Chronická jaterní porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
Chronická jaterní porfyrie neboli latinsky porphyria cutanea tarda (PTC) je nejčastější formou všech porfyrií. Porfyrie je metabolické onemocnění spojené s poruchou enzymů červeného barviva hemu. Jako důsledek se zvyšuje syntéza porfyrinů, tato látka zaplavuje organizmus. V případě chronické jaterní porfyrie se porfyriny ukládají v játrech, plazmě a moči.
Příčiny chronické jaterní porfyrie
Chronická jaterní porfyrie je geneticky dědičná. Defekt v produkci enzymů je tak způsoben mutací určitého genu. Každý z nás má dva tyto geny, jeden od matky a druhý od otce. V tomto případě stačí jeden defektní gen, aby došlo k úplné manifestaci příznaků. Jedná se o tzv. autozomálně dominantní dědičnost. K rozvoji nemoci však přispívají i další faktory, nejčastěji se jedná o nadměrnou konzumaci alkoholu, užívání drog, apod.
Příznaky chronické jaterní porfyrie
Samotné příznaky jaterní porfyrie jsou především dermatologického charakteru. Pokožka nemocného je fotosenzitivní neboli velmi citlivá na sluneční paprsky. Jakákoliv část těla, která je vystavena slunečnímu svitu je postižena hyperpigmentací. Tento nadbytek pigmentu způsobuje tmavé zabarvení postižené tkáně. Následně dochází k tvorbě velkým bělavých puchýřů naplněných čirou tekutinou. Později se může přidat tzv. hypetrichóza- nadměrné ochlupení především na rukách a v obličeji. Pacient dále často trpí konjunktivitidou neboli zánětem spojivek a infekcí nervů.
Diagnostika chronické jaterní porfyrie
Diagnostika chronické jaterní porfyrie je založena na pečlivém odebrání pacientovy anamnézy a zhodnocení jeho zdravotního stavu. V laboratorních vyšetřeních moči se vyskytuje zvýšená hladina porfyrinů.
Léčba chronické jaterní porfyrie
Žádná cílená léčba jaterní porfyrie neexistuje. Nejlepší výsledky má léčba pomocí opakovaných venepunkcí (doslova pouštění žilou) a užívání antimalarik (léky proti malárii apod.). Velmi důležité je dodržování striktní jaterní diety, vyhýbání se alkoholu a slunečnímuzáření.
Autor: | Zuzana Nimmertondlová |
---|---|
Článek naposled aktualizován: | 10. srpna 2013 23:52 |
Datum příští revize: | 10. srpna 2015 23:52 |
Související články
Chcete dostávat podobné články o zdraví každý den na e-mail?
Přihlaste se k odběru našich příspěvků a každý den vám pošleme jeden článek o zdraví a výživě na e-mail. Žádné nesmysly, ale kvalitní příspěvky, které vám pomohou získat více informací o léčbě a diagnostice různých onemocnění, potravinách a léčivech.
20 potravin, které vám okamžitě uleví od pálení žáhy
Bolesti bederní páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Bolesti krční páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Hluboká žilní trombóza: co to je, jak se projevuje a léčí?
Jak probíhá zánět slinivky, jaké jsou jeho příznaky a jak ho zklidnit?
77 možností jak používat kokosový olej
Jakou tepovou frekvenci byste měli mít?
Co je zánět Achillovy šlachy, jak se projevuje a léčí?
Ústřel (ischias) a jeho léčba
Co je časté močení, jaké jsou jeho příčiny a možnosti léčby?
Diagnostický test CRP: co to je a k čemu slouží
Bolest na hrudi: 17 příčin, doprovodné příznaky a možnosti léčby
Jak snížit vysoký cholesterol?
Velký průvodce pitím čaje v těhotenství
Co je Bakerova cysta, jaké jsou její příčiny, příznaky a možnosti léčby?