Pseudohypoparatyreóza: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Pseudohypoparatyreóza je poměrně vzácné genetické onemocnění. Výskyt se odhaduje přibližně jeden nemocný na 100 000 obyvatel. Patří mezi endokrinologická onemocnění, tedy taková, u kterých dochází k poruchám žláz s vnitřní sekrecí. Mezi tyto se řadí například hypofýza (podvěsek mozkový), epifýza (šišinka), štítná žláza a příštítná tělíska.

V případě pseudohypoparatyreózy je problém ukryt v příštítných tělískách, které produkují parathormon. Ten zvyšuje kalcémii, neboli hladinu vápníku. Problém pseudohypoparatyreózy je v rezistenci tkáně na parathormon.

Příčiny pseudohypoparatyreózy

Pseudohypoparatyreóza je vrozené onemocnění. Příčinou necitlivosti tkáně na parathormon je porucha receptorů tohoto hormonu. Problém tak není v nedostatečné produkci parathormonu příštítnými tělísky a hladina hormonu v krvi je také dostatečná.

Rozlišujeme dvě formy onemocnění:

Typ IA se vyskytuje jako součást Albrightovy hereditární osteodystrofie. 

Typ IB se vyskytuje samostatně jako lokalizovaná rezistence proti parathormonu.

Příznaky pseudohypoparatyreózy

Pseudohypoparatyreóza se projevuje hypokalcemií neboli sníženou hladinou vápníku v krvi. To vede ke vzniku křečí a obrnám v obličeji a na končetinách. Celkově je pacient unavený a spavý, často se cítí velmi slabý. Onemocnění je typické také dermatologickými projevy. Nehty nemocného jsou křehké a snadno se lámou, kůže je suchá a vlasy vypadávají. Pro typ IA je typický malý vzrůst, oválný obličej, krátký krk a prsty a rukou.V některých případech mohou být přítomné také změny psychického stavu. Nemocný může trpět úzkostí a apatií. 

Diagnostika pseudohypoparatyreózy

Vzhledem k dědičnému charakteru onemocnění je třeba znát podrobnou anamnézu nemocného. Lékař usoudí mnohé na podkladě krevních testů, které budou vykazovat hypokalcémii (snížená hladina vápníku)a zvýšenou koncentraci parathormonu.

Léčba pseudohypoparatyreózy

Léčba pseudohypoparatyreózy je založena na suplementaci vápníku, kterého má organizmus nedostatek. Běžně se podává 1-2 g na den. Dále je doporučeno užívání vitaminu D2 a D3. 

Komplikace pseudohypoparatyreózy

Nejčastější komplikací pseudohypoparatyreózy je infertilita u žen, které nejsou schopny donosit životaschopný plod.