Chronická jaterní porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Chronická jaterní porfyrie neboli latinsky porphyria cutanea tarda (PTC) je nejčastější formou všech porfyrií. Porfyrie je metabolické onemocnění spojené s poruchou enzymů červeného barviva hemu. Jako důsledek se zvyšuje syntéza porfyrinů, tato látka zaplavuje organizmus. V případě chronické jaterní porfyrie se porfyriny ukládají v játrech, plazmě a moči.

Příčiny chronické jaterní porfyrie

Chronická jaterní porfyrie je geneticky dědičná. Defekt v produkci enzymů je tak způsoben mutací určitého genu. Každý z nás má dva tyto geny, jeden od matky a druhý od otce. V tomto případě stačí jeden defektní gen, aby došlo k úplné manifestaci příznaků. Jedná se o tzv. autozomálně dominantní dědičnost. K rozvoji nemoci však přispívají i další faktory, nejčastěji se jedná o nadměrnou konzumaci alkoholu, užívání drog, apod.

Příznaky chronické jaterní porfyrie

Samotné příznaky jaterní porfyrie jsou především dermatologického charakteru. Pokožka nemocného je fotosenzitivní neboli velmi citlivá na sluneční paprsky. Jakákoliv část těla, která je vystavena slunečnímu svitu je postižena hyperpigmentací. Tento nadbytek pigmentu způsobuje tmavé zabarvení postižené tkáně. Následně dochází k tvorbě velkým bělavých puchýřů naplněných čirou tekutinou. Později se může přidat tzv. hypetrichóza- nadměrné ochlupení především na rukách a v obličeji. Pacient dále často trpí konjunktivitidou neboli zánětem spojivek a infekcí nervů. 

Diagnostika chronické jaterní porfyrie

Diagnostika chronické jaterní porfyrie je založena na pečlivém odebrání pacientovy anamnézy a zhodnocení jeho zdravotního stavu. V laboratorních vyšetřeních moči se vyskytuje zvýšená hladina porfyrinů. 

Léčba chronické jaterní porfyrie

Žádná cílená léčba jaterní porfyrie neexistuje. Nejlepší výsledky má léčba pomocí opakovaných venepunkcí (doslova pouštění žilou) a užívání antimalarik (léky proti malárii apod.). Velmi důležité je dodržování striktní jaterní diety, vyhýbání se alkoholu a slunečnímuzáření.