Ageneze corpus callosum: vše co potřebujete vědět!

Ageneze corpus callosum je vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje částečným nebo úplným chyběním části mozku, která spojuje obě hemisféry (corpus callosum).

Za normálních okolností je corpus callosum tvořeno příčnými vlákny, která spojují obě hemisféry a u lidí s agenezí corpus callosum tato struktura chybí.

Příčina ageneze corpus callosum není známá, ale toto onemocnění může být způsobeno vrozenou vadou, která je vázána buď na autozomy, což jsou všechny chromozomy s výjimkou pohlavních nebo může být vázána na pohlavní chromozomy (gonozomy).

V případě autozomálně vázané vrozené ageneze corpus callosum se tento problém dědí recesivním způsobem (tedy musí být poškozeny jak alely od matky, tak od otce, aby se onemocnění projevilo), zatímco v případě gonozomálně vázané vrozené ageneze corpus callosum je tato vada spojena s chromozem X a dědí se dominantním způsobem (tedy stačí jen jeden poškozený chromozom od otce či matky, aby se onemocnění projevilo).

Další příčinou ageneze corpus callosum je infekce či poranění plodu mezi 12. až 24. týdnem těhotenství, což může způsobit různé vývojové vady mozku, včetně ageneze corpus callosum.

Jednou z příčin ageneze corpus callosum či poškození mozku plodu je nadměrná konzumace alkoholu matkou v průběhu těhotenství, což vede ke zvýšení rizika vrozených vývojových vad plodu (fetální alkoholický syndrom).

Příznaky ageneze corpus callosum jsou velice různorodé.

Zatímco u některých dětí může tento problém způsobit těžkou mentální retardaci, u jiných dětí dochází jen k lehkému narušení intelektu a objevují se jen nevýrazné psychosociální příznaky.

Ageneze corpus callosum je nejčastěji diagnostikována v prvních dvou letech života dítěte a prvním příznakem, který signalizuje problém s fungováním mozku bývá epileptický záchvat.

Nicméně vyskytly se i případy, kdy dítě s agenezí corpus callosum bylo zcela bez příznaků a na tento problém se přišlo až po mnoha letech.

Příznaky

Mezi první příznaky ageneze corpus callosum patří rozvoj epileptických záchvatů v průběhu prvních několika týdnech života novorozence.

U většiny pacientů se na agenezi corpus callosum přijde do dvou let věku.

Nicméně ne všichni pacienti s agenezí corpus callosum musí mít epileptické záchvaty.

Mezi další ranné příznaky ageneze corpus callosum patří odmítání potravy a zpoždění poporodního vývoje, zejména co se týče držení hlavičky, sedu, stoje, lezení a chůze.

Stejně tak se mohou dostavit další příznaky narušení duševního a tělesného vývoje a/nebo hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku uvnitř lebky).

Neurologické vyšetření pacientů s agenezí corpus callosum často odhalí neprogredující mentální retardaci, poruchy vizuomotorické koordinace (souhra mezi okem a pohybem končetin), narušení zrakové a sluchové paměti a poruchy sluchu.

V méně závažných případech se příznaky ageneze corpus callosum nemusí projevit po mnoho let a mírné postižené lze snadno v dětství přehlédnout.

Ve vyšším věku je prvním příznakem ageneze corpus callosum nejčastěji epileptický záchvat, bolesti hlavy nebo změny řeči (časté opakování slov, monotónní hlasový projev, apod.).

Někteří pacienti s agenezí corpus callosum mohou mít charakteristické morfologické znaky, jako jsou vystouplé čelo, hluboko zasazené oči, abnormálně malá hlava (mikrocefalie) nebo naopak abnormálně velká hlava (makrocefalie). U některých pacientů se vyskytují také velké kožní řasy před ušima (preaurikulární kožní řasy), drápovitě hanuté prsty (kamptodaktylie) nebo zpomalení růstu.

Mezi další příznaky, které se v souvislosti s agenezí corpus callosum mohou vyskytnout patří větší vzdálenost mezi očními koutky (telekantus), drobný nos s ohrnutými nozdrami, abnormální tvary uší, abnormálně krátké ruce a prsty (brachydaktylie), abnormálně nízký svalový tonus (hypotonie), abnormality hrtanu, vrozené vady srdce a cév, apod.

