MEN-1 čili Wernerův syndrom je charakterizovaný výskytem nádorů, lokalizovaných v endokrinních orgánech. Tedy ve slinivce břišní, příštítných tělískách a v podvěsku mozkovém. Toto onemocnění je autozomálně dominantně dědičné. K jeho rozvoji může dojít kdykoliv během života ať již v raném dětství, či pozdním věku.
Celý článek
Von Hippelova-Lindauova choroba je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s incidencí 1:35000. Zhruba ve 20 % případů se jedná o nově vzniklou mutaci v genu VHL, zbylých 80 % je přeneseno z rodiče na dítě. Choroba je charakterizována mnoha charakteristickými patologickými změnami v organizmu, mezi které patří nádory a ledvinné cysty.
Celý článek
Arnold-Chiariho malformace nebo syndrom je vrozená anomálie centrálního nervového systému (CNS). Jedná se o nejčastější malformaci mozečku (lat. cerebellum), což je část mozku, která se nachází zezadu a zdola mezi hemisférami.
Celý článek
Huntingtonova chorea je dědičným genetickým onemocněním, které způsobuje neurodegeneraci mozku. Postihuje stejnou mírou obě pohlaví, osoba onemocní nejčastěji ve středním věku. Pokud však v rodině dochází k opakovaným výskytům, věk se s generacemi mění. Není tak vzácností, že onemocní také děti. Bylo dokázáno, že tento jev se objevuje především, pokud bylo onemocnění přeneseno z otce na dítě. Chorobu jako první popsal americký lékař George Huntington v roce 1872. Nejvíce nemocných je v Evropě a Americe. Naopak výskyt Huntingtona (jak bývá nemoc také nazývána) v Africe nebo Asii je vzácnější.
Celý článek
Duchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.
Celý článek
Toriello-Carey syndrom je vrozenou geneticky podmíněnou chorobou, která byla poprvé popsána v roce 1988 Helgou V. Toriello a Johnem C. Carey. Do roku 2003 bylo popsáno 45 případů tohoto onemocnění. Tento syndrom je považován za velmi vzácný.
Celý článek
Pierre-Robinův syndrom byl poprvé popsán roku 1923 francouzským stomatochirurgem (1867-1950) Pierre Robinem. Jedná se o vývojovou vadu růstu dolní čelisti. Pierre- Robinův syndrom se může vyskytovat v isolaci (ze 40%), ale často bývá součástí dalších syndromů jako je například Stiklerův syndrom, Fetální alkoholický syndrom, DiGeorgův syndrom či Treacher Collins syndrom.
Celý článekPřihlaste se k odběru našich příspěvků a každý den vám pošleme jeden článek o zdraví a výživě na e-mail. Žádné nesmysly, ale kvalitní příspěvky, které vám pomohou získat více informací o léčbě a diagnostice různých onemocnění, potravinách a léčivech.
20 potravin, které vám okamžitě uleví od pálení žáhy
Bolesti bederní páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Jakou tepovou frekvenci byste měli mít?
Bolesti krční páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Jak probíhá zánět slinivky, jaké jsou jeho příznaky a jak ho zklidnit?
Hluboká žilní trombóza: co to je, jak se projevuje a léčí?
77 možností jak používat kokosový olej
Co je zánět Achillovy šlachy, jak se projevuje a léčí?
Bolest v tříslech: co jí způsobuje a jak jí léčit?
Ústřel (ischias) a jeho léčba
Bolest na hrudi: 17 příčin, doprovodné příznaky a možnosti léčby
Co je časté močení, jaké jsou jeho příčiny a možnosti léčby?
Diagnostický test CRP: co to je a k čemu slouží