Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Huntingtonova chorea je dědičným genetickým onemocněním, které způsobuje neurodegeneraci mozku. Postihuje stejnou mírou obě pohlaví, osoba onemocní nejčastěji ve středním věku. Pokud však v rodině dochází k opakovaným výskytům, věk se s generacemi mění. Není tak vzácností, že onemocní také děti. Bylo dokázáno, že tento jev se objevuje především, pokud bylo onemocnění přeneseno z otce na dítě. Chorobu jako první popsal americký lékař George Huntington v roce 1872. Nejvíce nemocných je v Evropě a Americe. Naopak výskyt Huntingtona (jak bývá nemoc také nazývána) v Africe nebo Asii je vzácnější.

Příčiny Huntingtonovy chorey

Huntingtonova chorea je genetické onemocnění. Dědičnost je tzv. autozomálně dominantní. To znamená, že pokud je jeden z rodičů nemocný, je 50% šance, že jejich dítě bude také nemocné. Mutace v genu však může vzniknout také nově (de novo). V těchto případech (asi 6%) tak nijak neovlivníme, zda dojde k rozvoji nemoci nebo ne.

Příznaky Huntingtonovy chorey

Typickým příznakem Huntingtonovy chorey jsou zhoršující se pohybové funkce, rozvoj demence a poruch chování. Nemocný trpí neovladatelnými kroutivými pohyby, které postihují končetiny, trup i obličej. Při pohybu se tyto potíže zhoršují, to však neznamená, že by naprostý klid přinášel nemocnému úlevu. Pacient také nedokáže udržet končetiny v jedné poloze. Tato porucha se týká také jazyka, který je tak soustavně vyplazený.

Kromě fyzické stránky nemocného napadá degenerace také psychiku. Rychle se rozvíjí demence a deprese, nemocný je extrémně podrážděný až agresivní. 

V pozdějších stádiích není nemocný schopen komunikovat ani jinak ovládat ústa, což se projeví únikem slin. Je také velmi ztížena výživa, pacient tak nakonec umírá na celkovou podvýživu a rozklad funkcí mozku.

Diagnostika Huntingtonovy chorey

Základem diagnostiky Huntingtonovy chorey je genetické vyšetření. Zpozornět by měli především lékaři, jejichž pacienti v rodině výskyt této nemoci uvedli v anamnéze. Rozsah poškození mozkových struktur lze znázornit na počítačové tomografii (CT).

Léčba Huntingtonovy chorey

Huntingtonova chorea je bohužel nevyléčitelná a ve všech případech končí smrtí. Přesto jsou lékaři pomocí nejnovějších metod schopni zlepšit kvalitu života nemocného. Lékař může předepsat antidepresiva, velkou roli však hraje také podpora rodiny. Ta je spolu s nemocným pod dohledem psychoterapeuta, který je schopen adekvátně reagovat na měnící se psychický stav nemocného.

Komplikace Huntingtonovy chorey

Hlavní komplikací Huntingtonovy chorey je 100% úmrtnost. Přestože se velké množství odborníků zabývá výzkumem, je objev léčiva pořád v nedohlednu.