Erytrohepatální porfyrie: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Erytrohepatální porfyrie je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící mezi porfyrie, což je soubor onemocnění, při němž dochází k defektu v syntéze enzymů. V případě erytrohepatální porfyrie se tato chyba nachází jak v kostní dřeni, tak i v jaterní tkáni.

Příčiny erytrohepatální porfyrie

Erytrohepatální porfyrie je vrozena metabolická porucha. Příčinou onemocnění je tak mutace genu v DNA. Každý z nás má dva tyto geny, jeden od otce a druhý od matky. V případě erytrohepatální porfyrie stačí pouze jeden zmutovaný gen, aby došlo k plné manifestaci příznaků. Tomuto jevu se říká autozomálně dominantní dědičnost.

Příznaky erytrohepatální porfyrie

Onemocnění se projevuje nejčastěji krátce po narození nebo v raném dětství. Hlavním příznakem je velká fotosenzitivita neboli citlivost na sluneční paprsky. Při kontaktu s nimi se vystavená oblast stává bolestivou a zarudlou, kůže je oteklá a svědí. Může se vytvořit urtika neboli kopřivka. Vzácně dochází tvorbě malých puchýřů, po nichž zůstává viditelné zjizvení. Ke kožním projevům se může přidat také cholelitiáza, jinak také žlučové kameny. Všechny příznaky se s přibývajícím věkem, především v dospělosti zlepšují. 

Diagnostika erytrohepatální porfyrie

Diagnostika erytrohepatální porfyrie je založena na základě zvýšené hladiny porfyrinů v krvi, hlavně v erytrocytech (červené krvinky). Pro potvrzení diagnózy lze použít biopsii jater. Při tomto vyšetření je nemocnému odebrán kousek jaterní tkáně, který je následně laboratorně vyšetřen.

Léčba erytrohepatální porfyrie

Ke zmírnění dermatologických příznaků je doporučeno užívání betakarotenu a vitaminu E. Důležitá je pečlivá lokální léčba kožních lézí, aby nedocházelo k zjizvení pokožky.

Komplikace erytrohepatální porfyrie

Velkou komplikací erytrohepatální porfyrie je riziko vzniku cirhózy jater. Pokud se tento stav nepodaří vyléčit, je nutná transplantace jater.