Tourettův syndrom: vše co potřebujete vědět

Tourettův syndrom je onemocnění, které se projevuje nekontrolovatelnými zvukovými a/nebo pohybovými tiky. Tyto mimovolné pohyby či zvuky prakticky nelze ovládat. Pacient například opakovaně mrká očima, krčí rameny, vykřikuje sprosté nadávky, mumlá nebo vydává nesrozumitelné zvuky.

Tiky se nejčastěji poprvé objeví ve věku 2 -15 let, přičemž průměrný věk, kdy je Tourettův syndrom diagnostikován je 6 let.

Muži mají 3 – 4 x vyšší riziko Tourretova syndromu než ženy.

Přestože je Tourettův syndrom nevyléčitelné onemocnění, existují možnosti léčby, které pacientům mohou alespoň částečně pomoci.

Pokud pacientovi příznaky Tourettova syndromu nezpůsobují závažné obtíže, není většinou léčba nutná.

Po pubertě navíc často dochází k určitému zklidnění tiků a stav většiny pacientů se tak zlepší.

Jiné názvy pro Tourettův syndrom jsou Touretteův syndrom nebo Gilles de la Touretteův syndrom

Příznaky

Hlavním příznakem Tourettova syndromu jsou tiky – náhlé nekontrolovatelné zvukové nebo pohybové fenomény. Proto se také Tourretovu syndromu někdy říká chronická tiková porucha.

Někteří lidé s Tourettovým syndromem mají jen malé tiky, které jsou prakticky nepostřehnutelné, zatímco jiným tiky naprosto znemožňují denní fungování, narušují komunikaci s okolím a podstatně zhoršují kvalitu života.

Tiky se dělí na jednoduché a komplexní.

Jednoduché tiky

Jedná se o krátké, opakované tiky, které postihují jen omezené množství svalových skupin. Patří sem například různé posmrkávání, chrochtání, mumlání, mrkání očí, pískání, škubání krkem, trhání rameny, krčení nosu, apod.

Komplexní tiky

Komplexní tiky jsou naopak koordinované pohybové vzorce, na kterých se podílí několik svalových skupin.

Tiky lze také rozdělit na vokální (zvukové) a motorické (pohybové).

Ve většině případů se u pacientů s Tourettovým syndromem nejdříve objevují motorické tiky a teprve po čase se přidávají tiky vokální.

Nicméně spektrům tiků, které se u lidí s Tourettovým syndromem vyskytuje, je značně různorodé.

Nejčastější motorické tiky u pacientů s Tourettovým syndromem

Nejčastější vokální tiky u pacientů s Tourettovým syndromem

 Tiky u pacientů s Tourretovým syndromem:

• bývají značně různorodé, někteří pacienti nemají prakticky žádné tiky nebo mají jen jeden druh tiků, jiné trápí jak motorické, tak vokální tiky, které jim prakticky znemožňují normální život
• se mohou časem měnit, může docházet ke zvýšení nebo naopak snížení jejich četnosti a/nebo závažnosti
• se mohou zhoršovat při nemoci, pokud je pacient ve stresu, unavený nebo naopak vzrušený či úzkostný
• se někdy objevují i ve spánku (syndrom neklidných nohou)
• se na počátku puberty obvykle zhoršují a postupem doby jejich intenzita klesá a v dospělosti se stav pacienta často zlepšuje

Ve většině případů pacienti před nástupem motorických nebo vokálních tiků mají nepříjemné pocity (takzvané „varovné nutkání či varovné signály“, v angličtině označované jako PUTS – Premonitory Urge for Tics Scale) , jako je například svědění, brnění nebo napětí. Samotný tik pak přináší úlevu od těchto příznaků. Někteří lidé s Tourretovým syndromem, kteří mají opravdu silnou vůli, dokážou tiky dočasně zastavit nebo zadržet, nicméně daří se to jen menšině lidí.

Kdy vyhledat lékaře?

Lékaře byste měli vyhledat vždy, pokud se u vašeho dítěte objeví jakékoli známky mimovolních (nedobrovolných) pohybů či zvuků.

Na druhou stranu se není třeba děsit, protože ne všechny tiky značí Tourreteův syndrom.

U řady dětí se vyvinou dočasné tiky, které samy od sebe do několika málo týdnů či měsíců odezní.

Nicméně, pokud se vaše dítě chová neobvyklým způsobem, je důležité vyhledat lékaře kvůli tomu, aby se zjistila příčina změny chování dítěte a vyloučily závažnější zdravotní problémy.

