Wilsonova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Wilsonova choroba neboli hepatolentikulární degenerace je metabolické onemocnění, které je vrozené a postihuje játra a centrální nervovou soustavu (CNS). Nemoc je daná poruchou metabolismu mědi, projevuje se v dětském věku a může nemocného ohrozit na životě.

Příčiny Wilsonovy choroby

Měď je velmi důležitý prvek, který v našem těle plní nenahraditelné funkce. Nesmí ho však být příliš, proto jeho množství reguluje enzym ceruloplasmin. Na tento protein se měď váže a je díky němu vylučována do žluče. Nemocný s Wilsonovou chorobou má ceruloplasminu málo, měď tak není účinně vylučována z těla a hromadí se v různých orgánech těla. 

Příznaky Wilsonovy choroby

Příznaky onemocnění se liší podle toho, které orgány jsou mědí zaplaveny. Nejčastěji postižené jsou játra a mozek. Nemoc však může zasáhnout také oči, ledviny a klouby. Játra patří mezi orgány, které jsou postiženy jako první. Projevuje se typicky žloutenkou, nechutenstvím a únavou. Nemocný má zvětšená játra a masivně se zvýší rozpad erytrocytů (červené krvinky). Dalším zasaženým orgánem bývá mozek. Příznaky jsou velmi nespecifické, patří mezi ně svalový třes, snížení inteligence, poruchy osobnosti a křeče. Postižení oka se projevuje charakteristickým Kayser- Fleischerovým prstencem, který se tvoří na rohovce.

Diagnostika Wilsonovy choroby

Nemocného přivedou k lékaři výše zmíněné potíže. Z vyšetření krve je zjištěna snížená hladina ceruloplasminu a v moči zvýšené množství mědi. Ta využívá tuto cestu jakou „nouzovou variantu“ když nemůže být vylučována žlučí. Lékař dále provede biopsii jater (odběr tkáně). Na Wilsonovu chorobu často upozorní zvýšené jaterní testy.

Léčba Wilsonovy choroby

Základem léčby Wilsonovy choroby je zamezit přísunu mědi do organizmu. Nemocný by se měl vyhýbat mořským rybám, ořechům, čokoládě atd. Vylučování mědi z organizmu je podpořeno chelatačními látkami, na které se měď aktivně váže. Pokud léčba nezabírá nebo není zahájena včas, přistupuje se k transplantaci jater.

Komplikace Wilsonovy choroby

Velkou komplikací je cirhóza a rakovina jater. Nemoc může zajít až tak daleko, že játra selhávají a nemocný je akutně ohrožen na životě a bez okamžité transplantace jater mu hrozí smrt.