Narkolepsie: vše co potřebujete vědět

Narkolepsie je chronické neurologické onemocnění, které narušuje řízení spánku a bdění. Způsobuje fragmentaci (časté přerušování) nočního spánku a nadměrnou denní spavost.

Při narkolepsii se vyskytuje abnormální REM fáze spánku (REM znamená rychlé pohyby očí – Rapid Eye Movement) a někdy se vyskytují až takzvané kataplexie, což jsou krátké záchvaty svalové slabosti a snížení svalového tonu, které mohou vést až k pádům, bez ztráty vědomí.

Narkolepsie má různé formy, od mírné až po těžkou.

Těžká narkolepsie negativně ovlivňuje společenské aktivity postiženého člověka, včetně pracovních a školních činností, celkového zdravotního stavu a duševní pohody.

Osoba, která má narkolepsii, může kdykoli upadnout do spánku, a to například i v průběhu rozhovoru nebo při řízení motorových vozidel.

První příznaky narkolepsie se objevují během dospívání nebo v ranné dospělosti (obvykle ve věku 20 – 30 let).

Onemocnění postihuje stejně často ženy i muže.

Narkolepsie není příliš časté onemocnění (podle odhadů postihuje 0,02 – 0,06% populace, což znamená, že v ČR žije zhruba 20 až 60 tisíc lidí s tímto onemocněním) (1).

Nicméně nadměrnou denní spavostí, což je jeden z hlavních příznaků narkolepsie trpí až 5% osob a poruchami spánku obecně až 35% osob (2, 3).

Rychlá fakta o narkolepsii

V tomto odstavci jsou shrnuty nejdůležitější informace o narkolepsii. Podrobnější informace se dozvíte v dalších částech tohoto článku.

• V České republice narkolepsií trpí zhruba 20 – 60 tisíc osob
• Hlavními příznaky narkolepsie jsou abnormální REM spánek a nadměrná denní spavost
• Narkolepsie je druhou nejčastější příčinnou nadměrné denní spavosti, hned po syndromu spánkové apnoe
• První příznaky narkolepsie se nejčastěji objevují ve věku 10 – 30 let
• Narkolepsie se léčí kombinací léků a změn životního stylu.

Co je narkolepsie?

Z technického hlediska patří narkolepsie mezi poruchy spánku ze skupiny hypersomnií, které jsou charakteristické zvýšenou denní spavostí.

Běžný spánkový cyklus začíná takzvaným non-REM spánkem, který má 4 stádia, přičemž první a druhé stádium se označují jako lehký spánek a třetí a čtvrté stádium jako hluboký spánek. Teprve po 90 minutách od usnutí nastupuje fáze označovaná jako REM spánek, která trvá zhruba 90 minut a pak je zase vystřídána non-REM spánkem a následně se non-REM a REM fáze pravidelně střídají. U normálního zdravého člověka tak ve spánku převládá non-REM fáze.

U lidí s narkolepsií dochází k nástupu REM fáze spánku do 15 minut po usnutí a navíc tito pacienti upadají do REM fáze spánku na krátkou dobu i přes den.

V REM fázi spánku se objevují sny a dochází k paralýze (dočasnému ochrnutí) svalů.

Existují tři druhy narkolepsie:

• Narkolepsie s kataplexií (narkolepsie typu 1)
• Narkolepsie bez kataplexie (narkolepsie typu 2): hlavním příznakem tohoto druhu narkolepsie je nadměrná denní spavost
• Sekundární narkolepsie: jedná se o narkolepsii, která vzniká sekundárně, následkem poranění nebo poškození hypotalamu, což je část mozku odpovědná za spánek. K poškození hypotalamu může dojít buď úrazem, při nádorových onemocněních nebo následkem cévní mozkové příhody.

Příčiny

Přesná příčina vzniku narkolepsie není známá, nicméně je jisté, že se na vzniku narkolepsie u některých osob podílí genetika, protože některé osoby mají vrozené autoimunitní onemocnění, které způsobuje nedostatek látky zvané orexin (někdy též označované jako hypokretin), kterou mozek potřebuje k udržení bdělého stavu.

Orexin je neurotransmiter, který se tvoří v části mozku zvané hypotalamus a působí na různé skupiny nervových buněk, čímž reguluje cyklus bdění - spánek.

Většina lidí s narkolepsií typu 1 (narkolepsie s kataplexií) má nízkou hladinu tohoto neurotransmiteru, zatímco u lidí s narkolepsií typu 2 (narkolepsie bez kataplexie) bývá hladina hypokretinu normální.

Hypokretin potřebujeme k tomu, abychom se udrželi v bdělém stavu. V případě nedostatku tohoto hormonu mozek umožní nástup REM fáze spánku i během dne, kdy jsme za normálních okolností v bdělém stavu. Kvůli narušení regulace REM fáze spánku tak lidé s narkolepsií trpí jak nadměrnou denní spavostí tak špatným spaním v noci (fragmentací nočního spánku).

