Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
7. září 2013 8:13

Huntingtonova chorea je dědičným genetickým onemocněním, které způsobuje neurodegeneraci mozku. Postihuje stejnou mírou obě pohlaví, osoba onemocní nejčastěji ve středním věku. Pokud však v rodině dochází k opakovaným výskytům, věk se s generacemi mění. Není tak vzácností, že onemocní také děti. Bylo dokázáno, že tento jev se objevuje především, pokud bylo onemocnění přeneseno z otce na dítě. Chorobu jako první popsal americký lékař George Huntington v roce 1872. Nejvíce nemocných je v Evropě a Americe. Naopak výskyt Huntingtona (jak bývá nemoc také nazývána) v Africe nebo Asii je vzácnější.

Příčiny Huntingtonovy chorey

Huntingtonova chorea je genetické onemocnění. Dědičnost je tzv. autozomálně dominantní. To znamená, že pokud je jeden z rodičů nemocný, je 50% šance, že jejich dítě bude také nemocné. Mutace v genu však může vzniknout také nově (de novo). V těchto případech (asi 6%) tak nijak neovlivníme, zda dojde k rozvoji nemoci nebo ne.

Příznaky Huntingtonovy chorey

Typickým příznakem Huntingtonovy chorey jsou zhoršující se pohybové funkce, rozvoj demence a poruch chování. Nemocný trpí neovladatelnými kroutivými pohyby, které postihují končetiny, trup i obličej. Při pohybu se tyto potíže zhoršují, to však neznamená, že by naprostý klid přinášel nemocnému úlevu. Pacient také nedokáže udržet končetiny v jedné poloze. Tato porucha se týká také jazyka, který je tak soustavně vyplazený.

Kromě fyzické stránky nemocného napadá degenerace také psychiku. Rychle se rozvíjí demence a deprese, nemocný je extrémně podrážděný až agresivní. 

V pozdějších stádiích není nemocný schopen komunikovat ani jinak ovládat ústa, což se projeví únikem slin. Je také velmi ztížena výživa, pacient tak nakonec umírá na celkovou podvýživu a rozklad funkcí mozku.

Diagnostika Huntingtonovy chorey

Základem diagnostiky Huntingtonovy chorey je genetické vyšetření. Zpozornět by měli především lékaři, jejichž pacienti v rodině výskyt této nemoci uvedli v anamnéze. Rozsah poškození mozkových struktur lze znázornit na počítačové tomografii (CT).

Léčba Huntingtonovy chorey

Huntingtonova chorea je bohužel nevyléčitelná a ve všech případech končí smrtí. Přesto jsou lékaři pomocí nejnovějších metod schopni zlepšit kvalitu života nemocného. Lékař může předepsat antidepresiva, velkou roli však hraje také podpora rodiny. Ta je spolu s nemocným pod dohledem psychoterapeuta, který je schopen adekvátně reagovat na měnící se psychický stav nemocného.

Komplikace Huntingtonovy chorey

Hlavní komplikací Huntingtonovy chorey je 100% úmrtnost. Přestože se velké množství odborníků zabývá výzkumem, je objev léčiva pořád vnedohlednu. 

Pomohl Vám tento web? Chtěli byste nás finančně podpořit, abychom pro Vás mohli psát více kvalitních článků? Klikněte sem!.
Sdílet článek
Tags:
Autor: Zuzana Nimmertondlová
Článek naposled aktualizován: 7. září 2013 8:13
Datum příští revize: 7. září 2015 8:13
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace