Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je vrozené dědičné onemocnění, při kterém má postižená osoba lehce vyšší hladinu bilirubinu v krvi, protože její játra nedokážou toto žluté barvivo, které je součástí červených krvinek, správně zpracovat.

Osoby s Gilbertovým syndromem tak mohou mít lehce žlutou barvu pokožky a/nebo očních sklér, čemuž se odborně říká ikterus neboli žloutenka.

Někdy se pro Gilbertův syndrom užívají i jiné názvy, jako jsou Meulengrachtův syndrom, Gilbert-Meulengrachtův syndrom, morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie nebo familiární nehemolytická žloutenka.

Nejednotnost v názvu je dána historicky- podle jedné strany tuto nemoc objevil v roce 1901 Francouz Augustin Nicolas Gilbert, podle jiných to byl Němec Jens Meulengracht

Toto onemocnění není závažné a pacienti většinou nepotřebují žádnou léčbu.

Prevalence (četnost výskytu) Gilbertova syndromu je zhruba 3 až 7 procent, ale většina z nich o tom neví (1).

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem nemají vůbec žádné příznaky, takže vůbec neví o tom, že nějaký problém mají. U zhruba 30% lidí, kteří tuto nemoc mají, byl Gilbertův syndrom zjištěn náhodně při běžném laboratorním vyšetření krve z jiných důvodů (například v rámci preventivní prohlídky u praktického lékaře) (2).

Bilirubin v lidském těle vzniká při rozkladu odumřelých červených krvinek.

U lidí s Gilbertovým syndromem játra nedokážou bilirubin účinně zpracovat z důvodu vrozené poruchy. To vede k jeho hromadění v těle.

Pokud je v těle příliš mnoho bilirubinu, vzniká žloutenka, což je žluté zbarvení pokožky a očního bělma.

Extrémně vysoké hodnoty bilirubinu způsobují svědění pokožky, ale u lidí s Gilbertovým syndromem se tento příznak většinou nevyskytuje, protože hladina bilirubinu v krvi u postižených osob není tak vysoká.

Mezi faktory, které mohou způsobit mírné zvýšení hladiny bilirubinu a zvýraznit příznaky Gilbertova syndromu patří například:

• onemocnění
• infekce
• dehydratace
• stres
• menstruace
• nadměrná fyzická zátěž
• hladovění
• nedostatek spánku
• konzumace alkoholu

U lidí s Gilbertovým syndromem nestoupají hladiny bilirubinu v krvi do extrémně vysokých hodnot, ale přesto jsou vyšší a mohou způsobit žloutenku, což je velmi obtěžující příznak.

Lidé s Gilbertovým syndromem většinou kromě žlutého očního bělma žádné další příznaky či potíže nemají.

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem pociťují nadměrnou únavu a trávicí potíže, ale odborníci zatím nenašli žádnou spojitost mezi vysokou hladinou bilirubinu a těmito příznaky (3).

Strava

Odborníci tvrdí, že lidé s Gilbertovým syndromem nemusí dodržovat žádné drastické diety. Jenom je potřeba vyhnout se konzumaci alkoholických nápojů a pít dostatek vody kvůli prevenci dehydratace (4).

Je také důležité:

• jíst zdravou a vyváženou stravu s dostatkem ovoce a zeleniny
• pravidelně jíst
• vyhnout se hladovění a dietám s velmi nízkým příjmem kalorií

Jedna malá studie naznačuje, že paleolitická dieta (paleo dieta), což je druh ketogenní diety, pomáhá snižovat hladinu bilirubinu v krvi (5).

Nicméně je nutné tuto hypotézu potvrdit dalšími studiemi.

Léčba

Gilbertův syndrom je považován za „neškodné“ onemocnění, protože většinou kromě žlutých očních sklér nezpůsobuje žádné další zdravotní potíže, a tak není nutná žádná léčba.

Žloutenka může být děsivým příznakem, ale jedná se o přechodný stav, který navíc není vážný, takže většinou není nutné ani dlouhodobé sledování pacienta.

