Toriello-Carey Syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Toriello-Carey syndrom je vrozenou geneticky podmíněnou chorobou, která byla poprvé popsána v roce 1988 Helgou V. Toriello a Johnem C. Carey. Do roku 2003 bylo popsáno 45 případů tohoto onemocnění. Tento syndrom je považován za velmi vzácný.

Projevy Toriello-Careyho syndromu

Tento syndrom se projevuje v různé míře a specifitě u každěho jedince. Jedním z nejčastějších projevů je ageneze corporis calosi (útvar nacházející se v mozku, propojující pravou a levou hemisféru). Dále dochází k hypotonii, růstové a psychomotorické retardaci, k srdečním chorobám. Vyskytují se deformace obličeje, např. menší nos, užší oční štěrbiny, krátké řasy, tenké rty popř. rozštěp rtu. Jedinci mívají krátký krk a horní končetiny, u chlapců může dojít k vývojovým vadám genitálií. V menší míře jsou postiženy oči, ledviny, kůže a vývoj dlouhých kostí.

Diagnostika Toriello-Careyho syndromu 

V současné době lze nemoc diagnostikovat provedením genetického rozboru DNA. Nemoc je dědičná autozomálně recesivně. Mnoho postižených osob díky těžkým deformacím srdce a mozku umírá velmi brzy. 

Léčba Toriello-Careyho syndromu

Léčba probíhá vždy symptomaticky a nespecificky, z důvodu velmi individuálních projevů nemoci.