Příčiny

Přesná příčina proč Tourretteův syndrom vzniká, není známá. Jedná se o složité onemocnění, které je nejspíše způsobeno kombinací dědičných (genetických) vlivů a faktorů okolního prostředí (takzvané environmentální faktory). Na vzniku Tourettova syndromu se mohou podílet i chemické látky, které přenáší nervové impulzy (neurotransmitery nebo neuromediátory), jako jsou například dopamin nebo serotonin.

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro vznik Tourettova syndromu, mimo jiné, patří:

• Výskyt v rodině: pokud se Tourettův syndrom nebo jiná onemocnění spojená s tiky, vyskytují ve vaší rodině (u rodičů, prarodičů nebo sourozenců), máte vyšší riziko, že onemocníte i vy.
• Pohlaví: muži mají 3 až 4x vyšší riziko, že dostanou Tourettův syndrom, než ženy.

Komplikace

Lidé s Tourettovým syndromem někdy mohou vést zcela normální, aktivní a zdraví život, nicméně v některých případech Tourettův syndrom může postiženým osobám způsobovat závažné problémy v zaměstnání, ve škole nebo ve společnosti a také může podstatným způsobem narušit sebevědomí pacienta.

Mezi onemocnění, která jsou s Touretteovým syndromem často spojena a komplikují pacientovi život, mimo jiné, patří.

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD)
• Poruchy autistického spektra (autismus)
• Poruchy učení
• Poruchy spánku
• Deprese
• Úzkostné poruchy
• Bolesti související s tiky, zejména pak bolesti hlavy
• Potíže se sebeovládáním (zejména ovládání emocí a zlosti)

Diagnostika

Diagnózu Tourettova syndromu nelze určit žádnou zobrazovací metodou ani laboratorním vyšetřením, ale pouze na základě pečlivého a důkladného neurologického vyšetření a anamnézy.

Mezi diagnostická kritéria Tourettova syndromu, mimo jiné, patří:

• Přítomnost jak motorických tak vokálních tiků (přičemž oba tyto druhy tiků se nemusí vyskytovat současně)
• Tiky se musí vyskytovat několikrát denně, obden nebo střídavě s obdobím relativního klidu, a to minimálně po dobu jednoho roku
• Tiky se musí poprvé objevit před 18. rokem věku
• Tiky nesmí být způsobeny léky, jinými chemickými látkami ani žádným jiným onemocněním, u kterého se tiky běžně vyskytují
• Zásadní je variabilita tiků, nejsou stacionární, ale mění se jejich druh, závažnost, četnost výskytu i postižená místa.

Někdy se může stát, že se Tourettův syndrom zprvu přehlédne a diagnóza je stanovena až zpětně.

Je to kvůli tomu, že příznaky Tourettova syndromu mohou být podobné, jako příznaky jiných onemocnění (například tiky v oku mohou být zpočátku připisovány potížím se zrakem nebo při popotahování nosem lékaři často pomýšlí na alergii).

Jak motorické, tak vokální tiky mohou být způsobeny i jinými chorobami než je Tourettův syndrom.

Proto je důležité tyto choroby vyloučit a za tímto účelem se provádí další vyšetření, jako jsou například laboratorní vyšetření krve nebo vyšetření zobrazovacími metodami, jako je magnetická rezonance.

Léčba

Na Tourettův syndrom nemáme žádný lék, který by ho dokázal vyléčit. Léčba je tak pouze symptomatická a jejím smyslem je zmírnit chronické tiky, které narušují každodenní život a fungování pacientů. Pokud tiky závažným způsobem nenarušují život pacientů, nemusí být nutná žádná léčba.

Léky

Mezi léky, které pomáhají zmírnit tiky a příznaky onemocnění souvisejících s Tourettovým syndromem, mimo jiné, patří:

