Abnormálně krátké prsty (brachydaktylie): vše co potřebujete vědět

Brachydaktylie je vrozené onemocnění, které se projevuje abnormálně krátkými a zavalitými prsty. Příčinou je vrozené zkrácení kostí a podle toho, které kosti jsou postiženy, rozlišujeme několik typů brachydaktylie.

Toto onemocnění nejčastěji postihuje prsty rukou, ale může postihnout i prsty na nohou.

Brachydaktylie může vzniknout jako samostatná (izolovaná) vada nebo je součástí dalších vrozených vad či syndromů.

Pokud není brachydaktylie součástí jiných vrozených vad a/nebo pokud pacienta krátké prsty nijak neobtěžují, není většinou nutná žádná léčba.

Příznaky brachydaktylie

Ve většině případů jsou abnormálně krátké prsty vidět již hned od narození, ale někdy se tento problém ještě zvýrazní v průběhu dalšího růstu a vývoje.

Hlavním příznakem brachydaktylie jsou abnormálně krátké prsty rukou či nohou. Pokud je brachydaktylie primárním onemocněním (tedy není spojena s jinými chorobami), nemá pacient obvykle žádné další příznaky ani nepociťuje žádnou bolest.

Krátké prsty na rukou mohou způsobit problémy s úchopem (horší schopnost stisknout ruku v pěst a udržet předměty v rukou). Krátké prsty na nohou mohou způsobit potíže s chůzí a rovnováhou.

Příčiny brachydaktylie

Brachydaktylie je vrozené onemocnění, které vzniká při poruše některých genů.

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že toto onemocnění můžete "zdědit" i v případě, že brachydaktylii má jen jeden z vašich rodičů.

Příčinou brachydaktylie jsou mutace v různých genech, zejména v genu BMPR1B na chromozomu 4q, který je odpovědný za tvorbu chrupavek.

V některých případech může být brachydaktylie způsobena léky, které nastávající maminka v těhotenství užívala.

Její příčinou jsou také poruchy krevního oběhu rukou a nohou, které naruší normální vývoj prstů, a to zejména v prvním trimestru těhotenství (v době, kdy vyvíjí základy většiny orgánů).

Někdy je brachydaktylie jen izolovanou (samostatnou) vrozenou vadou, zatímco jindy je součástí jiných geneticky podmíněných chorob.

V takovém případě se kromě abnormálně krátkých prstů na rukou či nohou mohou objevit i další příznaky.

Brachydaktylie může být například součástí Downova nebo Cushingova syndromu.

Typy brachydaktylie

Podle postižených kostí a prstů se brachydaktylie dělí na několik typů.

Typ A

Brachydaktylie typu A se projevuje zkrácením prostředních článků prstu. Podle toho, které prsty jsou postiženy, brachydaktylie typu A dělí na následující podtypy:

• Typ A1: postiženy jsou všechny prsty rukou
• Typ A2: postiženy jsou prostřední články ukazováku a někdy také malíku
• Typ A3: postižen je pouze prostřední článek malíku

Typ B

Brachydaktylie typu B postihuje poslední články druhého až pátého prstu. Kosti posledních (distálních) článků jsou zkráceny nebo mohou úplně chybět a navíc chybí nehtová drsnatina a nehet. V některých případech může tento typ brachydaktylie postihnout i prsty na nohou. U tohoto typu brachydaktylie jsou kosti palců vždy normální, ale často bývají zploštělé.

Typ C

Brachydaktylie typu C postihuje ukazovák, prostředník a malík. Stejně jako u brachydaktylie typu A jsou zkráceny prostřední články postižených prstů, ale prsteník (4. prst) je ve většině případů ušetřen a je nejdelším prstem obou rukou.

Typ D

Brachydaktylie typu D je jedním z nejčastějších typů brachydaktylie a postihuje pouze palec ruky, který má zkrácený poslední (distální) článek. Ostatní prsty jsou normální.

Typ E

Brachydaktylie typu E je vzácnou formou brachydaktylie, která se může vyskytnout také u jiných geneticky podmíněných onemocnění. Je charakterizována zkrácením metakarpálních (záprstních) a metatarsálních (zanártních) kostí a jejím důsledkem jsou malé ruce a nohy.

Diagnostika brachydaktylie

Ve většině případů stačí ke stanovení diagnózy brachydaktylie důkladné fyzikální vyšetření u lékaře.

Pro stanovení typu brachydaktylie je vhodné doplnit vyšetření jinou zobrazovací metodou, jako je například CT (počítačová tomografie) nebo rentgen.

V případě, že je brachydaktylie součástí jiného geneticky podmíněného onemocnění, provádí se další vyšetření, jako jsou různé genetické testy, celotělové CT nebo magnetická rezonance.

Léčba brachydaktylie

V drtivé většině případů nevyžaduje brachydaktylie žádnou léčbu.

Pokud je ale tento problém součástí jiného geneticky podmíněného onemocnění nebo pacientovi abnormálně krátké prsty podstatně zhoršují kvalitu života (například narušuje úchopovou funkci ruky nebo způsobuje problémy s chůzí, bolest či jiné příznaky), je nutná odpovídající léčba.

Velmi často v léčbě těchto problémů pomůže fyzioterapie (rehabilitace), která zlepšuje rozsah pohybů, pomáhá zvýšit svalovou sílu a hybnost postižených končetin.

Operace

V některých případech může být nutné brachydaktylii léčit operací.

Ke zlepšení hybnosti a estetického vzhledu se používají plastické a rekonstrukční operace.

Při těchto operacích se často využívá postup označovaný jako prolongační (prodlužovací) osteotomie, kdy se zkrácená kost přeřízne a s pomocí speciálního aparátu postupně natahuje a nechá se dorůst. Tím dojde k jejímu prodloužení.

Rizikové faktory

V drtivé většině případů je brachydaktylie geneticky podmíněným (vrozeným) onemocněním. Pokud má některý z vašich rodičů krátké prsty, je pravděpodobnost, že se brachydaktylie objeví i u vašich dětí.

Brachydaktylie je také častá u dětí s Downovým syndromem.

Brachydaktylie je výrazněji patrná u žen, u kterých je vyšší riziko, že se příznaky plně rozvinou.

Důvody proč tomu tak je nejsou známé.

Komplikace

Většina lidí s brachydaktylií nemá žádné komplikace, které by podstatně narušovali jejich každodenní život.

Nicméně u některých lidí může rozvinutá brachydaktylie narušit normální úchopovou funkci rukou a/nebo chůzi.

V takovém případě pomůže rehabilitace a/nebo operace.

Prognóza a co si z článku odnést?

Ve většině případů mohou lidé s brachydaktylií vést naprosto normální život a jejich onemocnění je nijak neomezuje.

Někteří lidé mohou pociťovat zhoršení úchopu či chůze, ale ve většině případů lze tyto problémy uspokojivě vyřešit s pomocí rehabilitace a/nebo (vzácně) operace.

V případě, že je příčinou brachydaktylie jiné geneticky podmíněné onemocnění, závisí prognóza na vyvolávající příčině.