Von Hippelova-Lindauova choroba (VHL): příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Von Hippelova-Lindauova choroba je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s incidencí 1:35000. Zhruba ve 20 % případů se jedná o nově vzniklou mutaci v genu VHL, zbylých 80 % je přeneseno z rodiče na dítě. Choroba je charakterizována mnoha charakteristickými patologickými změnami v organizmu, mezi které patří nádory a ledvinné cysty.

Příčiny Von Hippel-Lindauovy choroby

Příčinou je mutace v genu VHL, jehož funkcí je regulace růstu některých buněk. Při jeho nesprávné funkci dochází k nadměrnému růstu buněk. Nádory se objevují v jedné nebo vícero částech těla a vytváří nová cévní řečiště, kterými se pak může šířit cévní cestou do dalších tkání.

Příznaky Von Hippel-Lindauovy choroby

Projevy VHL se různí u každého pacienta a nemusí být shodné v rámci jedné rodiny. Důležitá je včasná diagnostika nádoru. Mezi nejčastější typy patří nádory retiny, míchy, slinivky břišní, hemangioblastomy mozečku a feochromocytom (nádor dřeně nadledvin). Příznaky, jimiž se nemoc navenek projevuje, mohou být různé. Zahrnují problémy se zrakem (až 60 % postižených VHL), koordinací pohybu, bolesti hlavy, zvýšený krevní tlak či diabetes. Bohužel například nádory ledvin se velmi dlouho po zahájení strukturálních změn navenek nijak nemanifestují. Proto je nutné sledovat děti postižených rodičů dříve, než dojde k prvním příznakům nemoci. Nádory slinivky břišní způsobují nedostatečné uvolňování enzymů, které tato žláza produkuje. Následkem je výskyt pankreatických cyst, které obvykle nezpůsobují závažnější potíže. Mohou však utlačovat okolní tkáň.

Diagnostika Von Hippel-Lindauovy choroby

Někteří pacienti mívají signifikantní znaky nemoci již v období dospívání, u jiných se nemoc nemusí projevit do osmé dekády života nebo nemoc nemusí propuknout nikdy. U většiny pacientů se ale nemoc projeví do třicátého roku života. Diagnostika se provádí pomocí DNA testu, a to zejména v případech, kdy je znám výskyt nemoci v rodině. Nádory lze odhalit pomocí pořízení snímků z magnetické rezonance či centrální tomografie.

Léčba Von Hippel-Lindauovy choroby

Léčba je pouze symptomatická. VHL zatím nelze vyléčit. Nádory bývají obyčejně odstraňovány chirurgickou cestou. V případě nádoru ledvin je možné zcela odstranit postiženou ledvinu, nemoc je však často odhalena ve stádiu postižení obou ledvin. Léčba nádoru retiny (sítnice) zahrnuje kryoterapii a laserovou terapii. 

Prevence Von Hippel-Lindauovy choroby

V případě, je-li pacientka postižená VHL těhotná, lze jí nabídnout prenatální či preimplantační diagnostiku (vyšetření DNA dítěte). Po narození je dítě doporučeno k očnímu vyšetření, k vyšetření sluchu, ke speciálním rozborům krve a později k ultrazvukovému vyšetření břicha. Tato vyšetření by mělo dítě, a později i dospělý jedinec, podstupovat opakovaně, obvykle jednou ročně.