Pierre-Robinův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Pierre-Robinův syndrom byl poprvé popsán roku 1923 francouzským stomatochirurgem (1867-1950) Pierre Robinem. Jedná se o vývojovou vadu růstu dolní čelisti. Pierre- Robinův syndrom se může vyskytovat v isolaci (ze 40%), ale často bývá součástí dalších syndromů jako je například Stiklerův syndrom, Fetální alkoholický syndrom, DiGeorgův syndrom či Treacher Collins syndrom.

Projevy Pierre-Robinova syndromu

Ke hlavním projevům syndromu patří malá dolní čelist, zapadlý nahoře uložený jazyk a rozštěp patra. Z těchto důvodů dochází velmi brzy po porodu k zásadním komplikacím. Těmi jsou obstrukce dýchacích cest v důsledku zapadávání jazyka, poruchy příjmu potravy, záněty středoušní dutiny spojené s poruchami sluchu a aspirační pneumonie.

Příčiny vzniku Pierre-Robinova syndromu

PRS patří mezi rozštěpové vývojové vady. Tyto vady vznikají obecně v prvních týdnech těhotenství, kdy dochází k masivnímu růstu obličejové části zárodku. Rozlišujeme takzvané kritické periody, neboli definovaná období těhotenství, kdy lze účinkem škodlivých látek (teratogenů) zasáhnout do vývoje dané struktury a proces narušit. Pro vznik PRS je kritickou periodou 53. -57. den vývoje. Po této době již nelze jakkoliv vyvolat vznik PRS. Pomalý růst dolní čelisti neumožní jazyku jeho vytažení dopředu a tím zůstává jazyk zapadlý. Brání tím ve spojení patrových oblouků. Dochází k izolovanému rozštěpu patra. 

Diagnostika Pierre-Robinova syndromu

V případě výskytu komplikací charakteristických pro PRS bývá dítě podrobeno řadě vyšetření. Patří mezi ně vyšetření koncentrace krevních plynů, rozbor DNA, radiodiagnostické vyšetření kostí a vyšetření sluchu.

Léčba Pierre-Robinova syndromu

Vzhledem k tomu, že po narození dochází u dítěte k rychlému růstu dolní čelisti a dochází do určité míry ke kompenzaci vývojové vady, není vždy nutné zahajovat chirurgickou léčbu. Ta bývá zahájena později, kolem půl až jednoho roku života dítěte. Symptomatická léčba je vždy řešena individuálně vzhledem k rozsahu postižení. Může zahrnovat zavádění nasogastrické sondy (hadička vedená z nosu do žaludku určená pro příjem potravy) či PEG (perkutánní endoskopická gastrostomie – hadička vedená skrze stěnu břišní do žaludku rovněž určená pro příjem potravy). 

Prevence Pierre-Robinova syndromu

Prevence spočívá ve vyhýbání se teratogenům (látky nepříznivě ovlivňující vývoj zárodku) po dobu trvání kritické periody. Mezi známé teratogeny patří vitamin A, záření, cytostatika, imunosupresiva, tetracyklin či různá infekční onemocnění. Rovněž chronická onemocnění matky jako je například cukrovka či epilepsie mají na vývoj dítěte nepříznivý vliv. Důvodem je buď vysoká hladina cukru v krvi matky, nebo užívání léčiv, která mohou sama působit jako teratogen.