Duchennova nemoc: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Duchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.

Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného, zrádná je především tím, že zpočátku je dítě zdravé a příznaky nastupují velmi plíživě. Jedná se o nejčastější onemocnění z kategorií dystrofií, uvádí se, že na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný.

Nemoc popsal v roce 1868 francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne, po kterém je onemocnění také pojmenováno. 

Příčiny Duchennovy nemoci

Duchennova muskulární dystrofie je geneticky podmíněná choroba. Její příčinou je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin. Dystrofin je bílkovina, která je absolutně nezbytná pro správné fungování svalových buněk. Mutace způsobí, že u nemocných s DMD dystrofin chybí.

Pro Duchennovu nemoc je typická tzv. gonosomálně recesivní dědičnost. Pokud mutace postihne genetickou výbavu dívky, stává se přenašečkou, která sice nemá žádné příznaky, ale může onemocnění přenést na své potomky.

Příznaky a komplikace Duchennovy nemoci

Po narození se nemoc nijak neprojevuje a prvních několik let vyrůstá a prospívá chlapec stejně jako jeho vrstevníci. Až kolem 2. (v některých případech až 6.) roku se začínají objevovat první příznaky. Nedostatek dystrofinu má za následek odumírání svalových vláken a jejich nahrazování vazivem. Postižení chlapci mají velké potíže nejen s chůzí, ale také se vstáváním či usedáním. Nemocní mají nápadně hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů. Pacient často padá a má potíže s držením rovnováhy.

Velké množství chlapců s DMD je již ve školním věku upoutáno na invalidní vozík. Jejich svaly jsou tak oslabené, že nejsou schopny nést váhu těla. 

K Duchennově nemoci se mohou přidávat také další onemocnění, která velmi komplikují už tak těžký průběh nemoci. Pacient často trpí silikózou neboli potížemi s dýcháním. K té se mohou přidat těžké pneumonie (zápaly plic), které často vedou k smrti nemocného.

Kromě kosterních svalů je postižené také srdce, jelikož i to patří mezi svalovinu. Postupně tak dochází i k jeho oslabování což zpravidla kolem 20. roku života vede k selhání srdce a smrti.

Diagnostika Duchennovy nemoci

V dnešní době je pro DMD vyvinuta prenatální diagnostika, která bývá doporučována rodinám s výskytem tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, že ne ve všech případech je znám rodinný výskyt a k mutaci může také dojít „de novo“ (nově), není možné ve všech případech onemocnění diagnostikovat ještě před narozením dítěte.

První podezření pojme většinou matka dítěte nebo pediatr. DMD lze diagnostikovat pomocí krevních testů, po potvrzení diagnózy provede lékař biopsii (odběr) kousku svalové tkáně a její rozbor. 

Léčba Duchennovy nemoci

Léčba Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možná. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.

Nemocnému lze však velmi zvýšit kvalitu života. Toho bývá docíleno především pomocí fyzioterapie a kompenzačních pomůcek jako například berlí nebo invalidního vozíku. 

Nemocní s dystrofií mají normální hodnoty inteligence, přesto se však častěji vyskytují potíže s učením nebo řečí. Velmi důležitá je snaha zařadit chlapce s DMD do normální společnosti a mezi vrstevníky.