Co je homocystein, co znamená jeho zvýšená hladina v krvi a jaké jsou možnosti léčby?

Homocystein je neproteinová aminokyselina, která v těle vzniká při štěpení (rozkladu) bílkovin, a to konkrétně z methioninu a za normálních okolností jí tělo přemění zpět na methionin nebo cystein (s pomocí vitamínů skupiny B) a ty se z těla vyloučí nebo jsou použity pro tvorbu dalších bílkovin v těle.

Zvýšená hladina homocysteinu v krvi (odborně označovaná slovem hyperhomocysteinémie) je významným rizikovým faktorem kardiovaskulárních onemocnění (například ateroskleróza, ischemická choroba srdeční, arytmie, hluboká žilní trombóza, plicní embolie), cévních mozkových příhod (mozková mrtvice), vývojových vad plodu (zejména nervové soustavy) a potratů.

Podle některých lékařů může být vysoký homocystein v krvi také příčinou problémů s otěhotněním.

Zvýšená hladina homocysteinu v krvi je často způsobena nedostatkem vitamínů skupiny B (zejména vitamínů B12 a B6) nebo kyseliny listové.

V některých případech může být hyperhomocysteinémie způsobena také vrozenou poruchou genu pro odbourávání homocysteinu, který je odpovědný za tvorbu enzymu methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR).

Normální hladina homocysteinu v krvi je do 15 mikromolů na litr (μmol/l).

Zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi lze podle závažnosti rozdělit do 3 skupin:

• Mírná hyperhomocysteinémie: 15 - 30 mikromolů na litr
• Středně závažná hyperhomocysteinémie: 30 - 100 mikromolů na litr
• Těžké hyperhomocysteinémie: více než 100 mikromolů na litr

Příznaky zvýšené hladiny homocysteinu v krvi

Hyperhomocysteinémie obvykle nezpůsobuje žádné konkrétní příznaky a většinou se na ní přijde náhodně při zjištění nedostatku vitamínu B12 nebo kyseliny listové v krvi.

V případě podezření na hyperhomocysteinémii vám lékař odebere krev k laboratornímu vyšetření hladiny homocysteinu.

Přestože se vysoký homocystein neprojevuje žádnými konkrétními příznaky, mohou se u pacientů objevit následující nespecifické příznaky nedostatku vitamínu B6, B12 či kyseliny listové:

• bledost (palor)
• slabost
• únava
• pocity brnění a mravenčení končetin (rukou a nohou) a/nebo prstů
• motání hlavy a závrať
• boláky v ústech
• změny nálady
• otok, bolest nebo brnění či pálení jazyka (zejména při nedostatku kyseliny listové)
• problémy s růstem (zejména při nedostatku kyseliny listové)
• anémie (chudokrevnost)
• žloutenka a zvýšený bilirubin
• změny osobnosti, zmatenost, poruchy kognitivních funkcí
• dušnost
• nepravidelnosti srdečního rytmu a/nebo bušení srdce (palpitace)
• hubnutí

Příčiny zvýšené hladiny homocysteinu v krvi

Hladinu homocysteinu v krvi ovlivňuje řada různých faktorů.

Mezi nejčastější příčiny hyperhomocysteinémie patří nedostatek kyseliny listové a některých vitamínů skupiny B (zejména B6 a B12).

Mezi další rizikové faktory, které mohou způsobit zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi, mimo jiné, patří:

• nízká hladina hormonů štítné žlázy v krvi
• některá onemocnění (například onemocnění ledvin nebo lupénka - psoriáza)
• léky: například některé léky užívané v léčbě diabetu (metformin), léky na snižování cholesterolu (cholestyramin), deriváty kyseliny nikotinové (niacin) nebo léky užívané v léčbě revmatologických, autoimunitních, kožních či nádorových onemocněních (například metotrexát)
• dědičnost: nejčastější vrozenou vadou, která je spojena se zvýšením hladiny homocysteinu, je porucha genu pro tvorbu enzymu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), který odpovídá za odbourávání homocysteinu z organizmu. Někdy je zvýšená hladina homocysteinu způsobená také vzácným vrozeným metabolickým onemocněním zvaným homocystinurie

Komplikace a rizika spojená se zvýšenou hladinou homocysteinu v krvi

Neléčená hyperhomocysteinémie je spojena s rizikem řady zdravotních potíží.

Mezi onemocnění, která jsou spojována se zvýšenou hladinou homocysteinu v krvi, mimo jiné, patří:

• osteoporóza (řídnutí kostí)
• ateroskleróza (tvorba tukových a cholesterolových plátů ve stěnách tepen)
• trombóza (ucpání cév krevní sraženinou)
• hluboká žilní trombóza (ucpání žil krevní sraženinou, nejčastěji na dolní končetině)
• plicní embolie (závažné až život ohrožující onemocnění, kdy se krevní sraženina dostane do plic a ucpe hlavní přívodní tepnu označovanou jako plicnice)
• infarkt myokardu
• ischemická choroba srdeční
• cévní mozková příhoda
• demence
• Alzheimerova choroba

Diagnostika

Hladina homocysteinu se vyšetřuje z laboratorního vyšetření krve, které také umožňuje zjistit případný nedostatek některých vitamínů a náchylnost ke vzniku krevních sraženin.