Pokud se příznaky onemocnění zhorší, je nutné rychle vyhledat lékaře tak, aby se vyloučila jiná onemocnění, která mohou být příčinou zhoršení stavu.

Gilbertův syndrom neničí játra a kromě žloutenky není spojen s výskytem žádných komplikací.

Život s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, kterému není možné předejít, takže nějaká prevence není možná.

Pokud máte Gilbertův syndrom je nutné o tom informovat vašeho lékaře, aby věděl, že máte zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi, protože další zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi může negativně ovlivnit účinky některých léků.

Mezi léky, kterým by se pacienti s Gilbertovým syndromem měli vyhnout, mimo jiné, patří (6):

• Atazanavir a indinavir, které se užívají v léčbě infekce HIV
• Gemfibrozil, což je lék na snižování hladiny cholesterolu
• Statiny, což jsou rovněž léky na snižování cholesterolu
• Irinotecan, což je lék užívaný v léčbě pokročilé rakoviny močového měchýře
• Nilotinib, což je lék užívaný v léčbě některých druhů rakoviny krve

Pěstování zdravého životního stylu, dodržování zásad zdravé výživy a dostatek pohybu rovněž mohou pomoci při snižování hladiny bilirubinu u pacientů s Gilbertovým syndromem.

Cvičení také pomáhá zmírňovat stres a snižuje riziko opětovného zhoršení onemocnění.

Měli byste se také vyhnout konzumace alkoholu, protože ten může zhoršovat příznaky Gilbertova syndromu.

Příčiny

Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, jehož příčinou je přenesení genu, který způsobuje hyperbilirubinémii (zvýšenou koncentraci bilirubinu v krvi), z rodičů na dítě.

Důvod, proč tento gen způsobuje zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi je ten, že snižuje aktivitu enzymu s názvem glukuronyltransferáza (též označovaná jako UDP-glukuronyltransferáza), který přeměňuje ve vodě nerozpustný bilirubin (takzvaný nekonjugovaný) na ve vodě rozpustný bilirubin (takzvaný konjugovaný), a to díky jeho navázání na kyselinu glukuronovou. Odborně se této přeměně říká konjugace.

Nekonjugovaný (tedy ve vodě nerozpustný) bilirubin vzniká při rozpadu červených krvinek, což jsou krevní buňky odpovědné za přenos kyslíku a živin do tkání a orgánů, které žijí jen 120 dní a potom se rozpadají.

Konjugovaný (ve vodě rozpustný) bilirubin se vylučuje do žluči, se kterou odchází do duodena (části tenkého střeva) a je poté z těla vyloučen stolicí a částečně též močí.

Diagnostika

Diagnózu Gilbertova syndromu si pacienti nejčastěji vyslechnou během dospívání nebo v časné dospělosti (kolem 20. let věku).

Diagnóza je založena na přetrvávající lehce zvýšené koncentraci bilirubinu v krvi a někdy i lehkém zežloutnutí očního bělma.

Obvykle není nutné diagnózu Gilbertova syndromu potvrzovat genetickým testováním.

Diagnózu Gilbertova syndromu lze potvrdit podáním fenobarbitalu, který hladinu bilirubinu v krvi snižuje a intravenózním podáním kyseliny nikotinové, která hladinu bilirubinu zvýší.

Zvýšená hladina bilirubinu v krvi se obvykle zjistí při běžném laboratorním vyšetření vzorku krve u pacientů, kteří nemají žádné příznaky nebo při jaterních testech prováděných při zjištění žloutenky.

Pokud laboratorní vyšetření krve odhalí zvýšenou koncentrace nekonjugovaného (ve vodě nerozpustného) bilirubinu v krvi, zatímco ostatní hodnoty jaterních testů jsou v normě, je Gilbertův syndrom nejpravděpodobnější diagnózou.

Pokud se zjistí zvýšený bilirubin v krvi, provádí lékaři většinou ještě další vyšetření, aby se vyloučily jiné příčiny hyperbilirubinémie.

Některé příčiny zvýšeného bilirubinu mohou být závažné až život ohrožující, zatímco jiné jsou v zásadě neškodné.

