Kongenitální hypoplastická anemie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Kongenitální hypoplastická anemie neboli Diamondova- Blackvanova anemie je jednou ze vzácnějších forem aplastické anemie, což je útlum kostní dřeně způsobený poškozením kmenové krvetvorné buňky. Jedná se tak o vrozenou hematologickou poruchu, která se vyskytuje především u dětí. K projevům onemocnění dochází velmi časně, zpravidla do 12 měsíců od narození. Výskyt mezi děvčaty a chlapci je vyrovnaný.

Příčiny kongenitální hypoplastické anémie

Jednoznačná příčina vzniku není doposud objasněna. Jisté je, že se jedná o genetickou poruchu. Vědci se domnívají, že mechanismem onemocnění je mutace ribozomálních proteinů (součást genetické informace). Takto zmutovaný gen není schopen plnit své funkce. Každý z nás má dvě kopie tohoto genu, jeden od matky a druhý od otce. V případě kongenitální hyponastické anemie už porucha jednoho genu vede k plnohodnotné manifestaci příznaků. Jedná se tak o tzv. autozomálně dominantní dědičnost.

Příznaky kongenitální hypoplastické anémie

Prvním varovným příznakem bývá nápadná bledost kůže a sliznic, která se většinou projeví nejpozději do 6. měsíce života. Miminko je dále unavené a dušné. Až u 1/3 pacientů jsou přítomné různé anomálie, nejčastěji v oblasti hlavy a končetin. Mezi ty patří například rozštěp patra a příliš velká hlava. Charakteristickým znakem je tzv. tříčlánkový palec na ruce. Jak již název napovídá, palce nemocného nemají obvyklé dva články, ale tři, stejně jako ostatní prsty. 

Asi u 40% nemocných se objevuje hepatosplenomegalie neboli chorobné zvětšení sleziny a jater. Problémy způsobuje také hypoplazie ledvin. Ledviny nejsou úplně vyvinuté a nejsou tak schopny plně vykonávat svou funkci. Pacient produkuje velmi malé množství moči. 

Celkový vývoj nemocného je opožděn, tento defekt však nezahrnuje psychiku- mentálně odpovídají děti své věkové kategorii.

Diagnostika kongenitální hypoplastické anémie

Základem diagnostiky je vyšetření krve, které odhalí anémii (chudokrevnost). Dále lékař provede sternální punkci neboli odběr kostní dřeně z hrudní kosti. Pro úplné potvrzení diagnózy lze využít genetické testy, které mohou odhalit charakter mutace.

Léčba kongenitální hypoplastické anémie

Nesmírně důležitá je včasná diagnostika této nemoci, neboť čím dříve je započata léčba, tím větší je šance na uzdravení. V každém případě je nutná hospitalizace na dětských onkologických jednotkách. Pacientovy jsou podávány kortikoidy, pokud je tento způsob léčby neúčinný, přistupuje se k transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk.  V některých případech může dojít k spontánní remisi (navrácení k původnímu stavu před nemocí). 

Komplikace hypoplastické anémie

Největší komplikace kongenitální hypoplastické anemie nastávají, pokud nedojde k včasné diagnostice a zahájení léčby. Tito pacienti reagují hůře na léčbu kortikoidy a častěji si jejich stav vyžaduje transplantaci kostní dřeně. Tato operace je velmi riziková, jelikož je spojena s potlačením imunitního systému. Nemocný je náchylný k infekcím, proti kterým se neumí bránit. Tyto stavy mohou končit smrtí.