Wiscott-Aldrichův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Wiscott-Aldrichův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
22. srpna 2013 4:00

Jedná se o geneticky X-vázané onemocnění, charakteristické výskytem ekzému, přítomností trombocytopenie a zvětšenou náchylností k infekčním chorobám. V DNA dotyčného dochází k poruše ve tvorbě speciálního proteinu WASp, jehož funkce není zcela známa. Předpokládá se, že je zodpovědný za ukotvení membránových receptorů k cytoskeletu buňky.

Projevy Wiscott-Aldrichova syndromu

Projevem této nemoci je trombocytopenie, tedy výskyt zmenšených krevních destiček. To má za následek zvýšenou krvácivost. Jedná se o krvácivost z nosu, z kožních defektů, ze střev – doprovázená krvavou stolicí. U některých postižených je zaznamenán výskyt autoimunitních onemocnění. Mimo jiné dochází k výskytu ekzému. Postiženy bývají i lymfocyty (bílé krvinky). Počet lymfocytů typu IgM bývá po jisté době trvání choroby snížen. Hodnoty IgG lymfocytů zůstávají neměnné. Hodnoty IgA a IgE bývají zvýšeny. Pacienti trpí častými bakteriálními onemocněními.

Diagnostika Wiscott-Aldrichova syndromu

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, není jednoduché jej správně identifikovat. Pakliže dotyčný trpí ekzémy a vyšší krvácivostí, lze na tuto chorobu usuzovat. Diagnostika spočívá v provedení rozboru DNA a rozboru krve. 

Léčba Wiscott-Aldrichova syndromu

Léčba této nemoci je možná pouze provedením transplantace kostní dřeně a je tím úspěšnější, čím dříve je nemoc diagnostikována. Je zároveň důležité nepodávat léčiva, která by krvácivost podporovala (např.Aspirin).

Pomohl Vám tento web? Chtěli byste nás finančně podpořit, abychom pro Vás mohli psát více kvalitních článků? Klikněte sem!.
Sdílet článek
Tags:
Autor: Veronika Hněvsová
Vzdělání: Studentka 3. lékařské fakulty UK v Praze
Článek naposled aktualizován: 22. srpna 2013 4:00
Datum příští revize: 22. srpna 2015 4:00
K poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti využíváme cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace