
  • rozštěp patra (neúplné uzavření stropu dutiny ústní (patra)
  • malý vzrůst
  • abnormální vzhled obličeje (například menší dolní čelist, zvětšená vzdálenost mezi očima nebo vytahaná oční víčka)

Příčiny syndromu kočičích očí

Syndrom kočičího oka je dědičné onemocnění, které je způsobenou chromozomálními aberacemi (vadami).

Chromozomy jsou struktury, které přenáší naší genetickou informaci a nachází se v jádrech našich buněk. Každý člověk má 23 párů chromozómů.

Každý chromozóm se skládá z následujících struktur:

  • krátkého raménka označovaného jako „p“
  • dlouhého raménka, označovaného jako „q“
  • místa, kde se obě raménka spojují, které označujeme pojmem centromera

Zdraví lidé mají jeden pár chromozómu číslo 22, přičemž každý chromozóm má jedno krátké raménko (22p) a jedno dlouhé raménko (22q). Lidé se syndromem kočičích očí mají na chromozómu číslo 22 navíc dvě kopie krátkého raménka a ještě jeden krátký úsek dlouhého raménka navíc (22pter-22q11). Tato chromozomální mutace pak způsobuje poruchy vývoje v embryonálním i plodovém stádiu.

Přesnou příčinu syndromu kočičích očí zatím neznáme. Víme, že se nejspíše nejedná o vrozenou vadu, ale spíše o náhodnou mutaci, která vzniká během dělení pohlavních buněk po oplození.

Rodiče dětí se syndromem kočičích očí mají obvykle normální (zdravé) chromozómy, i když existují i případy vrozeného syndromu kočičích očí, kdy se tento syndrom vyskytuje u jednoho nebo obou rodičů. Pokud má jeden nebo oba rodiče syndrom kočičích očí, je vysoká pravděpodobnost, že tento syndrom budou mít i děti, protože se vadný chromozóm na ně přenese.

Syndrom kočičích očí je naštěstí velice vzácný a podle odhadů americké Národní organizace pro vzácná onemocnění postihuje 1 dítě ze zhruba 50 až 150 tisíc živě narozených dětí (1).

Diagnostika syndromu kočičích očí

Ve většině případů si lékaři prvně všimnou některé z vrozených vad, které se při syndromu kočičího oka vyskytují při běžném ultrazvukovém skríningovém vyšetření v těhotenství.

Proto je velice důležité chodit na prenatální skríningové ultrazvuky, které se provádí ve 12. – 14. týdnu těhotenství (prvotrimestrální skríning), ve 20. týdnu těhotenství (druhotrimestrální skríning) a od 30. týdne těhotenství.

Přítomnost vrozených vad se nejčastěji zjistí při ultrazvukovém skríningu v prvním trimestru těhotenství a pokud se lékař provádějící ultrazvukové vyšetření domnívá, že by se mohlo jednat o syndrom kočičího oka či jinou vrozenou vadu, doporučují se další vyšetření, jako je například amniocentéza, při které lékaři odeberou vzorek plodové vody (amnionové tekutiny) a vyšetří ho pod mikroskopem.

Spolehlivě stanovit diagnózu syndromu kočičího oka (tedy ověřit přítomnost aberantní částí chromozomu 22) lze jedině z genetického testování.

Za tímto účelem se provádí následující vyšetření:

  • Karyotypizace: toto vyšetření slouží ke zobrazení lidských chromozómů a jejich tvaru.
  • Fluorescenční in-situ hybridizace (FISH): tato metoda dokáže přesně zjistit přítomnost konkrétních sekvencí DNA na chromozómech (a odhalit tedy například přebytečná krátká nebo dlouhá raménka na chromozomech, apod.).

Po potvrzení diagnózy syndromu kočičího oka lékaři provedou další vyšetření, jejichž smyslem je zjistit, zda postižené dítě nemá další vrozené vady (například ledvin nebo srdce).

Za tímto účelem se provádí následující vyšetření:

  • vyšetření zobrazovacími metodami (rentgen, CT, magnetická rezonance, ultrazvuk)
  • elektrokardiogram (EKG)
  • ultrazvukové vyšetření srdce (echokardiogram)
  • vyšetření očí
  • vyšetření sluchu
  • vyšetření kognitivních funkcí (pro zjištění případných duševních poruch či narušení intelektu)

Léčba syndromu kočičího oka

Syndrom kočičího oka je nevyléčitelné onemocnění a léčba se tak zaměřuje jen na odstranění důsledků.

Konkrétní způsob léčby závisí na tom, jaké potíže osoba se syndromem kočičích očí.

Mezi způsoby léčby patří:

  • užívání léků a hormonů (například při postižení ledvin nebo srdce nebo léčba růstovým hormonem u lidí s malým vzrůstem)
  • operace (jsou nutné při nápravě defektů jako jsou anální atrézie, abnormality kostí, kýly, vrozené vady močopohlavního ústrojí, apod.)
  • fyzioterapie (u osob s postižením pohybového aparátu, deformitami páteře, apod.)
  • speciální psychiatrická a psychologická pomoc (u lidí s duševními poruchami nebo narušením intelektu a také pomoc rodičům s postiženými dětmi, apod.).
  • Na léčbě syndromu kočičího oka se podílí celá řada specialistů, včetně pediatra (dětský lékař), chirurga, kardiologa (lékaře specializujícího se na onemocnění srdce), gastroenterologa (lékaře specializujícího se na onemocnění trávicího traktu), oftalmologa (oční lékař), ortopeda (lékaře specializujícího se na onemocnění kostí a kloubů), psychiatra (lékaře se specializací na léčbu duševních chorob), apod.

Prognóza pacientů se syndromem kočičích očí

Doba dožití u pacientů se syndromem kočičího oka se podstatně liší podle závažnosti onemocnění. Nižší dobu dožití mají osoby, u kterých se v rámci syndromu kočičího oka vyskytují také vrozené vady srdce nebo ledvin. Stejně tak jsou rizikem předčasného úmrtí více ohroženi pacienti, u kterých se po porodu nebo později vyvinuly těžké malformace a poruchy.

Nicméně ve většině případů syndrom kočičích očí u pacientů nijak významně nezkracuje předpokládanou dobu života.

Pokud máte syndrom kočičích očí a plánujete rodinu, je vhodné se předem poradit s lékařem (ideálně s genetikem, což je specialista na dědičná onemocnění) a zjistit si předem jaká je pravděpodobnost postižení vašeho dítěte.

Co si z článku odnést?

Syndrom kočičích očí je velice vzácné genetické onemocnění, které je spojené s celou řadou příznaků, zejména s kolobomem duhovky, atrézií anu a preaurikulárními kožními výrůstky nebo vkleslinami.

U řady lidí se navíc v souvislosti s tímto syndromem vyskytují také vrozené vady srdce, ledvin, pohlavního a trávicího ústrojí. Onemocnění je způsobeno náhodnou mutací chromozómu 22.

Přesný důvod proč tato mutace vzniká není zatím známý. Léčba syndromu kočičího oka závisí na závažnosti příznaků a zahrnuje užívání léků, chirurgické výkony, rehabilitaci, psychoterapii a další metody.

Sdílet článek
Autor: MUDr. Michal Vilímovský
Vzdělání: lékař
Použité zdroje:

Healthline.com

Zdroje obrázků:

Canva.com

Článek naposled aktualizován: 8. března 2021 20:00
Datum příští revize: 8. března 2023 20:00
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace