Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1 – Wernerův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

MEN-1 čili Wernerův syndrom je charakterizovaný výskytem nádorů, lokalizovaných v endokrinních orgánech. Tedy ve slinivce břišní, příštítných tělískách a v podvěsku mozkovém. Toto onemocnění je autozomálně dominantně dědičné. K jeho rozvoji může dojít kdykoliv během života ať již v raném dětství, či pozdním věku.

Příčiny a příznaky syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie 

MEN-1 syndrom postihuje orgány produkující hormony přímo do krve. Jedná se o slinivku břišní, příštítná tělíska a hypofýzu (podvěsek mozkový). V těchto orgánech dochází k rakovinotvorným pochodům. Vzniklé nádory mohou být jak benigní (nezhoubné), tak maligní (zhoubné). U 90 % pacientů je přítomna hyperparatyreóza, tedy nadměrná funkce příštítných tělísek.

Příštítná tělíska se nachází na zadní straně štítné žlázy v počtu čtyř, produkují parathormon, jehož funkcí je zvyšování hladiny vápníku v krvi. Při MEN-1 syndromu dochází k výraznému vzestupu hladiny vápníku v krvi. Následkem je tvorba ledvinových kamenů, hypertenze, osteoporóza, zvracení, slabost, deprese a další příznaky. Hyperparatyreoidismus se nemusí dlouhá léta projevovat.

Nádory slinivky břišní se nachází u 80 % postižených. 40 % z nich pochází z beta buněk (buňky produkující inzulin). Zbylých 60 % je původem z non-beta buněk, nejčastěji produkujících hormon gastrin. Nádory pocházející z non-beta buněk pankreatu jsou doprovázeny sekrečními průjmy. Dochází k rozvoji syndromu vodnatého průjmu, který je charakterizován mj. nízkou hladinou draslíku v krvi. Nádory slinivky břišní jsou obvykle lokalizované po celé její délce a nevychází z jediného místa. U 30 % pacientů se jedná o maligní (zhoubné) nádory, které velmi často metastazují do jiných orgánů. Tyto nádory, vyskytující se v rámci onemocnění MEN 1 mají lepší prognózu než sporadické nádory slinivky břišní. Většina pacientů trpí peptidickými vředy. Třetím orgánem, který bývá postižen nádory, je hypofýza čili podvěsek mozkový. Nádory hypofýzy bývají přítomny u 65 % pacientů. Některé nádory hypofýzy secernují ve vyšší míře adrenokortikotropní hormon a tím dochází k rozvoji Cushingova syndromu. Při Cushingově syndromu je zvýšena hladina kortizolu v krvi, projevem je únava, vysoký krevní tlak, obezita a cukrovka.

Diagnostika syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie

Diagnostika se provádí pomocí pořizování snímku centrální tomografie nebo magnetické rezonance. Pořizují se krevní testy, v nichž se sledují hladiny jednotlivých hormonů. Pacienti s nádory slinivky břišní mívají v séru zvednutou hladinu pankreatického polypeptidu. Nádory slinivky břišní vycházející z non-beta buněk jsou charakterizované zvýšenou hladinou glukagonu a přítomností ektopické sekrece adrenokortikotropního hormonu a hormonu uvolňujícího růstový hormon. Zvýšená hladina růstového hormonu může mít za následek rozvoj akromegalie (zvětšené periferní části těla jako končetiny, nos, uši). U pacientů s nádory slinivky břišní vycházejících z beta-buněk lze na lačno naměřit hypoglykemii a vyšší hladinu insulinu v krevní plazmě. Dále se provádí oční vyšetření.  Případný nádor podvěsku mozkového totiž může tlačit na zrakový nerv a ovlivňovat velikost zorného pole. 

Léčba syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie

Léčba MEN-1 syndromu často vyžaduje chirurgickou cestu. Vždy ale záleží na míře komplikací. Příštítná tělíska bývají většinou odstraněna v počtu tří a poloviny čtvrtého. Zachovávané tělísko může být transplantováno na předloktí. Dojde-li však k odebrání všech čtyř tělísek, je nutné doživotně podávat vitamin D a dostatek vápníku. V některých případech postačí k léčbě ozáření hypofýzy. Léčba nádoru slinivky břišní bývá komplikovaná. Tyto nádory bývají často odhaleny v pozdějších stádiích, kdy již došlo k rozšíření metastáz do dalších orgánů. Léčba hypoglykemie (nízké hladiny cukru v krvi) je řešena podáváním léčiv. Taktéž léčba peptidických vředů se provádí podáváním léčiv, která snižují produkci kyseliny chlorovodíkové v žaludku.