Vše co potřebujete vědět o mikrocefalii!

Mikrocefalie je vzácné neurologické onemocnění, při kterém je velikost hlavy postiženého dítěte podstatně menší než je normální průměrná velikosti hlavy ostatních dětí stejného pohlaví a věku.

Někdy se mikrocefalie zjistí u novorozence hned po narození, protože toto onemocnění bývá spojené s narušením vývoje mozku plodu během těhotenství.

Pokud se mikrocefalie objeví v pozdějším věku, jde nejčastěji o důsledek zpomaleného růstu novorozence po porodu.

Na vzniku mikrocefalie se podílí řada genetických a environmentálních faktorů. Děti s mikrocefalií navíc často postihují i další vývojové vady.

Mikrocefalie je většinou neléčitelné onemocnění, ale včasné zahájení podpůrné léčby, včetně pracovní a řečové terapie, pomáhají zlepšit kvalitu života dítěte.

Příznaky

Hlavním příznakem mikrocefalie je podstatně menší velikost (obvod) hlavy ve srovnání s dětmi stejného pohlaví a věku.

Naměřená hodnota obvodu hlavy u vašeho dítěte se srovná s normálními hodnotami podle standardizovaných růstových tabulek pro děti stejného pohlaví a věku.

U dětí s menším obvodem hlavy se ne vždy jedná o mikrocefalii.

Mikrocefalie je spojena s různými vývojovými poruchami mozku a může vyvolat závažné neurologické postižení

Některé děti bývají menšího vzrůstu a mají tak i proporčně menší hlavu.

Nicméně pokud je obvod hlavy dítěte menší než první percentil této hodnoty pro děti stejného věku a pohlaví (tedy pokud má dítě obvod hlavy menší než 99% jeho stejně starých vrstevníků dle průměrných hodnot uvedených v růstových tabulkách), může se jednat o mikrocefalii.

Děti s těžkou mikrocefalií mají také čelo skloněn směrem dozadu (k okcipitální neboli týlní části hlavy).

Kdy navštívit lékaře?

Mikrocefalie u miminka se může zjistit hned po porodu nebo při pravidelných kontrolách dítěte u pediatra (dětského lékaře).

Pokud máte pocit, že je hlavička vašeho dítěte menší, než mají ostatní děti stejného věku a pohlaví, zajděte s ním k dětskému lékaři.

Příčiny

Za vznik mikrocefalie nejčastěji může abnormální vývoj mozku, k čemuž může dojít již během nitroděložního vývoje plodu nebo v po narození.

Mikrocefalie může být také geneticky podmíněná a často se objevuje například při mutacích v genu pro beta tubulin (gen tubb5) (1).

Mezi další příčiny vzniku mikrocefalie patří:

• Kraniosynostóza: jedná se o předčasné uzavření jednoho nebo více lebečních švů, což brání normálnímu růstu a vývoje mozku. Léčba kraniosynostózy spočívá v operačním oddělení srostlých kostí. Pokud ještě nedošlo k nevratnému poškození mozku, zajistí tato operace dostatek prostoru k tomu, aby se mozek dítěte mohl dále normálně vyvíjet.
• Chromozomální abnormality: s mikrocefalií se setkáváme například u dětí s Downovým syndromem a také u dalších onemocnění spojených s abnormalitami chromozomů.
• Nedostatečné zásobení mozku plodu kyslíkem (hypoxie až anoxie): některé komplikace v těhotenství nebo při porodu mohou narušit zásobení mozku novorozence či plodu kyslíkem, což, mimo jiné, může způsobit mikrocefalii.
• Infekční onemocnění plodu v průběhu těhotenství: mezi infekční onemocnění, která mohou narušit normální vývoj plodu a způsobit mikrocefalii či jiné vývojové vady patří například toxoplazmóza, cytomegalovirus (CMV), zarděnky, plané neštovice (varicella) nebo virus zika.
• Vystavení plodu v děloze matky účinkům drog, alkoholu nebo jiných toxických látek: pokud matka konzumuje alkohol, užívá návykové látky nebo pracuje v prostředí zamořeném toxickými látkami, podstatně se zvyšuje riziko vývojových vad mozku plodu, včetně mikrocefalie.
• Těžká malnutrice (podvýživa): nesprávná životospráva a nedostatečný přísun živin v těhotenství(zejména kyseliny listové a jódu), zvyšují riziko vývojových vad plodu, včetně poškození mozku a mikrocefalie.
• Neléčená fenylketonurie matky: fenylketonurie je geneticky podmíněné onemocnění. Jedná se o metabolickou poruchu, kdy tělo není schopné štěpit aminokyselinu fenylalanin. Léčba spočívá v dodržování přísné diety, kdy pacienti musí vyřadit veškeré potraviny s fenylalaninem. Pokud se u těhotné ženy toto onemocnění neléčí, může dojít k těžkému poškození plodu, včetně mikrocefalie.

