Günterova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Günterova choroba neboli kongenitální erytropoetická porfyrie (CEP) je velmi vzácné genetické onemocnění. Jedná se o dědičnou poruchu, která je nejméně častým typem všech porfyrií. Odhaduje se, že na tři miliony obyvatel připadá 1 nemocný. Günterova choroba postihuje všechny věkové a etnické skupiny, rozdíl není ani v procentu onemocnění mezi muži a ženami.

Příčiny vzniku Günterovy choroby

Příčinou vzniku CEP je genetická mutace, která vede ke snížení aktivity enzymu uroporfyrinogenu III syntázy (UROS). Tento defekt vede ke zvýšené syntéze porfyrinů v kostní dřeni. Porfyriny jsou látky podobné barvivům a mají v organizmu nezastupitelnou funkci. Pokud je jich však mnoho, zahlcují orgány, především krev a v ní červené krvinky (erytrocyty).

Genetický podklad vzniku onemocnění je dán mutací genu. Každý z nás má dvě kopie tohoto genu, jednu od matky, druhou od otce. Pokud jsou oba geny defektní, dochází k plnému rozvoji nemoci. Může také nastat situace, kdy je jeden gen v pořádku, pacient je tzv. heterozygot. V tomto případě se nemoc nemusí projevit, hrozí však riziko skrytého přenosu na další potomky. 

Příznaky Günterovy choroby

Günterova choroba se zpravidla projevuje hned po narození nebo v raném dětství, mohou se však objevit i pacienti, u kterých došlo k projevům teprve během adolescence. Příznaky nemoci nemusí být vždy totožné.

Prvním příznakem bývá tmavě červeně zabarvená moč u novorozenců. Toto zbarvení je dáno vylučováním velkého množství porfyrinů močí. Pokožka nemocného je extrémně citlivá na sluneční záření. Kontakt se slunečními paprsky vede ke vzniku puchýřů a vředů, které se velmi komplikovaně a dlouho hojí. Rány se mohou infikovat. I nekomplikované hojení vede ke vzniku zjizvení. Nejčastěji postižené bývají ty části těla, které jsou nejvíce vystavovány slunci, tedy obličej, ruce, apod. Nemocný ztrácí řasy, naopak ochlupení obličeje a rukou je velmi intenzivní. 

Pacient s CEP je výrazně anemický (chudokrevný), což se projevuje únavou, bledostí a pocitem krátkého dechu.

Diagnostika Günterovy choroby 

Günterovu chorobu lze diagnostikovat již během těhotenství amniocentézou (odběr plodové vody), tento test se však neprovádí běžně. Je doporučen pouze u rodin, ve kterých se vyskytlo nemocné dítě. Pokud již dojde k manifestaci příznaků, provede lékař vyšetření krve a moči.  

Léčba Günterovy choroby

Úplná léčba CEP je možná pouze transplantací kostní dřeně. Nemocnému je podána kostní dřeň od dárce, který je zdravý a jeho kostní dřeň je shodná. Tento zákrok vede k potlačení příznaků, kožní senzitivita a anémie mizí, dříve vytvořené zjizvení však přetrvá.

Komplikace Günterovy choroby

Günterova choroba je pro pacienta velmi omezující onemocnění. Dochází k poškození jeho vzhledu, nemocní se často izolují. Léčba transplantací kostní dřeně sebou však také nese jistá rizika. Příjemce musí mít velmi oslabenou imunitu, aby nedošlo k odmítnutí darované kostní dřeně organizmem.