Gaucherova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Tato choroba nese své jméno po Philippu Gaucherovi francouzském dermatologovi, který ji diagnostikoval v roce 1982 ještě jako student medicíny. Tehdy byl přesvědčen, že se jedná o rakovinu sleziny. Pravý důvod onemocnění byl objasněn až v roce 1965. Jedná se o metabolickou poruchu, kterou ve světě trpí zhruba 30000 lidí.

Příčiny Gaucherovy choroby

Nemoc je charakterizována nepřítomností či nedostatečnou účinností enzymu zvaného beta-glukocerebrosidáza. Enzym při své plné funkčnosti štěpí vazbu mezi sacharidem a tukem (tzv. cerebrosid). Cerebrosid je za normálního stavu součástí membrán buněk a jeho štěpením dochází k rozpadu buněk. Cerebrosid, který není rozštěpen se ukládá v lidských buňkách. Toto ukládání je pro organismus nežádoucí.

Buňky s vysokým obsahem cerebrosidu se nazývají Gaucherovy. Nejčastěji se vyskytují v játrech, slezině, kostní dřeni. V těchto orgánech nahrazují zdravé funkční buňky. Jejich výskyt není striktně omezen na tyto tři orgány, vzácně se mohou nacházet například i v mozkové tkáni. 

Diagnostika Gaucherovy choroby

Diagnostika se provádí testováním hladiny enzymu glukocerebrosidázy v krvi. Dále pomocí testu DNA, který je schopen odhalit mutace genu kódujícího tento enzym.  Je možné provádět i prenatální diagnostiku, která je přínosná především v případech, je-li postižen některý z rodičů. Výskyt vysokých hladin imunoglobulinů, ACE enzymu či alkalické fosfatázy mohou nespecificky poukázat na nepříznivý zdravotní stav pacienta.

Klasifikace Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba se dělí do tří podtypů.

Typ 1 (non-neuropatická choroba) je nejběžnějším ze tří typů Gaucherovy choroby v populaci s výskytem 1:50000 narozených dětí. Postihuje zejména slezinu a játra. Oby orgány bývají zvětšené. Tento typ nepostihuje nervovou soustavu. U některých pacientů nemusí docházet k manifestaci choroby. Vzhledem k poškození sleziny může dojít k rozvoji anémie, či trombocytopenie, jejímž následkem je zvýšená krvácivost do podkoží. Objevují se bolesti dlouhých kostí.

Typ 2 (akutní neuropatická choroba) je vzácnější formou s výskytem 1:100000 narozených dětí. Postihuje nervový systém, rozvíjí se v prvních měsících života dítěte. Nemoc se projevuje rychlým neusměrněným kmitáním očí, šilháním, neschopností správně sát a polykat. Rovněž bývá postižena slezina, játra a mozek. Vzhledem k závažnosti choroby se jedinci většinou nedožívají dospělosti.

Typ 3 (chronická neuropatická choroba) se rozvíjí individuálně v různé době dospívání jedince. Její incidence je 1:100000 narozených dětí. Příznaky se podobají Gaucherově chorobě typu 2, nedosahují však tak intenzivního rozvoje. Tento typ se významněji vyskytuje ve švédské provincii Norrbotten. Pacienti se dožívají puberty i dospělosti.

Léčba Gaucherovy choroby

Léčba probíhá intravenózním podáváním enzymu glukocerebrosidázy. Tato léčba byla započata na začátku devadesátých let a využívá se u pacientů s typem 1 a 3. U pacientů s anemií je možno provést splenektomii (odstranění sleziny). Typy choroby, které se nemanifestují neurologicky, mohou být v některých případech léčeny transplantací kostní dřeně. Další z možností léčby je perorální podávání nízkomolekulárního léku. Jeho účinkem se snižuje počet vznikajícího cerebrosidu v buňkách a tím méně se ho pak ukládá.