Co je Madelungova deformita?

Madelungova deformita je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje růstovou ploténku vřetenní kosti předloktí a způsobuje abnormální postavení zápěstí.

Madelungova deformita patří mezi vrozené vady končetin a postižené dítě se tak s vadnou růstovou ploténkou již narodí.

Většina pacientů nemá po narození žádné obtíže a první příznaky Madelungovy deformity se projeví až v období puberty, kdy dochází k prudkému zrychlení růstu.

Onemocnění obvykle postihuje obě zápěstí, ale jedna strana bývá postižena závažněji než druhá.

Jaké jsou příznaky Madelungovy deformity?

Závažnost příznaků při Madelungově deformitě je různá, od malé bulky na hřbetu zápěstí (vyčnívající ulna), až po vykloubení zápěstí v radiokarpálním a ulnokarpálním skloubení.

Mezi další symptomy patří:

• Omezený rozsah pohybu v zápěstí
• Bolest zápěstí, která se vyskytuje buď po zátěži nebo je setrvalá

Co Madelungovu deformitu způsobuje?

Přesný důvod proč Madelungova deformita vzniká neznáme nicméně jedná se o vrozenou deformitu končetin, podobně jako je tomu například u pes equinovarus congenitus.

Jednou z možných příčin je vrozené poškození růstové ploténky vřetenní kosti (radia) a/nebo vazů, které spojují vřetenní kost s malými kůstkami zápěstí v radiokarpálním skloubení.

Madelungova deformita způsobuje abnormální postavení zápěstí kvůli defektu růstové ploténky radia (vřetenní kosti)

Někdy může stav podobný Madelungově deformitě vzniknout i následkem úrazu růstové ploténky radia v dětství.

Madelungova deformita postihuje častěji dívky než chlapce.

Lékaři se domnívají, že je to kvůli mutaci genu na chromozómu X.

Madelungova deformita se může vyskytnout spolu s některými dalšími genetickými syndromy, jako je například Turnerův syndrom, Leri-Weillův syndrom (též Leri-Weillova dyschondrosteóza), Fongova nemoc (též syndrom Nail-Patella, NPS nebo hereditární onychodystrofie), syndrom Hurleové (mukopolysacharidóza), Ollierova choroba, apod.

Nejčastěji se Madelungova deformita vyskytuje u pacientů s Leri-Weillovým syndromem, který je podmíněn mutací v genu SHOX.

Diagnostika Madelungovy deformity

Ve většině případů se Madelungova deformita diagnostikuje mezi 8. a 14. rokem věku, někdy i dříve.

Nicméně většina dětí nemá až do puberty (cca kolem 10. až 12. roku  věku) žádné viditelné obtíže, které se objevují až v době růstového spurtu v pubertě.

Diagnostika Madelungovy deformity je založena na fyzikálním vyšetření a zobrazovacích metodách.

K potvrzení této deformity jsou důležitá vyšetření zobrazovacími metodami, jako je rentgen, výpočetní tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI).

Nedílnou součástí diagnostiky je také genetické vyšetření, ze kterého lze zjistit vadu příslušných genů a případně další vrozené vady či genetické poruchy.

Jak se Madelungova deformita léčí?

Léčba Madelungovy deformity závisí na závažnosti příznaků.

Pokud pacient netrpí bolestmi ani nemá žádné omezení pohybu není nutná žádná léčba a lékař bude Vaše dítě pravidelně sledovat po celou dobu růstu.

Pokud se objeví bolesti, omezení pohybu a/nebo se stav začne zhoršovat, je nutná operace.

Smyslem operační léčby Madelungovy deformity je provést repozici a stabilizaci zápěstí a předloktí tak, aby se stav pacienta dále nezhoršoval, obnovila se hybnost zápěstí a pacient se zbavil bolesti.

Existuje několik různých operačních technik, které se v léčbě Madelungovy deformity používají.

Princip operační léčby Madelungovy deformity (radiální osteotomie)

Konkrétní typ operace závisí na věku dítěte, jeho celkovém zdravotním stavu, závažnosti Madelungovy deformity a také na tom, jak moc je postižena hybnost zápěstí.

Při operační léčbě Madelungovy deformity se používají následující postupy:

• Fyziolýza: smyslem této operace je uvolnění či oprava abnormální růstové ploténky radia. Tato operace se provádí v dětství, před nástupem puberty, s cílem zabránit zhoršování obtíží ve vyšším věku.
• Radiální osteotomie: při této operaci lékaři přeříznou konec vřetenní kosti (radia), přetočí ho do správné polohy a zafixují hřeby či K-dráty. Po zahojení kosti se osteosyntetický materiál vytáhne.
• Ulnární osteotomie: tato operace spočívá v přeříznutí ulny (loketní kosti) a v jejím srovnání do správné polohy. Tato operace se často provádí spolu s radiální osteotomií.
• Darrachova operace: při této operaci lékaři pouze odstraní úsek ulny, který „přečnívá“ přes zápěstí. Tato technika se nejčastěji používá u dospělých pacientů.
• Artroskopická operace zápěstí: jedná se o minimálně invazivní operační techniku, při které lékař na zápěstí nařízne kůži a vzniklým otvorem zastrčí dovnitř dutou trubičku s kamerou a operačními nástroji. Při artroskopii se odstraňují zejména abnormality na vazech (ligamentech) a chrupavčitých strukturách.

Co si z článku odnést?

Madelungova deformita je vrozená geneticky podmíněná abnormalita růstové ploténky dolního konce vřetenní kosti (odborně distálního radia), která v době růstového spurtu (nejčastěji kolem puberty) vede k nežádoucímu prohnutí distálního radia, což vede k nesprávné poloze předloketních kostí v místě jejich skloubení se zápěstními kostmi.

Postižený pacient pak trpí bolestmi a zhoršenou hybností zápěstí a má často omezený rozsah pohybů.

Kromě toho může distální konec loketní kosti (ulny) vyčnívat jako boule na hřbetu zápěstí.

Přesnou příčinu Madelungovy deformity neznáme, ale podílí se na ní vadný gen na chromozómu X (SHOX) a tento problém je často spojený s dalšími geneticky podmíněnými vadami.

Léčba závisí na tom, zda pacient má či nemá obtíže.

U bezpříznakových pacientů není nutná žádná léčba a stačí jen pravidelné kontroly u ortopeda.

V případě, že pacient má bolesti či zhoršenou hybnost, je vhodná operační léčba, která spočívá v přerušení kostí a v jejich ustavení do správné polohy.