Hepatální porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Hepatální porfyrie je dědičná metabolická porucha. Porfyrie je soubor onemocnění, při nichž dohází k poruše metabolismu enzymů, které řídí syntézu hemu (krevní barvivo) v červených krvinkách. Defekt syntézy těchto enzymů je lokalizován v játrech, odtud také název „hepatální“ neboli jaterní. Dalším místem syntézy je kostní dřeň, zde však k narušení nedochází. Větší projevy nacházíme především u žen, jelikož menstruační cyklus také ovlivňuje syntézu enzymů.

Příčiny hepatální porfyrie

Hepatální porfyrie je dědičné onemocnění, přesto však existují faktory, které ho zhoršují. Jedná se například o užívání určitých léků nebo alkoholu. Dále může příznaky porfyrie zhoršit banální viróza nebo infekce, stres a hladovění.

Příznaky hepatální porfyrie

Podle příznaků rozlišujeme tři formy onemocnění:

Abdominální neboli břišní forma porfyrie se projevuje kolikovitými bolestmi břicha, zvracením a zácpou.

Neurologická forma má velké spektrum příznaků. Zpočátku trpí nemocný bolestmi hlavy, závratěmi a poruchami vidění. Následně se přidávají ochrnutí v různém rozsahu a mravenčení kůže. Tento stav vede k svalové slabosti a k postupné atrofii (úbytku) kosterního svalstva. Zároveň se zvedá krevní tlak, pulz a také tělesná teplota.

Hepatální porfyrie může mít také vážné psychické příznaky. Pacient je depresivní a trpí poruchami osobnosti. Postupně se u něj objevují halucinace, dezorientace a návaly agresivity. 

Diagnostika hepatální porfyrie

Pokud je známo, že má jeden z rodičů hepatální porfyrii, mělo by dítě automaticky podstoupit genetická vyšetření, která odhalí, zda tuto nemoc zdědilo. Pokud však dojde k rozvoji „de novo“ neboli nově, lze ji diagnostikovat teprve s nastupujícími příznaky.

Léčba hepatální porfyrie

Léčba této genetické vady není bohužel možná. Akutní záchvaty lze zklidnit infuzemi chlorpromazinu. Toto antipsychotikum léčí především halucinace a dezorientaci. Ostatní příznaky lze léčit symptomaticky. 

Komplikace hepatální porfyrie

Akutní záchvat porfyrie může nemocného ohrozit na životě. Proto je nezbytné vyhýbat se faktorům, které tento záchvat vyvolávají, případně hned vyhledat lékaře.