• Léky, které blokují nebo snižují tvorbu dopaminu (antagonisté dopaminu), jako jsou flufenazin, haloperidol, risperidon nebo pimozid. Tyto léky mohou pomoci zmírnit tiky spojené s Tourettovým syndromem, ale mají i nežádoucí účinky, a to zejména přibývání na váze a dystonie (zkroucení či nedobrovolné opakované pohyby). V některých případech mohou lékaři pacientům s Tourettovým syndromem předepsat lék tetrabenazin, který zmírňuje tiky, ale může vyvolat těžké deprese.
• Injekce botulotoxinu: jedná se o klobásový jed, který se používá, mimo jiné, také v léčbě vrásek nebo hyperaktivního močového měchýře. Pacientům s Tourettovým syndromem pomáhají injekce botulotoxinu do svalů, které jsou za „provádění“ tiků zodpovědné, čímž dojde k dočasnému vyřazení nervů, které tyto svaly inervují a tím se četnost tiků na určitou dobu podstatně sníží.
• Léky užívané v léčbě poruch pozornosti s hyperaktivitou (ADHD): tyto léky jsou v léčbě Tourettova syndromu poněkud kontroverzní. U některých pacientů pomáhají zlepšit pozornost a soustředění, ale u jiných pacientů naopak projevy Tourettova syndromu zhoršují. Je proto důležité je nasazovat opatrně a brát přesně podle lékařského doporučení. Mezi tyto léky patří stimulancia (například metylfenidát nebo léky s obsahem dextroamfetaminu).
• Centrálně působící alfa 2-mimetika: mezi tyto léky patří například klonidin nebo guanafacin. Obvykle se používají jako centrálně působící léky na vysoký krevní tlak, ale pomáhají zmírňovat i behaviorální příznaky spojené s Tourettovým syndromem, jako jsou například záchvaty zuřivosti nebo impulzivní chování. Jejich nežádoucím účinkem je hlavně ospalost.
• Antidepresiva: v léčbě depresí spojených s Tourettovým syndromem se používají různá antidepresiva, jako je například fluoxetin. Tyto léky pomáhají zmírňovat projevy úzkosti, depresí a také obsedantně-kompulzivní poruchy.
• Antikonvulziva: jedná se o léky proti křečím, které se užívají zejména v léčbě epilepsie. Poslední studie naznačují, že někteří lidé s Tourettovým syndromem dobře reagují na léčbu topiramátem.

Různé formy psychoterapie

V léčbě Tourettova syndromu a doprovodných potíží, jako jsou tiky, deprese, obsese nebo úzkost může pomoci řada psychoterapeutických metod, včetně kognitivně behaviorální terapie nebo neuromodulační léčba (například hluboká mozková stimulace).

S pomocí kognitivně behaviorální terapie lze provádět speciální trénink, který nám umožní monitorovat tiky, naučit se rozeznávat varovné signály a cíleně provádět pohyby způsobem, který tiky „zruší“.

Hluboká mozková stimulace může pomoci těm pacientům, u kterých selhaly všechny ostatní způsoby léčby.

V rámci této neuromodulační léčby lékaři pacientovi implantují do těla baterií napájení zařízení (nejčastěji pod kůži v oblasti hrudníku) s několika elektrodami, které se zavedou do oblastí mozku, které řídí provádění pohybů, čímž do jisté míry můžeme tiky potlačit v samém zárodku.

Nicméně hluboká mozková stimulace je stále poměrně novou metodou a o její účinnosti v léčbě Tourettova syndromu toho zatím mnoho nevíme. Řada studií probíhá, některé jsou slibné, ale na definitivní výsledky si musíme ještě nějakou dobu počkat.

Podpora rodiny

Pacienti s Tourettovým syndromem mají chronické tiky, které na druhé lidi často působí obtěžujícím způsobem a řada z nich nedokáže pochopit, že se jedná o nemoc a lidem s Tourettovým syndromem se vysmívají, pomlouvají je nebo jim nadávají.

To vede k tomu, že pacienti s Tourettovým syndromem mají často nízké sebevědomí a jsou náchylnější ke vzniku depresí a zneužívání návykových látek.

Proto je velice důležité, aby pacienti s chronickými tiky měli podporu svých blízkých a abychom jim pomáhali se s tiky vyrovnat a přijmout je.

Měli bychom se snažit jim vštěpovat, že tiky často na konci období dospívání slábnou a v dospělosti často zmizí úplně.

Vhodné je zapojit se do činnosti skupin osob se stejným postižením, které pacientům pomáhá uvědomit si, že jsou i jiní lidé, kteří mají Tourettův syndrom a že v tom prostě nejsou sami.

To je důležité zejména u dětí, kterým bychom měli naslouchat a trpělivě s nimi pracovat tak, abychom je ochránili před depresemi, úzkostí, strachem z okolí a dalšími negativními důsledky Tourettova syndromu.

Co si z článku odnést?

Tourettův syndrom je onemocnění, které se projevuje chronickými motorickými nebo vokálními tiky. U některých pacientů jsou tiky jen mírné a zásadně neovlivňují kvalitu života, zatímco jindy mohou být tiky tak závažné a časté, že pacientovi prakticky znemožňují běžné fungování.

Příčiny Tourettova syndromu nejsou známé, ale vyšší riziko onemocnění mají muži a také lidé, v jejichž rodinách se vyskytují onemocnění spojená s tiky nebo přímo Tourettův syndrom.

Léčba Tourettova syndromu je pouze symptomatická, tedy snažíme se tiky dostat pod kontrolu s pomocí léků nebo psychoterapeutických postupů.

Důležitá je i podpora v rodině.