Jedná se o geneticky X-vázané onemocnění, charakteristické výskytem ekzému, přítomností trombocytopenie a zvětšenou náchylností k infekčním chorobám. V DNA dotyčného dochází k poruše ve tvorbě speciálního proteinu WASp, jehož funkce není zcela známa. Předpokládá se, že je zodpovědný za ukotvení membránových receptorů k cytoskeletu buňky.
Celý článek
Toriello-Carey syndrom je vrozenou geneticky podmíněnou chorobou, která byla poprvé popsána v roce 1988 Helgou V. Toriello a Johnem C. Carey. Do roku 2003 bylo popsáno 45 případů tohoto onemocnění. Tento syndrom je považován za velmi vzácný.
Celý článek
Tato choroba nese své jméno po Philippu Gaucherovi francouzském dermatologovi, který ji diagnostikoval v roce 1982 ještě jako student medicíny. Tehdy byl přesvědčen, že se jedná o rakovinu sleziny. Pravý důvod onemocnění byl objasněn až v roce 1965. Jedná se o metabolickou poruchu, kterou ve světě trpí zhruba 30000 lidí.
Celý článek
Pierre-Robinův syndrom byl poprvé popsán roku 1923 francouzským stomatochirurgem (1867-1950) Pierre Robinem. Jedná se o vývojovou vadu růstu dolní čelisti. Pierre- Robinův syndrom se může vyskytovat v isolaci (ze 40%), ale často bývá součástí dalších syndromů jako je například Stiklerův syndrom, Fetální alkoholický syndrom, DiGeorgův syndrom či Treacher Collins syndrom.
Celý článek
Primární polyglobulie neboli polycytemie vera je chronické proliferativní (proliferace=množení určité skupiny buněk) onemocnění. V případě primární polyglobulie jde o nadměrnou proliferaci erytrocytů (červených krvinek). Fyziologická hodnota erytrocytů je 4,5 x 1012 erytrocytů v jednom litru krve. Tato hodnota je však velmi proměnlivá a závisí na pohlaví, věku a váze jedince.
Celý článek
Pneumokonióza neboli zaprášení plic je soubor několika nemocí, které mají společný prvek- patří mezi nemoci z povolání. Onemocnění vzniká dlouhodobým vdechováním anorganických částeček, které vyvolávají změny na plicích a způsobují tak poruchy dýchacího systému.
Celý článek
Kongenitální hypoplastická anemie neboli Diamondova- Blackvanova anemie je jednou ze vzácnějších forem aplastické anemie, což je útlum kostní dřeně způsobený poškozením kmenové krvetvorné buňky. Jedná se tak o vrozenou hematologickou poruchu, která se vyskytuje především u dětí. K projevům onemocnění dochází velmi časně, zpravidla do 12 měsíců od narození. Výskyt mezi děvčaty a chlapci je vyrovnaný.
Celý článek
Chronická jaterní porfyrie neboli latinsky porphyria cutanea tarda (PTC) je nejčastější formou všech porfyrií. Porfyrie je metabolické onemocnění spojené s poruchou enzymů červeného barviva hemu. Jako důsledek se zvyšuje syntéza porfyrinů, tato látka zaplavuje organizmus. V případě chronické jaterní porfyrie se porfyriny ukládají v játrech, plazmě a moči.
Celý článek
Mužský přechod neboli andropauza je obdoba klimakteria u ženy. U ženy je menopauza charakteristická ztrátou menstruace, která je zapříčiněna zástavou produkce pohlavních hormonů. U mužů však dochází pouze k postupnému poklesu hormonů. Tvorba hormonů se tak nikdy úplně nezastaví. Výskyt andropauzy je také velmi individuální, někteří muži jím vůbec netrpí, jiní velmi. Pojem andropauza byl poprvé použit v roce 1939.
Celý článek
Hepatorenální syndrom (HRS) je velmi nebezpečné onemocnění, které ohrožuje pacienta na životě. Podstatou syndromu je strukturní poškození jater, které je následováno funkčním selháváním jater. Játra jsou nepárový orgán a zároveň největší žláza v lidském těle. Jejich funkce je nezastupitelná, podílejí se na metabolismu určitých látek a mají hlavní slovo v detoxikaci škodlivin. Ledviny jsou párový orgán uložený v břišní dutině po stranách páteře. Ledviny slouží k filtraci krve a tvorbě moči. Podílejí se tak na odstraňování metabolitů z organizmu.
Celý článek
Caplanův syndrom neboli silikoartritida je poměrně vzácné spojení dvou onemocnění. Jedná se tak o plicně-revmatologickou chorobu, jelikož dochází ke kombinaci silikózy a revmatoidní artritidy. Silikóza je plicní onemocnění, které spadá mezi tzv. kolagenní pneumokoniózy. Ty jsou charakteristické vznikem vazivových uzlíků v plicní tkáni. K této strukturní změně dochází po dlouhodobém vdechování oxidu křemičitého. Revmatoidní artritida je zánětlivé onemocnění kloubů, které postihuje především ženy středního věku. Mezi nejčastěji zasažené klouby patří klouby ruky, zápěstí a kotníky.
Celý článek
Alkoholická neuropatie je onemocnění, které je provázeno poškozením nervů způsobeným alkoholem. V tomto případě se jedná o onemocnění pouze periferních nervů, mozek i mícha zůstávají neporušeny. Postiženy jsou primárně končetiny, a to jak ruce, tak i nohy.
Celý článekPřihlaste se k odběru našich příspěvků a každý den vám pošleme jeden článek o zdraví a výživě na e-mail. Žádné nesmysly, ale kvalitní příspěvky, které vám pomohou získat více informací o léčbě a diagnostice různých onemocnění, potravinách a léčivech.
20 potravin, které vám okamžitě uleví od pálení žáhy
Bolesti bederní páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Jakou tepovou frekvenci byste měli mít?
Bolesti krční páteře: příčiny, projevy, prevence a cvičení
Jak probíhá zánět slinivky, jaké jsou jeho příznaky a jak ho zklidnit?
Hluboká žilní trombóza: co to je, jak se projevuje a léčí?
77 možností jak používat kokosový olej
Co je zánět Achillovy šlachy, jak se projevuje a léčí?
Bolest v tříslech: co jí způsobuje a jak jí léčit?
Ústřel (ischias) a jeho léčba
Bolest na hrudi: 17 příčin, doprovodné příznaky a možnosti léčby
Co je časté močení, jaké jsou jeho příčiny a možnosti léčby?
Diagnostický test CRP: co to je a k čemu slouží