Gilbertův syndrom nevyžaduje žádnou léčbu, ale je vždy nutné se ujistit, že příčinou hyperbilirubinémie u pacienta není jiné, závažnější onemocnění.

Další možné příčiny zvýšené hladiny bilirubinu v krvi

Mezi další příčiny hyperbilirubinémie, mimo jiné, patří:

• Akutní zánět jater: toto onemocnění vzniká na podkladě virové infekce (žloutenka typu A – E), užívání drog, při nadměrné konzumaci alkoholu, užívání některých léčiv nebo jako komplikace steatózy (ztučnění) jater.
• Zánět žlučovodu a žlučových cest: tomuto onemocnění se odborně říká cholangoitida a může být velmi závažné.
• Překážka ve žlučových cestách: nejčastěji se žlučové cesty ucpou žlučovými kameny, ale překážku může způsobit i nádorové onemocnění, zejména nádory žlučníku, žlučových cest nebo pankreatu (slinivky břišní).
• Hemolytická anémie: hladina bilirubinu v krvi stoupá také v případě předčasného či prudkého rozkladu červených krvinek (hemolýza)
• Cholestáza: pokud je z nějakého důvodu zablokován průtok žluči z jater, hromadí se bilirubin v játrech. Odborně se tomuto stavu říká cholestáza, která často vzniká při akutním a chronickém zánětu jater, ale i při nádorových onemocněních.
• Crigler-Najjarův syndrom: jedná se o velice vzácné dědičné onemocnění, při kterém je narušena funkce enzymu, odpovědného za zpracování bilirubinu, což vede k hyperbilirubinémii.
• Dubin-Johnsonův syndrom: jedná se o dědičnou formu chronické žloutenky, která brání uvolňování konjugovaného bilirubinu z jaterních buněk.
• Karotenémie (též označovaná jako pseudo žloutenka nebo pseudo ikterus): jedná se o neškodnou formu „žloutenky“, kdy je žluté zbarvení kůže způsobeno nadbytkem beta karotenoidů a nikoli nadbytkem bilirubinu. Obvykle vzniká při nadměrné konzumaci mrkve, dýní nebo žlutých melounů.

Vyšetření užívaná v diagnostice těchto onemocnění, mimo jiné, zahrnují:

• ultrazvukové vyšetření jater
• CT vyšetření břicha
• vyšetření jater a žlučových cest na nukleární medicíně
• endoskopické vyšetření žaludku a duodena
• magnetická rezonance břicha
• hladovění po dobu 24 hodin, kdy se zjišťuje zda koncentrace bilirubinu v krvi stoupá
• genetické testy

Co si z článku odnést?

Gilbertův syndrom je dědičné (vrozené) onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy enzymu glukuronyl-transferázy. Ten je odpovědný za konjugaci bilirubinu (přeměnu ve vodě nerozpustného bilirubinu na bilirubin rozpustný ve vodě).

Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, nelze vzniku Gilbertova syndromu zabránit.

Toto onemocnění se projevuje trvale lehkým zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a někdy také zežloutnutím očních sklér a pokožky.

Léčba Gilbertova syndromu není nutná

Mezi vhodná opatření, která můžete při zvládání Gilbertova syndromu využít, patří:

• zajistit, aby bylo onemocnění správně diagnostikováno a informovat lékaře o tom, že Gilbertův syndrom máte, protože některé léky mohou hladinu bilirubinu v krvi zvyšovat (například i obyčejný paracetamol je nutné při Gilbertově syndromu užívat velice opatrně a jen se souhlasem lékaře).
• jíst vyváženou a zdravou stravu a mít dostatek pohybu, což pomáhá zmírnit stres
• naučte se vhodné techniky na zmírňování stresu, jako jsou meditace, četba nebo poslech hudby
• vyhněte se konzumaci alkoholu

Pokud máte žloutenku (žluté zbarvení očního bělma a/nebo pokožky), je vždy nutné vyhledat lékařskou pomoc, protože se za ní může skrývat i jiné onemocnění než je Gilbertův syndrom.