Autoimunitní onemocnění jsou nemoci, při kterých náš vlastní imunitní systém „omylem“ začne bojovat a ničit normální zdravé buňky, které považuje za „škůdce“. V případě narkolepsie to vede k poškození buněk hypotalamu, které tvoří hypokretin, což způsobí jeho nedostatek.

Mezi další známé autoimunitní choroby, mimo jiné patří, revmatoidní artritida, celiakie nebo diabetes prvního typu.

Sekundární narkolepsie může být někdy způsobena poraněním mozku například při autonehodě nebo po pádech na hlavu nebo nádorovým či jiným onemocněním, které poškodí část hypotalamu, odpovědnou za produkci hypokretinu a regulaci cyklu spánek – bdění.

Příznaky

Hlavním příznakem narkolepsie je nadměrná denní spavost (anglicky EDS – Excessive Daytime Sleepiness). Mezi další příznaky patří kataplexie, hypnagogické (hypnogenní) halucinace a spánková paralýza.

• Nadměrná denní spavost je přetrvávající pocit ospalosti s tendencí upadat během dne, často i v nejméně vhodnou dobu, do „krátkého“ spánku. Těmto krátkým epizodám spánku se u narkolepsie říká ataky imperativního, krátkodobého spánku. Nadměrná denní spavost vede ke zhoršení soustředění, ospalosti, výpadkům paměti, únavě a depresivnímu ladění.
• Hypnagogické halucinace jsou živé, často poněkud děsivé smyslové halucinace, které vznikají při usínání. Na jejich vzniku se podílí narušení REM fáze spánku u pacientů s narkolepsií, kteří při usínání upadají do stavu mezi bdělostí a sněním.
• Kataplexie je náhlého snížení svalového tonu a ochabnutí svalů, zejména v obličeji, na krku a na nohou. U některých lidí s narkolepsií se vyskytují pouze mírné potíže (např. pokles dolní čelisti nebo sklonění hlavy), ale někdy může dojít až k pádům. Kataplexické epizody často spouští silné emoce, jako je překvapení, smích nebo zlost. Jedná se o dočasnou svalovou slabost, která většinou do 2 minut odezní.
• Spánková paralýza je krátkodobá ztráta schopnosti pohybu a mluvení při usínání nebo probouzení. Tyto epizody trvají několik sekund až minut a po jejich odeznění se schopnost pohybu a mluvení rychle obnoví.

Mezi další příznaky narkolepsie patří také automatické chování. Jedná se o stav, kdy pacient upadne do krátkodobého spánku, ale přitom nevědomky pokračuje v provádění dosavadní činnosti (například řízení motorového vozidla).

Diagnostika

Chronická denní spavost je příznakem nejen narkolepsie, ale vyskytuje se i při jiných poruchách spánku a při řadě dalších onemocnění, včetně nádorových.

Proto je důležité vždy neprodleně vyhledat lékaře pokud se cítíte unaveni, nevyspalí a nejste schopni vykonávat činnosti, které vám dosud nedělaly žádný problém.

Lékaři často narkolepsii diagnostikují pozdě, protože je velice snadné si její příznaky splést s dalšími chorobami, jako jsou syndrom spánkové apnoe, syndrom neklidných nohou nebo jiná neurologická či duševní onemocnění.

Pro diagnostiku narkolepsie je důležité pečlivé lékařské vyšetření a také specializovaná vyšetření ve spánkové laboratoři, jako jsou polysomnografické vyšetření a test mnohočetné spánkové latence (MSLT).

Mezi otázky, které lékaři při podezření na narkolepsii či jiná pacientům kladou, mimo jiné, patří následující dotazy:

• Cítíte se většinu dne ospalý/ospalá?
• Jak dlouho v noci spíte?
• Když se probudíte, cítíte se unavený/unavená?
• Pomáhají vám krátké epizody spánku zmírnit únavu?
• Zažíváte při usínání neobvyklé pocity?
• Máte pocit, že se nemůžete pohnout nebo mluvit, když usínáte nebo těsně po probuzení?
• Pociťujete svalovou slabost nebo máte tendenci z ničeho nic padat když se smějete nebo jste rozzlobený/á?

Na potvrzení diagnózy narkolepsie je nutné provést vyšetření ve spánkové laboratoři (polysomnografie a test mnohočetné spánkové latence – MSLT). Polysomnografie je vyšetření kvality spánku. Pacient stráví noc ve spánkové laboratoři a je připojen na měřící přístroje, které měří různé parametry spánku (spánkové vlny, ale také krevní tlak, tep, dechovou frekvenci, apod.). Za několik hodin po polysomnografii se pak provádí test mnohočetné spánkové latence, kdy se opět měří různé parametry a podle výsledků se stanovuje diagnóza narkolepsie či jiných spánkových poruch.

V diagnostice narkolepsie může pomoci i vedení spánkového deníku.