Příznaky a komplikace

Některé děti s mikrocefalií mají normální inteligenci a jejich vývoj probíhá standardně a mají jen menší velikost hlavy než stejně staré děti téhož pohlaví.

Jednou z příčin mikrocefalie jsou infekční onemocnění plodu, která naruší jeho vývoj. Mezi tato onemocnění patří například virus zika, zarděnky, plané neštovice nebo toxoplazmóza.

Nicméně závažnější formy tohoto onemocnění mohou být spojeny s následujícími příznaky a komplikacemi:

• Zpožďování motorického i duševního vývoje (například opožděný rozvoj řeči a/nebo chůze)
• Problémy s koordinací pohybů a udržováním rovnováhy
• Trpaslictví (menší vzrůst)
• Deformace obličeje
• Poruchy pozornosti s hyperaktivitou
• Poruchy intelektu
• Epileptické záchvaty

Prevence

Diagnóza mikrocefalie u rodičů často vzbuzuje obavy z dalších těhotenství.

V takovém případě je vhodné navštívit odbornou genetickou poradnu, kde vám spočítají riziko výskytu mikrocefalie u dalších dětí.

Diagnostika

Diagnostika mikrocefalie spočívá v odběru anamnézy, fyzikálním vyšetření, laboratorním vyšetření krve (genetické testy a další vyšetření) a vyšetření zobrazovacími metodami (výpočetní tomografie – CT nebo magnetická rezonance – MRI).

Při odběru anamnézy se lékař zajímá zejména o průběh těhotenství, výskyt mikrocefalie a dalších vývojových poruch v rodině, prodělání infekčních onemocnění v průběhu těhotenství, která mohou poškodit plod, apod.

Fyzikální vyšetření spočívá zejména ve změření obvodu hlavičky dítěte a srovnání získaných údajů s takzvanými růstovými tabulkami pro jednotlivé věkové kategorie a pohlaví.

V případě opožďování vývoje dítěte ve srovnání se stejně starými vrstevníky mohou lékaři v rámci zjišťování příčin doporučit další vyšetření, jako je výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku a/nebo genetické testy či laboratorní vyšetření krve.

Léčba

Komplikace a příznaky spojené s mikrocefalií jsou většinou neléčitelné.

Jedinou možností léčby je operační rozrušení předčasně srostlých lebečních švů, což pomáhá v případě, kdy je příčinou mikrocefalie kraniosynostóza.

Důležitou součástí léčby jsou různé intervenční programy, jako je řečová terapie, fyzioterapie (rehabilitace) a různé druhy psychoterapií s cílem co nejvíce zlepšit jejich schopnosti a vývoj.

V případě, že je mikrocefalie spojená s epileptickými záchvaty či hyperaktivitou, mohou lékaři postiženému dítě předepsat různé léky.

Co si z článku odnést?

Mikrocefalie znamená, že postižená osoba má menší obvod hlavy než ostatní osoby stejného věku a pohlaví.

Nejčastější příčinou tohoto problému jsou genetické poruchy (například porucha genu pro beta tubulin (gen tubb5), infekční onemocnění plodu v době nitroděložního vývoje (virus zika, toxoplazmóza, zarděnky, plané neštovice, apod.), kraniosynostóza a/nebo narušení vývoje plodu z důvodu nedostatečného přísunu potřebných živin a minerálů v době těhotenství či kvůli užívání drog nebo alkoholu budoucí maminkou.

Někdy se mikrocefalie nemusí projevit žádnými příznaky a dítě je jen menšího vzrůstu, ale má normální intelekt i se normálně vyvíjí.

V některých případech je ale toto onemocnění spojeno s poruchami intelektu, hyperaktivitou, epileptickými záchvaty a dalšími problémy.

Léčba poškození mozku, která mikrocefalie způsobí není většinou možná.

Jedinou možností léčby je operační rozrušení předčasně srostlých lebečních švů při kraniosynostóze, čímž se mozku poskytne dostatek prostoru pro další růst a vývoj.

Kromě toho se v léčbě mikrocefalie využívají různé podpůrné metody, jako jsou například psychoterapie, řečová terapie nebo fyzioterapie, které pomáhají zlepšit kvalitu života postiženého dítěte.