Polandův syndrom: vše co potřebujete vědět

Polandův syndrom (též Polandova anomálie nebo Polandova syndaktylie) je vrozená vada, pro kterou je charakteristické chybění nebo nedostatečné vyvinutí svalů na jedné polovině hrudníku (zejména velkého prsního svalu – m. pectoralis major), deformitami hrudní stěny (například krátkými nebo chybějícími žebry) a abnormality (syndaktylie) prstů na stejnostranné ruce.

Tato anomálie je pojmenovaná po britském lékaři Alfredovi Polandovi, který tento syndrom poprvé popsal.

Příčiny Polandova syndromu nejsou známé a tento problém častěji postihuje chlapce než dívky.

Léčba Polandova syndromu je chirurgická a spočívá v chirurgickém odstranění deformit hrudní stěny a prstů.

Příznaky

Lidé s Polandovým syndromem mají následující typické příznaky: 

• Úplné chybění (aplázie) nebo nedostatečné vyvinutí (hypoplázie) některých svalů hrudníku, obvykle jen na jedné straně. Nejčastěji chybí velký prsní sval (m. pectoralis major) nebo jeho část, a to zejména v místě, kde se tento sval upíná na hrudní kost.
• Deformity hrudního koše a hrudní stěny. Horní (kraniální) část hrudního koše může chybět nebo je hypoplastická.
• Hypoplázie nebo aplázie prsních bradavek a dvorců. U žen často chybí i podkožní tuk a další tkáně tvořící prs.
• Abnormálně krátké prsty, které mohou být srostlé (syndaktylie)
• Chybění ochlupení v podpaží
• Hypoplázie kůže se ztenčenou vrstvou podkožního tuku
• Vzácně se mohou vyskytnout onemocnění vrozené vady páteře nebo ledvin.

Polandův sydrom je spojován s dalšími vzácnými syndromy, jako jsou Moebiův syndrom (vrozená porucha hlavových nervů, která je spojena s oboustrannou obrnou mimických a očních svalů, což se projevuje „kamennou“ tváří a šilháním) nebo Klippelův-Feilův syndrom.

Pacienti s Polandovým syndromem mají také častější výskyt nádorových onemocnění krvetvorby a mízních uzlin, jako jsou například leukémie nebo non-Hodgkinův lymfom.

Polandův syndrom je vrozená vada spojená s chyběním prsních svalů na jedné straně hrudníku a s deformitami prstů ruky na stejné straně těla

Závažnost příznaků se u pacientů s Polandovým syndromem velmi liší. Některým pacientům jen chybí prsní bradavka nebo část m. pectoralis major na hrudníku, zatímco u jiných pacientů se setkáváme s kompletním chyběním některých horních žeber nebo abnormalitami prstů, páteře či ledvin. 

Obvykle se příznaky vyskytují jen na jedné straně těla. 

Někdy mohou příznaky Polandova syndromu imitovat také onemocnění hrudních či břišních orgánů. Jde zejména o bolest v levém či pravém podžebří, která může být nejen znákou Polandova syndromu, ale třeba i příznakem onemocnění sleziny, ledvin, žaludku, jater nebo žlučníku.

Příčiny

Přesnou příčinu, proč Polandův syndrom vzniká neznáme, nicméně většina odborníků se domnívá, že tato anomálie souvisí s poruchou krevního zásobení plodu během šestého týdne těhotenství.

Spekuluje se, že příčinou Polandova syndromu může být:

• Komprese podklíčkové tepny (a. subclavia) u plodu. Tato tepna se nachází pod klíční kostí a vzácně může dojít k jejímu utlačení rostoucími žebry plodu, což se projeví zhoršením krevního zásobení a vznikem Polandovy anomálie.
• Malformace podklíčkových tepen, které zhoršují zásobení vyvíjejících se tkání hrudníku krví, což vede k Polandově anomálii na postižené straně.

Polandův syndrom a dědičnost

Polandův syndrom vzniká nejčastěji jako náhodná vrozená vada, která se nepřenáší v rodinách (není tedy spojen s nějakým vadným genem přenášeným otcem či matkou, ale jedná se o náhodně vzniklou abnormalitu).

Ve vzácných případech, kdy došlo k přenosu Polandova syndromu v rodině se lékaři domnívají, že příčinou je nejspíše geneticky podmíněná náchylnost k problémům se zásobením tkání a orgánů krví.

Diagnostika

Závažnost příznaků Polandova syndromu se liší případ od případu, a proto někdy u méně závažných stavů nemusí být onemocnění včas diagnostikováno.

Někdy si pacienti ani neuvědomují, že mají nějakou anomálii až do puberty, kdy se asymetrie hrudníku zvýrazní.

Diagnostika Polandova syndromu spočívá ve vyšetření stavu svalů hrudníku (ověřuje se zejména přítomnost a symetrie velkých prsních svalů a širokých zádových svalů – m. latissimus dorsi).

Součástí diagnostiky je také vyloučení jiných příčin pacientových potíží, jako je například Moebiův syndrom.

Léčba

Léčba Polandova syndromu spočívá v nápravě deformit hrudní stěny. Provádí se různé chirurgické výkony zaměřené na rekonstrukci chybějících částí hrudní stěny. U žen se tyto rekonstrukce provádí předtím než se plně vyvinou prsní žlázy.

Pokud deformity hrudníku nejsou přítomny, není často operace nutná.

Operační řešení závisí také na konkrétních potížích pacienta a na jeho rozhodnutí.

Statistické informace

Polandův syndrom je poddiagnostikován a je velmi obtížné zjistit přesnou incidenci tohoto onemocnění.

U mužů je toto onemocnění často „přehlíženo“, zejména pokud není spojeno s deformitami prstů na rukou.

Často se také na Polandovu anomálii přijde až v pubertě, kdy vlivem rychlého růstu dojde ke zvýraznění asymetrie.

Předpokládá se, že incidence Polandova syndromu je 1 výskyt na 7000 – 100000 živě narozených dětí.

Polandův syndrom se vyskytuje 3x častěji u chlapců než u dívek, přičemž 2x častěji je postižena pravá strana než levá strana.

Přesný počet lidí s Polandovým syndromem v České republice není známý, ale podle výše uvedených statistik lze předpokládat, že tento problém postihuje maximálně několik set osob.

Co si z článku odnést?

Polandův syndrom je vzácné vrozené onemocnění spojené s jednostrannou aplázií či hypoplázií prsních svalů, bradavek, dvorců, abnormalitami hrudní stěny a prstů ruky na stejné straně.

Poprvé toto onemocnění popsal britský lékař Alfred Poland, podle kterého je tento syndrom pojmenován.

Mezi další možné příznaky tohoto onemocnění patří deformity hrudní stěny (chybění některých žeber) a páteře, chybění podkožního tuku a/nebo abnormality ledvin.

Léčba Polandova syndromu je chirurgická a spočívá v rekonstrukčních operacích zaměřených na obnovu chybějících tkání a odstranění deformit.