Léčba

Narkolepsii neumíme vyléčit, ale s pomocí léků dokážeme její projevy zmírnit.

Léky ze skupiny stimulancií pomáhají zmírnit příznaky nespavosti a antidepresiva zmírňují příznaky kataplexie a abnormálního REM spánku.

Léčba nadměrné denní spavosti

Nadměrná denní spavost se léčí deriváty amfetaminů (léky patřící mezi stimulancia), jako jsou dexamfetamin, metylfenidát nebo modafinil.

Tyto léky jsou dobře dostupné, velmi účinné a jsou levné, takže se v léčbě nadměrné denní spavosti často používají jako léky první volby.

Nicméně jejich nebezpečí spočívá v tom, že s výjimkou modafinilu, jsou návykové a hrozí tak riziko jejich zneužívání. Navíc na ně po čase vzniká tolerance, takže pro stejný účinek je nutné dávku zvyšovat.

Je proto nutné je užívat jen pod dohledem a se souhlasem lékaře, nepřekračovat denní doporučené dávky a brát je pokud možno jen krátkodobě.

Mezi nežádoucí účinky stimulancií patří úzkost, nespavost a podrážděnost.

Modafinil může také způsobit bolesti hlavy a nevolnost.

Léčba kataplexie

Na zmírnění příznaků kataplexie se užívají antidepresiva, která potlačují REM fázi spánku.

V léčbě narkolepsie s kataplexií se užívá například klomipramin (inhibitor zpětného vychytávání noradrenalinu a serotoninu, patřící mezi takzvaná tricyklická antidepresiva první generace), ale dobrou účinnost mají i antidepresiva ze skupiny SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu) a SNRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání noradrenalinu).

Mezi nežádoucí účinky antidepresiv patří sucho v ústech, zácpa nebo rozmazané vidění. U tricyklických antidepresiv je navíc nutné monitorovat srdeční činnost, protože mohou způsobit prodloužení QT intervalu na EKG s způsobit tak závažné arytmie nebo palpitace.

Oxybát sodný je lék, který pomáhá zmírnit příznaky kataplexie, nadměrné denní spavosti a zlepšuje kvalitu nočního spánku. Navíc má jen minimum nežádoucích účinků a interakcí s ostatními léky.

Proto se často v léčbě narkolepsie spolu s antidepresivy používá.

Pacienti s narkolepsií nesmí obsluhovat žádné stroje ani řídit motorová vozidla, dokud nejsou příznaky kataplexie spolehlivě vhodnou léčbou odstraněny.

Někdy je nutné změnit zavedenou léčbu, protože příznaky onemocnění se mohou vyvíjet a je vždy nutné se přizpůsobit konkrétní situaci pacienta.

Jak žít s narkolepsií?

V léčbě narkolepsie, kromě užívání léků podle pokynů lékaře, pomáhají také změny životního stylu. Je zejména nutné dbát na dobrou spánkovou hygienu, plánovat si krátké „šlofíky“ přes den, pravidelně cvičit a dobře a zdravě se stravovat.

Tady je několik tipů na zlepšení spánkové hygieny:

• Dodržujte pravidelný spánkový režim, choďte spát a vstávejte každý den ve stejnou dobu, a to i o víkendu a o dovolené.
• Snažte se spát alespoň sedm (7) hodin denně.
• Nechoďte si lehnout, pokud nejste ospalí.
• Pokud neusnete do 20 minut po ulehnutí, vstaňte z postele.
• Zaveďte si relaxační rituály, které vám pomohou usnout.
• Postel používejte pouze na spaní a na sex.
• V ložnici nepřetápějte, naopak se snažte, aby v ní bylo spíše chladněji (18°C) a upravte si jí tak, abyste se v ní cítili uvolněně, pohodlně a klidně.
• Ve večerních hodinách se vyvarujte nadměrnému vystavování se světlu.
• Před spaním nejezte velké porce jídla. Pokud v noci dostanete hlad, dejte si lehkou, zdravou svačinku.
• Před spaním snižte příjem tekutin.
• Pravidelně cvičte a dodržujte zásady zdravého stravování.
• Pozdě odpoledne a večer nepijte nápoje s obsahem kofeinu, včetně kávy a slazených limonád (Kofola, Coca Cola, apod.).

Vyhněte se konzumaci alkoholických nápojů těsně před spaním.

Co si z článku odnést?

Narkolepsie je chronické onemocnění, které narušuje cyklus spánek a bdění. Projevuje se zejména nadměrnou denní spavostí a abnormální REM fází spánku.

I když toto onemocnění neumíme vyléčit, s pomocí léků a vhodných změn životního stylu, lze projevy narkolepsie alespoň zmírnit.

První příznaky narkolepsie se objevují mezi 10. až 30. rokem života a většinou se postupně zhoršují, nicméně po 60. roce věku většinou dochází k samovolnému zmírnění projevů denní spavosti (4).

Léčba narkolepsie spadá do kompetence neurologů nebo psychiatrů.