Wiscott-Aldrichův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Jedná se o geneticky X-vázané onemocnění, charakteristické výskytem ekzému, přítomností trombocytopenie a zvětšenou náchylností k infekčním chorobám. V DNA dotyčného dochází k poruše ve tvorbě speciálního proteinu WASp, jehož funkce není zcela známa. Předpokládá se, že je zodpovědný za ukotvení membránových receptorů k cytoskeletu buňky.

Projevy Wiscott-Aldrichova syndromu

Projevem této nemoci je trombocytopenie, tedy výskyt zmenšených krevních destiček. To má za následek zvýšenou krvácivost. Jedná se o krvácivost z nosu, z kožních defektů, ze střev – doprovázená krvavou stolicí. U některých postižených je zaznamenán výskyt autoimunitních onemocnění. Mimo jiné dochází k výskytu ekzému. Postiženy bývají i lymfocyty (bílé krvinky). Počet lymfocytů typu IgM bývá po jisté době trvání choroby snížen. Hodnoty IgG lymfocytů zůstávají neměnné. Hodnoty IgA a IgE bývají zvýšeny. Pacienti trpí častými bakteriálními onemocněními.

Diagnostika Wiscott-Aldrichova syndromu

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, není jednoduché jej správně identifikovat. Pakliže dotyčný trpí ekzémy a vyšší krvácivostí, lze na tuto chorobu usuzovat. Diagnostika spočívá v provedení rozboru DNA a rozboru krve. 

Léčba Wiscott-Aldrichova syndromu

Léčba této nemoci je možná pouze provedením transplantace kostní dřeně a je tím úspěšnější, čím dříve je nemoc diagnostikována. Je zároveň důležité nepodávat léčiva, která by krvácivost podporovala (např. Aspirin).