Agenese corpus callosum může být také jedním z příznaků některých vzácných genetických onemocnění a syndromů, jako jsou například Pierre-Robinův syndrom, Aicardiho syndrom, Andermannův syndrom nebo X-vázaná lisencefalie (XLAG).

Příčiny

Ve většině případů je příčina ageneze corpus callosum neznámá a nikdy se jí nepodaří zjistit, nicméně existuje i vrozená forma, která je vázaná na pohlavní chromozom X nebo somatické chromozomy a dětí se buď dominantně nebo recesivně.

Ageneze corpus callosum může také vzniknout na podkladě infekce matky v těhotenství, která naruší normální vývoj mozku plodu.

Při agenezi corpus callosum chybí v mozku důležitá anatomická struktura, která spojuje obě hemisféry

Ageneze corpus callosum se také často vyskytuje v souvislosti s rozštěpem páteře (spina bifida), což je vrozená vada obratlových oblouků, které se za vývoje někdy neuzavřou úplně, což vede k tomu, že páteřní kanál v postiženém místě zůstává otevřený a přes tento abnormální prostup pak může vyhřezávat jeho obsah, čímž vznikají onemocnění označované jako meningokéla (herniace vaku tvořeného míšními plenami), respektive meningomyelokéla (herniace vaku tvořeného míšními plenami a míchou).

Incidence ageneze corpus callosum je zhruba 7 na 1000 narozených dětí.

Diagnostika

V diagnostice ageneze corpus callosum se využívají zobrazovací metody, zejména magnetická rezonance. Při vyšetření plodu a novorozenců může pomoci i ultrazvuk.

Léčba

Vzhledem k tomu, že ageneze corpus callosum je vrozené chybění části mozku, která spojuje obě hemisféry, jedná se o nevyléčitelné onemocnění, jehož léčba je pouze symptomatická a podpůrná.

V léčbě ageneze corpus callosum se užívají léky proti epileptickým záchvatům (antiepileptika), rehabilitační léčba (fyzioterapie), psychoterapie a další postupy.

Pacienti, u kterých je ageneze corpus callosum spojena s hydrocefalem, je nutná operační léčba, která spočívá ve vytvoření umělé komunikace mezi mozkovými komorami a povrchovými žilami mozku (ventrikulostomie třetí komory) nebo mezi mozkovými komorami a pobřišnicí (ventrikuloperitoneální zkrat). Neléčený hydrocefalus vede k hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách, což vede k edému a útlaku mozku a může způsobit i smrt.

Součástí léčby a prevence ageneze corpus callosum je také genetické poradenství.

Co si z článku odnést?

Ageneze corpus callosum je vzácné vrozené onemocnění, při kterém v mozku chybí struktura, která spojuje pravou a levou hemisféru (corpus callosum).

Ve většině případů se příčinu chybění corpus callosum nepodaří zjistit, ale někdy může být toto onemocnění způsobeno infekcí v těle matky, která napadne plod a poškodí normální vývoj mozku.

Ageneze corpus callosum může být také způsobena vrozenou genetickou poruchou somatických nebo pohlavních chromozomů nebo je součástí různých vzácných vrozených syndromů a onemocnění.

Ageneze corpus callosum se může projevit závažnou mentální retardací a dalšími poruchami, ale někteří lidé s touto poruchou nemusí mít žádné nebo jej velmi mírné příznaky.

Ve většině případů se první příznaky onemocnění objeví do dvou let věku dítěte, ale u mírných forem se na toto onemocnění nemusí přijít i řadu let.

V diagnostice se využívají zobrazovací metody, zejména magnetická rezonance mozku (MRI) nebo ultrazvuk.

Léčba je symptomatická a zahrnuje zejména užívání léků proti epileptickým záchvatům (antiepileptika), operační léčbu hydrocefalu, rehabilitační a psychoterapeutické metody.

Nedílnou součástí léčby a prevence tohoto problému je i genetické poradenství.