Před odběrem krve vás lékař požádá, abyste byli alespoň několik hodin nalačno.

Nejčastěji půjdete na odběr krve ráno a neměli byste před odběrem snídat ani pít žádné jiné nápoje kromě čisté vody.

Jednou z nejčastějších příčin zvýšené hladiny homocysteinu v krvi je nedostatek vitamínů skupiny B, zejména B12

Některé léky a doplňky stravy mohou ovlivnit výsledky laboratorního vyšetření krve, a tak byste lékaři vždy měli před odběrem sdělit, jaké léky, doplňky stravy a vitamíny užíváte.

Výsledky vyšetření hladiny homocysteinu v krvi jsou známé obvykle do 24 hodin po odběru krve.

Léčba hyperhomocysteinémie

Nejčastější příčinou získané hyperhomocysteinémie je nedostatek některých vitamínů, zejména pak vitamínů skupiny B (B12, B6) a kyseliny listové.

V takovém případě vám lékaři doporučí zvýšit denní příjem chybějících vitamínů, a to konzumací vhodných potravin, jako jsou například listová zelenina, pomerančový džus nebo luštěniny.

V případě, že není možné zajistit si dostatek vitamínu B12 a kyseliny listové z potravin, může vám lékař předepsat potravinové doplňky nebo hladinu vitamínu B12 doplňovat injekčně (to se využívá například u starších osob, které trpí nedostatkem vitamínů z důvodu jejich nedostatečného nebo zhoršeného vstřebávání).

Poté co změníte jídelníček a začnete konzumovat více potravin s kyselinou listovou či vitamínem B12 vám lékaři hladinu homocysteinu v krvi po nějaké době (obvykle po dvou měsících) zkontrolují.

Pokud i přes zvýšenou konzumaci potravin s vitamíny skupiny B a kyselinou listovou je hladina homocysteinu stále vysoká, mohou vám předepsat doplňky stravy s vyšším obsahem kyseliny listové a vitamínů skupiny B (například B-komplex).

V případě, že je zvýšená hladina homocysteinu způsobena nějakým jiným onemocněním, je nutná léčba vyvolávajícího onemocnění.

Jestliže je příčinou vysokého homocysteinu v krvi například nedostatek hormonů štítné žlázy, musí se hormony štítné žlázy substituovat (doplnit) a současně zjistit důvod, proč má pacient těchto hormonů nedostatek a podle toho nasadit léčbu.

Pokud je příčinou hyperhomocysteinémie onemocnění ledvin, je nutné řešit léčit onemocnění ledvin.

Jestliže je zvýšená hladina homocysteinu v krvi způsobena nežádoucími účinky léků, může vám lékař předepsat jiné léky, které tento nežádoucí účinek nemají.

Co si z článku odnést?

Homocystein je neproteinová aminokyselina, která v těle vzniká z methioninu při štěpení bílkovin a za normálních okolností jí tělo přemění zpět na methionin nebo (s pomocí vitamínů skupiny B) cystein.

Normální hladina homocysteinu v krvi je do 15 mikromolů na litr (μmol/l).

Zvýšená hladina homocysteinu v krvi je jedním z rizikových faktorů řady různých onemocnění, včetně kardiovaskulárních chorob, cévní mozkové příhody nebo poruch vývoje plodu.

Nejčastější příčinou zvýšené hladiny hyperhomocysteinémie je nedostatek vitamínů skupiny B (zejména B6 a B12) a/nebo kyseliny listové, nicméně existují i vrozené příčiny zvýšené hladiny homocysteinu, přičemž mezi ty nejčastější patří porucha genu, který je odpovědný za tvorbu enzymu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR).

Tento enzym je důležitý pro odbourávání homocysteinu a jeho nedostatek tak vede k hromadění homocysteinu v krvi a tím i k jeho zvýšené hladině.

Mezi další možné příčiny zvýšené hladiny homocysteinu v krvi patří onemocnění ledvin, nízká hladina hormonů štítné žlázy nebo nežádoucí účinky některých léků.

Léčba zvýšené hladiny homocysteinu v krvi závisí na konkrétní příčině.

Pokud je příčinou nedostatek vitamínů skupiny B nebo kyseliny listové, často postačí zvýšit denní přísun těchto vitamínů zařazením vhodných potravin do jídelníčku.

Pokud je příčinou jiné základní onemocnění, je pro snížení hladiny homocysteinu v krvi nutné léčit tohoto základní onemocnění.

Jestliže za vysokou hladinu homocysteinu v krvi mohou některé léky, může vám lékař předepsat jiné, které tyto nežádoucí účinky nemají.